23 唐氏综合征有哪些表现

唐氏综合征也称为21三体综合征，是由先天的常染色体缺陷（染色体畸变）引起。正常人中每个人有46条（即23对）染色体并有明确的编号，而唐氏综合征的父母其中一方在生殖细胞分裂时，应该平均分配到两个细胞的一对染色体没有按照计划分开，导致孩子21号染色体多了一条，即21三体综合征（唐氏综合征）。

“唐氏儿”具明显的特殊面容体征，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮、外耳小、舌胖、舌常伸出口外及流涎多；身材矮小，头围小于正常，头的前、后径短，头的枕部呈扁平状；颈短、皮肤宽松，有时有颈蹼；孩子骨的年龄常落后于生长年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，约半数患儿趾球部呈弓形皮纹。

患者婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，常见的早期死因是伴有先天性心脏病。肌张力随年龄增长逐渐改善，但与正常儿相比生长发育进度差距逐渐拉大。50%以上嵌合型者（有21三体，也有正常46条染色体），15岁时生长停止，身材矮小，智商低，婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现为愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。采用医疗和社会服务综合等措施，对患者进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育训练，使其能过渡到普通学校上学和掌握一定的工作技能。在耐心地教育和训练、监护下，患者生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长、学校和社会都应该积极行动，让患有唐氏综合征的孩子能在与其他人平等的基础上，更好的适应社会生活。

尽管唐氏综合征属于偶发性疾病，每一个孕妇不论年龄大小均有可能生“唐氏儿”。这样的孩子需要花费大量的费用和消耗成倍时间去陪伴、教育，况且目前暂时没有治疗手段。预防该病方法就是进行产前筛查以避免这样的孩子出生。尽管筛查结果还不能准确地判定胎儿是否患病，但毕竟属于最简便和对胎儿无损伤的初期判断方法，每个家庭，每位母亲，应当重视唐氏综合征筛查，此将有益于家庭和社会，有益于国家的未来。

拓｜展｜知｜识

唐氏综合征由WHO于1965年正式命名。2011年12月，联合国大会宣布将3月21日定为世界唐氏综合征日，从2012年起每年为此举办活动，旨在重视预防，不歧视已经出生的这类孩子们。部分唐氏综合征的孩子，能够顺利地降生到世界上并能够长大成人，除了面容和举止与正常人有不一样外，多数人有智力障碍，平均智商IQ值是50（正常的孩子的IQ值为100）。患者容易发生很多疾病，如：先天性心脏病、白内障、白血病等的发病率会高于正常儿童。唐氏综合征孩子智商低，成年后也就是在25～50岁，随年龄增长而逐渐明显，常呈现嗜睡、喂养困难、免疫功能低下，除伴有先天性心脏病等其他畸形，白血病的发生率比一般增高10～30倍。动作发育和性发育都延迟。男性无生育能力，女性长大后有月经且有可能生育。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

我国活产孩子中21三体综合征发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3：2。60%在胎儿早期即流产，也有部分由于种种原因存活下来。尽管每个妈妈都有可能怀上“唐氏儿”，但母亲年龄越大，生育“唐氏儿”的风险越高。其次还有卵子老化发生不分离也是引发“唐氏儿”的原因之一，确切的发病原因目前仍尚不十分清楚，但通过筛查和诊断应当避免此类孩子出生。