第一节　颅面畸形

一、颅面骨发育不全

颅面骨发育不全症（Crouzon's syndrome）是一种少见的先天性畸形，主要是颅骨缝闭合过早引起的。首先由Crouzon报道此病，又称Morbus Crouzon 综合征或鹦鹉头样畸形。

本病有家族遗传倾向，为一种常染色体显性遗传病，活产婴儿每年发病率约 1/50 000。患者表现各异，病情轻重不等，多伴并发症，如视力障碍、听力异常、嗅觉减退、鼻塞、打鼾及上气道阻塞等。通过患儿典型面部特征及体征通常可诊断，影像学检查及基因检测有助于进一步明确诊断。婴儿时期即有异常，以后发育过程中，颅面骨缝闭合过早，出现骨骼畸形发育，表现前额部突出，前后嵴突出于前额突，有时到鼻根部；头呈短头畸形，面横径变宽，额缝及人字缝早期骨性愈合，颅底后突，上颌发育不全、较小，眶腔浅，下颌突出。

【临床表现】

（一）临床特点

眼部表现，双眼轴性突出，两眼距离过远，睑裂歪斜，眼球震颤、斜视（图6-1-1A）；眼底可见有髓神经纤维或视乳头水肿，继发视神经萎缩。视力减退甚至失明。少数病例有泪器畸形、白内障、虹膜缺损、青光眼、暴露性角膜炎等。

全身表现，颌凸畸形、上颌骨发育不全、下颌骨前突、上下齿反咬合、牙齿排列不齐、鹦鹉鼻（图6-1-1B），颅骨额缝及人字缝过早愈合，呈短头畸形、额前突，脑积水、头痛、智力发育异常，还出现腭弓高而窄或有腭裂、听力下降、搐搦。

（二）影像学表现

1.X线表现

颅骨X线平片可见头颅呈舟状畸形，沿矢状缝骨质密度增高，钙质沉着，严重者看不到骨缝，而冠状缝、人字缝、鳞状缝增宽，甚至分离，如有颅内压增高，可见脑回压迹增多；颅骨X线前后位片上可见眼眶内侧壁变斜，颅前窝变狭窄，蝶鞍大，上颌骨发育不全，眶腔浅。沿冠状缝骨质密度增高，钙质沉着，常有颅骨指压切迹；X线侧位片上额骨后旋，额骨后方的骨突无X线突起阴影表现，后方颅穹窿正常（图6-1-2）。

2.超声检查

B型超声检查显示眶腔小，脂肪垫扁平，视乳头水肿。

3.CT检查

双侧眼球突出于眶外，眼眶浅，颅底前突（图6-1-3），上颌骨发育不全。有时可见眶骨壁缺失、颅眶沟通。

【诊断】

Crouzon综合征有典型的颅面特征，主要表现为短头、眼眶浅、眼球突出、鹰钩鼻、上颌骨发育不良和下颌相对前突等颅面畸形。手足外观正常。常伴视力障碍、听力异常、鼻塞及上下呼吸道阻塞等。

【鉴别诊断】

小头畸形：小头畸形颅缝也有闭合者，为继发的颅骨闭合症；患儿常无颅内压增高表现，精神智力发育障碍较明显。X线检查骨缝密度可正常，或无脑回压迹增多等颅内高压征象。

【治疗】

治疗无特殊手段，部分可对症进行整形修复手术。

【预后】

国内报道的Crouzon 综合征多数因青光眼导致视力障碍就诊。眼部损害是由于颅骨缝过早闭合导致颅内压升高、神经牵引、视神经孔缩窄等原因引起视神经萎缩，严重者可致盲。颅底部缝隙融合导致鼻部畸形，如鼻中隔偏曲，后鼻孔、鼻咽部狭窄或闭锁。这些解剖结构异常合并腺样体肥大可引起呼吸阻塞或暂停。文献报道，10%的患儿可出现抽搐，3%精神发育缺陷，55%可出现传导性听力丧失，13%外耳道闭锁，唇腭裂少见。

