前言
罕见病(rare disease)又称“孤儿病(orphen disease)”,指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织的定义,罕见病患病人数占总人口的0.065%~0.1%,目前已确认的罕见病有5000~6000种,约占人类疾病的10%。国际上,规范化的罕见疾病临床资源的监测、登记和随访是获得罕见疾病流行病学数据的重要手段。根据世界卫生组织的定义及其他国家的数据推算,我国有罕见病患者近千万,是我国发现人类免疫缺陷病毒感染以来累计报告人数的30倍,高于我国现患恶性肿瘤患者的总人数。
我国罕见病的防治研究起步较晚,目前尚无公认的罕见病定义,也没有相关法律。目前仅有约1%罕见病有有效治疗药物,因为发病人数稀少,罕见病患者的处境往往被忽视,成为“医学孤儿”。医务工作者因缺乏对罕见病的认识和诊治能力,很多罕见病患者都是辗转多家医院后才得到正确诊断,错过了最佳治疗时机。随着我国经济的发展和社会的进步,我国的罕见病患者群体亟待得到全社会的关注与支持。
本书的编者为来自不同单位的知名专家和具有专长的中青年学者,团队在实施国家“十二五”科技支撑计划——“中国罕见疾病防治研究与示范”过程中,根据项目确定的罕见病目录,查阅大量文献,尽可能对罕见病致病基因及其检测技术进行收集、编纂,总结了罕见病的中文名、英文名、定义、临床表现、诊断及鉴别诊断。另外,在罕见病致病基因及分子诊断技术方面,作者结合多年分子遗传学科研基础,搜集了基因组学、蛋白质组学、代谢组学等多组学最新、最全的数据,提供了迄今为止在遗传性罕见病分子诊断方面最为系统、前沿的信息。本书的出版对国家人口优生优育普查、疾病谱制定、罕见病公共预防和治疗具有重要价值,可供国家疾病预防与控制及其相关机构决策参考,给临床提供科学诊断、鉴别依据,供临床、预防医学工作者以及罕见病研究者参阅。
本书搜集、编写了大量罕见病的临床资料,包括文献报道的个案,尽量做到内容全面、新颖,并附有按中文疾病名称字母顺序排列的检索目录,以更方便读者检索。希望本书的出版能够帮助更多的医师认识罕见病、掌握相关疾病的诊疗,并吸引更多的研究者进入到罕见病研究领域中,减轻罕见病患者的痛苦,从而推动我国罕见病的研究进展,推动我国罕见病相关法规立法进程。
王凯娟 聂 伟
2017年8月