1. 罕见病的界定

世界上不同国家和地区对罕见病的界定和划分至今没有统一的标准。为了保障罕见疾病患者享有与其他疾病患者同样的医疗待遇，改变制药企业不积极研发罕见病用药的现状，当前，欧盟、美国、日本、澳大利亚、新加坡、巴西、中国台湾等30多个国家和地区制定了各自的罕见病专项法律、法规，以立法的确定性方式，明确罕见病的定义与界定标准。目前，各国对罕见病认定的标准上存在一定的差异，常用方式有以下几种：

使用病例数界定罕见病　以病例数界定罕见病或罕用药的代表国家是美国、挪威、澳大利亚、日本、韩国。美国是最早对罕用药进行界定的国家，始于1981年，最初美国《罕用药法案》（Orphan Drug Act，ODA）规定，众多疾病例如亨廷顿综合征、Lou Gehrig综合征等仅影响少部分美国公民，可认为是罕见病。适用于罕见疾病的药物即称为罕用药，药物的微薄收益不敷研发投入，政府需要对此类药物研发给予激励。《罕用药法案》是美国最成功的法案之一，在其推动下世界上多国开始关注罕用药研发，后经过1984年、1985年两次修订，该法案已十分健全。

美国根据2002年的《罕见病法案》（Rare Disease Act）和《罕用药法案》，对罕见病的定义采用绝对数字的概念，规定罕见病指每年患病人数少于20万（约占总人口的0.075%）或高于20万但药物研制和生产无商业回报的疾病。日本的《罕用药管理条例》指出，罕见病为患病人数少于5万人（约占总人口的0.04%）的疾病，日本的罕用药需要达到《Article 77-2药事法》（Pharmaceutical Affairs Law）要求，适用患者数低于5000人，并且医疗需求较高、研发成功可能性较高。

澳大利亚的《罕用药计划》明确罕见病指每年患病人数少于2000人（约占总人口的0.011%以下）的疾病。韩国2003年颁布《罕用药法案》推动研发的政策与美国相似，罕见病要求病例数不大于2万。

使用发病率界定罕见病　以发病率界定罕见病的代表国家是欧盟成员国，2000年欧盟出台《罕用药法案》141/2000号决议，其中规定罕见病为：与遗传有关，致命性或为慢性消耗性疾病，通常发病率较低，需要给予特别关注。按照欧盟指导意见，在欧盟地区内其发病率低于0.05%即为罕见病。若罕见病超过了规定的标准，美国和欧盟对那些研发投资无商业回报的新药也授予罕用药资格。据此定义，美国和欧盟估计有5000～7000种疾病被界定为罕见病，总患者人数可达5500万。

瑞典罕见病发病率限制为0.01%，新西兰虽属大洋洲但却采纳欧盟定义模式，定义发病率低于0.5‰者即可为罕见病。

此外，虽然目前加拿大政府对罕见病的界定尚无定论，但是该国部分省份及有影响力的非政府组织采用发病率界定罕见病，阿尔伯塔（Alberta）省界定，发病率低于1/50万或者患者数低于50万即为罕见病。

中国目前对罕见病的定义是发病率为0.01%（指新生儿发病率）或患病率为1/50万的疾病，共四大类43种。按此比例推算，中国罕见病总患者数为1680万，估计现有1000万～2000万病例。目前65%的医生对罕见病知识掌握有限，很多罕见病也缺乏有诊断价值的实验室检测指标。

将特定病种定义为罕见病　我国香港地区的罕见病界定策略是将特定病种定义为罕见病。香港对于罕见病及罕用药并未确定实质定义，通常称类似疾病为罕有遗传病。罕见病主要是民间自发呈报，代表性的组织为香港黏多糖症暨罕有遗传病互助小组。在接到民间呈报后，医院管理局组织相关专业人员就药物有效性、经济性展开系统评价，而后统一报由特别行政区商定。香港特别行政区当局自2008年度起向医院管理局提供额外拨款1000万元，资助罕有遗传性溶酶体病患者进行特定激素替代药物治疗。