二、眶距增宽症

眶距增宽症（orbital hypertelorism）是指眼眶间骨性距离过大的颅面畸形，最早由Creig于1924 年提出并命名。以往认为眶距增宽症是一种独立的颅面部畸形，现已证明两眼眶间骨性距离的增宽只是一种症状，可以出现于多种类型的颅面畸形中，比如Tessier 0～14号颅面裂畸形以及Crouzon综合征、Apert 综合征等。

【病因】

目前认为，筛房窦的水平方向增宽是眶距增宽症的主要发生机制。筛窦的增宽只限于筛房的前半部分，而一般不涉及筛房的后部及蝶窦部分，此外还有筛板的脱垂。在伴随症状中，视神经夹角变大可导致两眼协同视物能力丧失，而面裂的中鼻部支架结构以及鼻翼软骨的发育不良，则可呈现双重鼻中隔、双鼻尖等症状。

颅面裂导致的眶距增宽症较为严重，可表现为内眦距、外眦距、瞳距过大，同时伴有鼻外形平坦，鼻头低平，鼻尖缺如，鼻背软组织嵴状堆聚，额部、旁正中部的皮肤裂隙，内眦移位等畸形。

颅缝早闭所致的眶距增宽症较轻，—侧颅缝早闭所致畸形的临床表现为单侧的眼眶和眼球的移位。

【诊断】

外观上两眼间距异常分离的状态称为hypertelorism，然而该词还包含有内眦赘皮、小睑裂等眼睑的问题，以及内眦距过大、双眼外斜视状态等增宽样容貌，但不能反映骨性眼眶的异常分离状态关系。因此，把骨性眼眶距离过远导致的异常眼间距外观定义为眶距增宽症（orbital hypertelorism）。

眼眶骨性间距的宽度随年龄、人种而有差异。正常白种人出生时平均眶距为 16mm，以后逐渐增加，女性至13岁，男性至21岁左右眶间基本恒定。正常白种成人内眶距平均值为：男28mm，女25mm。正常汉族成人的眶距平均值也稍大于白种人，为 25～30mm。尽管我国正常人颅骨标本上的内眶距范围在18～30mm，但临床上很难确切地测出活体上的骨性内眶距，因而X线头颅定位片测定是必不可少的。

基于X线头颅定位片测量的眶距增宽症诊断标准：汉族人眶距增宽症诊断标准，穆雄铮等对 150例正常汉族成人头颅 X 线后前位片测量眼眶内侧壁间距离的研究表明，正常成年男性内眶距范围在 24～35mm，平均为 28.87mm，女性为23～32mm，平均27.88mm。汉族正常成人内眦间距男性平均为35.36mm，女性平均为34.34mm。因国人眉弓不高，鼻根不深，较白种人缺乏立体感，因而轻度的眼眶或内眦间距离过宽常不会引起人们的注意。根据这个特点，穆雄铮等从临床角度提出汉族人眶距增宽症的分度标准，Ⅰ度眶距为 32～36mm，Ⅱ度眶距为 36～40mm，Ⅲ度眶距 ＞ 40mm。

【治疗】

Ⅰ度增宽患者无须进行眼眶截骨矫正手术，可通过矫正内眦畸形或垫高鼻梁即可矫正或改善；Ⅱ度以上增宽患者需施行手术矫正。

手术时机选择：目前认为在4～6岁时进行手术为最佳时机。

1967年，Tessier报道了第一例颅内外联合径路眶距增宽症矫正手术。他在颅外进行眼眶外、下缘和眶壁截骨，同时在颅内直视下进行眼眶上、内缘和眶壁截骨，获得良好的术后效果，患者眶距增宽畸形明显改善，成为颅面外科发展历史中的里程碑。1977年，张涤生等完成了国内第一例眶距增宽矫正手术，并由此开始了中国颅面外科的发展。