1-2 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤
临床资料
女，24岁，反复头痛2年，性格改变、行为异常2个月。2个月前反复出现头痛，逐渐出现性格改变、行为异常，表现为脾气暴躁，但尚能认知家人。近1个月来头痛较前加重。专科检查：神志清楚，对答部分切题，理解力、定向力、记忆力下降。双侧肱二头肌反射（++），肱三头肌反射（++），桡骨膜反射（++），膝反射（++），踝反射（++），髌阵挛（-），踝阵挛（-）。
实验室检查：血常规：HGB 107g/L（↓），WBC 13.3×109/L（↑）；凝血5项：D-Dimer 1120ng/ml（↑）。
影像学资料（图1-2-1）
CT平扫
T1WI
T2WI
T2 FLAIR
DWI（b=800s/mm2）
ADC
增强横断位
增强冠状位
图1-2-1
诊断思路分析
一、定位征象
本病肿块位于右侧侧脑室，与外侧壁关系密切，向下延伸至第三脑室上部，透明隔受压弧形向左侧偏移，双侧侧脑室及第三脑室均扩张，以右侧侧脑室扩张为著，提示肿块来源于右侧侧脑室孟氏孔附近区域。
二、定性征象
1.基本征象
CT平扫显示肿块呈浅分叶团块状软组织密度，边界清楚，边缘见斑点、小结节状钙化。MRI平扫肿块T1WI呈稍低信号、T2WI呈稍高信号，可见T1WI低信号、T2WI高信号囊变影，DWI未见明显弥散受限，增强后肿块明显不均匀强化，囊变区无强化。透明隔受压向左偏移，脑室系统扩张，脑室旁脑白质见斑片T1WI稍低、T2WI稍高信号影，为间质性脑水肿。
2.特征性征象
（1）肿块位于右侧侧脑室孟氏孔附近，透明隔受压左偏，脑室系统扩张，考虑孟氏孔附近肿块导致脑脊液循环通路受阻引起梗阻性脑积水、脑室旁白质间质性水肿。
（2）肿块呈囊实性，以实性成分为主，内部多发大小不等囊变灶，边缘可见斑点、小结节状钙化。
（3）肿块边界清楚，DWI无明显弥散受限，提示倾向良性肿瘤可能。
（4）增强后实性成分明显强化，提示肿块血供丰富。
三、综合诊断
青年女性，反复头痛2年，性格改变、行为异常2个月。右侧侧脑室孟氏孔区附近肿块，囊实性，以实性成分为主，边缘斑点、小结节状钙化，DWI无明显弥散受限，增强扫描明显不均匀强化，伴梗阻性脑积水、脑室旁间质性脑水肿。综合上述资料考虑室管膜下巨细胞型星形细胞瘤可能。
四、鉴别诊断
1.中枢神经细胞瘤
好发年龄为20～40岁，多位于透明隔及孟氏孔附近，囊变与钙化常见，增强扫描呈轻、中度不均匀强化，可见“丝瓜瓤状”“蜂窝状”囊变区及具有特征性的瘤体内血管流空现象。
2.室管膜下瘤
常见于中老年，40～60岁好发。肿瘤多位于第四脑室及侧脑室前角，CT平扫呈低或等密度，T1WI呈低或等信号，T2WI呈略高信号；钙化少见，偶见出血，增强后无强化或轻微强化是其特征性表现。
3.脉络丛乳头状瘤
儿童多见于侧脑室三角区，成人多位于第四脑室。肿瘤分泌脑脊液可造成梗阻性脑积水。肿瘤边界清楚，边缘不光整，呈桑葚状、菜花状、分叶状或类圆形实性肿块，呈粗糙颗粒状。CT呈等或稍高密度，可伴有钙化，囊变及坏死少见。MRI上T1WI呈等或稍低信号，T2WI及T2 FLAIR呈高信号，增强呈明显强化，瘤体内可见桑葚状、细小颗粒状低强化区。
4.幕上室管膜瘤
常见于儿童和成人，好发年龄为30～50岁。约45%～65%的幕上室管膜瘤位于脑室外，影像学检查可见位于大脑半球的巨大囊实性肿块，出血和钙化常见，有沿脑室塑形生长的特点，增强扫描明显不均匀强化。
临床证据
1.术中探查
右侧侧脑室一红色肿物，质稍韧，血供一般，向左侧侧脑室生长并挤压透明隔。肿物体积减负后，可窥见其基底起源于右侧侧脑室外侧壁并向下延伸至第三脑室，给予尽量切除肿物。右侧侧脑室肿物前外侧与脑室外侧尾状核粘连紧密，考虑患者功能保留问题，给予残留，不强行切除（图1-2-2A）。
2.病理结果
镜下所见：病变组织（脑室内肿物）见大量节细胞样瘤细胞，或不规则形大细胞，胞核偏位，可见核仁，核分裂象未见，间质血管丰富，未见坏死（图1-2-2B）。
免疫组织化学：肿瘤细胞Vim（+）、GFAP（+）、S-100（+）、Syn（散在少量，+）、CK（-）、EMA（-）、ER（-）、PR（-）、Des（-）、MyoD1（-）、Ki67index≤10%。
图1-2-2
综合HE形态和免疫组织化学结果，首先考虑室管膜下巨细胞型星形细胞瘤（WHOⅡ级），肿瘤可能起源于侧脑室壁。
病例综述
室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma，SEGA）是一种少见的中枢神经系统肿瘤，好发于10～20岁的青少年，性别差异不明显，临床多表现为高颅压的症状和体征。SEGA常合并有结节性硬化，其发生率为6.1%～40.0%。SEGA的影像学特点包括：
（1）多位于孟氏孔附近，导致脑脊液循环通路梗阻，合并脑积水十分常见。
（2）CT平扫肿瘤呈圆形或分叶状，其内可见小囊变区；钙化常见，尤其是周边的结节样钙化，中心钙化亦可发生。
（3）MRI平扫T1WI多呈等或稍低信号，T2WI多呈等或稍高信号，其内可见囊变，边缘常可见长T1、短T2信号的结节状钙化信号影。
（4）肿瘤血供丰富，增强扫描常呈均匀或不均匀显著强化，这在发生于孟氏孔区的肿瘤中具有特征性。
（5）可合并结节性硬化，伴有室管膜下结节或皮质结节则高度提示SEGA可能。
重要提示
20岁以下患者，发生于侧脑室孟氏孔区附近的肿瘤合并梗阻性脑积水，伴有囊变、边缘结节状钙化，增强后不均匀显著强化及伴有室管膜下结节或皮质结节，高度提示SEGA可能。
（唐润辉 代海洋 蓝博文）