血友病

【中文名】血友病

【英文名】hemophilia

【定义】血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。在我国，血友病的社会人群发病率为（5～10）/100 000，婴儿发生率约1/5000。血友病是女性携带致病基因导致下一代男性发病的病症。可以通过妊娠后的产前诊断，进行优生优育。

血友病依其缺乏凝血因子种类的不同，可分为：

（1）甲型血友病：由于凝血因子Ⅷ缺乏引起，亦称作甲型血友病，是临床上最常见的血友病，占血友病患者数的80%～85%，在某些高发地区甚至更高。

（2）乙型血友病：由于凝血因子Ⅸ缺乏引起，亦称作乙型血友病、Christmas病或PTC缺乏症，临床较甲型血友病少见，约占血友患者数的15%。

（3）丙型血友病：由于凝血因子Ⅺ缺乏引起，国外又称作Rosenthal综合征。Ⅺ缺乏症在我国极为少见。

（4）获得性血友病（即后天性凝血因子缺乏）：常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降，或活性降低，如获得性凝血因子Ⅷ缺乏症，常由于自身产生Ⅷ因子抗体，导致凝血功能障碍，发展为获得性血友病（甲型血友病）。

【临床表现】典型血友病患者常自幼年发病，自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止，因而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是关节、肌肉等，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢（主要为下肢）活动困难，严重者不能行走。血友病的出血特点为：

（1）出血不止：多为轻度外伤、小手术后；

（2）与生俱来，伴随终身；

（3）常表现为软组织或深部肌肉内血肿；

（4）负重关节如膝、踝关节等反复出血甚为突出，最终可致关节畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩（血友病关节）；

（5）出血的轻重与血友病类型及相关因子缺乏程度有关。

以甲型血友病为例，根据血浆凝血因子Ⅷ的活性（即凝血因子Ⅷ凝血活性，正常人为100%），可将甲型血友病分为4型，见表2-3。

此外，可以出现血肿压迫症状及体征，常见的有：①压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩；②压迫血管、输尿管引起症状；③压迫胸、腹腔内脏器，影响内脏功能。

【诊断】血友病（常为男性发病）除根据上述遗传病史及出血症状外，还需要进一步做如下检查：

（1）血常规检查：血小板计数正常，严重出血者血红蛋白减少。

（2）凝血功能检测：凝血酶原时间正常；活化部分凝血活酶时间延长，重型明显延长，轻型稍延长，亚临床型正常。

（3）其他检测：临床确诊常需要检测凝血因子Ⅷ活性。对任何程度的血友病患者，可以进一步通过基因检查等手段完全确诊，如PCR及基因芯片技术等。

此外，尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症，如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血、抗凝药物如华法林等引起的出血。