镰状细胞-β地中海贫血

【中文名】镰状细胞-β地中海贫血、地中海贫血、海洋性贫血、Herrick综合征

【英文名】Herrick’s syndrome，sickle-cell disease（SCD），sickle-cell anaemia（SCA），drepanocytosis

【定义】地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。

【临床表现】根据病情轻重的不同，分为以下3型。

（1）重型：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝、脾大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其他器官如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。血红蛋白F（HbF）含量明显增高，大多高于40%，这是诊断重型β地中海贫血的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

（2）轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆性正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA₂含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点，HbF含量正常。

（3）中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾轻或中度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。

外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80，血红蛋白A₂（HbA₂）含量正常或增高。

【诊断】（见检查加临床表现）

【鉴别诊断】本病须与下列疾病鉴别。

（1）缺铁性贫血：轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊，但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低、骨髓外铁粒幼红细胞减少、红细胞游离原卟啉升高、铁剂治疗有效等可资鉴别。

（2）传染性肝炎或肝硬化：该类贫血较轻，还伴有肝脾大、黄疸，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疸型肝炎或肝硬化，但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。