12 基因病有哪些特点

基因病包括两种类型：单基因遗传病，是由一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病；多基因遗传病则是受多对微小基因控制并易受环境影响的疾病。其特点为各对等位基因间无显性隐性的区别，每个基因的效应非常微小，很多基因的作用相加起来方可形成明显的致病效应。

人类许多疾病不是由一对基因控制的，而是受多对基因控制，同时也受环境因素的影响。多基因遗传病是遗传因素和环境因素共同作用的结果，即遗传因素由每一对基因的累加形成一个明显的作用，决定了一个个体是否易于患病，而环境因素在发病也起到一定的作用。

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目前发现的单基因遗传病有6 500多种。常见的单基因病包括地中海贫血、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、血友病、软骨发育不全、强直性肌营养不良、亨廷顿病、遗传性先天性耳聋等。

常见的多基因遗传病包括心脑血管疾病、代谢性疾病、呼吸消化系统疾病、神经精神系统疾病以及肿瘤。心脑血管疾病，如先天性心脏病、冠心病、原发性高血压、无脑儿、脑瘫等；代谢性疾病，如青少年型糖尿病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等；呼吸消化系统疾病，如消化性溃疡、哮喘、先天性巨结肠、先天性幽门狭窄等；神经精神系统疾病，如原发性癫痫、精神分裂症、抑郁症、双相情感障碍等；肿瘤，如原发性肝癌、原发性肺癌、家族性乳腺癌、家族性视网膜母细胞瘤、遗传性非息肉病性结直肠癌等。