儿童孤独症谱系障碍（ASD）是一类以社会交往障碍为核心缺陷的神经发育障碍性疾病。目前，随着医务人员诊断水平的不断提高，越来越多的ASD患儿被诊断。应该看到，ASD患儿同时又是一种异质性非常大的疾病，源于不同的遗传和环境背景，临床表现具有多样性、复杂性。多数患儿共患有一种以上的共患病，据报道，有共患病的ASD高达59%，33%合并一种，15%合并两种，11%甚至合并三种共患病。最常见的是注意缺陷多动障碍、焦虑障碍、强迫、攻击行为、躯体疾病、营养及进食行为问题、睡眠障碍，甚至精神障碍等。在干预治疗儿童ASD过程中，这些共患病若不进行积极的干预、治疗，会对患儿的预后产生重大影响。

智力障碍是由于各种原因导致的18岁以前出现的认知能力显著落后，同时伴有社会适应行为的显著缺陷。智力障碍是ASD患儿最常见的共患病之一，智力障碍和ASD是两个高度共患的发育障碍。ASD患儿共患病不同程度的智力障碍约达50%以上。美国ASD 在有智力数据统计的9个州的检测网站中，31%的ASD患儿为智力残障（IQ＜70），25%的患儿智商处于边缘范围（71＜IQ＜85），44% 的智商在平均水平以上（IQ＞85）。另外，也有极少数天才患儿。诊断时应注意除外一些已知病因的遗传代谢性疾病，如脆性X综合征、结节性硬化、21三体综合征、Angelman综合征等。

研究发现，注意力缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD）不仅是 ASD患儿的核心症状之一，也是常见的共患病。有40.60%的ASD患儿共患不同程度的ADHD症状。ADHD在ASD患儿中的发生率文献报道为41%～78%。美国国家ASD数据库显示，约有20%的患儿在确诊为ASD之前，曾被诊断过ADHD。共患这两种疾病的患儿在认知、行为方面具有相似的特点，提示二者有相似的神经心理学机制，执行功能受损、反应抑制功能损害。二者都是神经发育障碍、遗传率均高，致病基因有所重叠是二者共病的遗传学基础，二者疾病均存在额叶与顶叶的活动水平低下。与单纯ASD患儿相比，共患病患儿ASD症状更明显，认知功能也受损更严重，其生活也会受到影响。ASD和ADHD两者的关系错综复杂，特别是在一些高功能ASD学生中，注意缺陷、多动、冲动症状更明显。68%的ASD患儿具有攻击行为（包括打、踢、咬、摔东西等），还有一些伴有自伤行为。在干预治疗时，若忽视了ASD患儿的注意缺陷、多动、冲动症状处理，会增加ASD患儿在养育、教学上的困难，影响他们的学习和社会适应功能。

言语和语言发育障碍是多数ASD患儿早期就诊的主要原因。ASD患儿的言语和语言发育差异较大，多数ASD患儿语言发育落后，常常是因为2～3岁时仍不说话，就诊检查过程中发现为ASD患儿。严重者可以完全没有口语，约有近1/3的ASD患儿出现语言发育停滞或倒退现象。部分ASD患儿虽有完整的语言结构，但在实际交流上有缺陷，表现为无意义或重复刻板语言，语言理解能力落后、语言表达困难、构音困难以及语调异常，或有鹦鹉学舌等模仿性语言。也有少数ASD患儿语言过多，但缺乏与人互动式交流，讲话不分场合，语言流畅度异常、语法错误、答非所问等，使人难以理解与沟通。

正常学龄前儿童中饮食行为问题的发生率高达40%左右，但在ASD患儿的发生率则更高，有喂养和/或饮食行为问题的发生率约为70%。问题较为严重者为36%。其原因与患儿的感觉过敏、口腔功能发育落后、辨别力及认知能力差，以及刻板、固执的行为等有关。

ASD患儿的饮食行为问题主要表现有挑食、偏食，挑食程度从轻度到重度（仅吃2种或3种食物），抗拒新品种食物或一些特定食物，不会使用餐具。部分患儿对食物的选择性不仅依赖于食物的外观、颜色、味道、气味及质地，还包括品牌、包装及温度等。又如一些患儿偏好挑餐具的形状和颜色，每餐只吃某种食物，吃饭时走来走去，吃食物不咀嚼，长时间把食物包在嘴里不咽，吃得慢，乱扔食物，尖叫等。另有一些患儿却是狼吞虎咽的把食物塞进嘴里。饮食行为问题也是导致ASD患儿营养障碍与肠道菌群异常的主要原因。

睡眠障碍是ASD患儿常见的共患病。ASD患儿有一种或多种慢性睡眠问题的占50%～80%。具体表现为日夜节律紊乱、入睡困难、早起、经常或长时间夜醒、夜间大喊大叫等。由于失去良好的睡眠，故常常导致情绪问题，如疲乏、烦躁、易激惹。进而引起行为问题，如注意力不集中、交流困难、刻板行为、多动、攻击等行为，这些不良情绪和行为均影响学习和整体生活质量。

智能正常的高功能ASD患儿常共病焦虑障碍，同时往往伴有明显的功能损害。特别是学龄期或青春期ASD学生。ASD患儿共患焦虑障碍时往往有独特的行为表现，常由于自身的认知水平和语言能力损害，影响和妨碍了其意愿的表达并引起交流困难而引起焦虑情绪，一些患儿还可出现抑郁障碍或心境障碍。共病情绪障碍会严重影响自身的社会功能，如刻板行为增加等。同时也给康复训练带教者和照管者带来很大的困难。

ASD患儿还有许多其他共患病，如执行功能障碍、心境障碍、视觉加工缺陷与阅读困难等。在此不一一叙述。

ASD患儿中共病癫痫的发生率为11%～39%，明显高于一般人群。ASD共病癫痫患儿增加了在社交、非言语沟通，大运动及精细运动技能，以及日常生活当中发生困难的频数。ASD共患智力障碍（即智商低于70，伴适应性行为缺陷）通常与癫痫共患率增加有关。在ASD伴发严重智力障碍和运动障碍时发生癫痫的比例高达42%。同时，有7%～30%因癫痫发作成为ASD患儿致死的原因。

ASD共患癫痫风险增加的危险因素，包括智力障碍、女性、病因（特发性/综合征）、年龄、症候严重程度、发育倒退、ASD和/或癫痫家族史、运动损害、胎龄较低、Apgar评分、出生体重，以及精神疾病家族史等。尤其是智力障碍与ASD患儿癫痫发病率高度相关。ASD患儿共病癫痫有两个发作年龄高峰：儿童早期（5岁前）与青少年期（10岁后）。

癫痫发作类型及癫痫综合征具有多样性。相比综合征的ASD患儿，特发性ASD患儿发生癫痫风险较低。而女性ASD患儿与癫痫的关系更为密切（女性∶男性为35%∶19%）。ASD患儿可有各种类型的癫痫发作。发病从频繁（1天多次发作）到罕见（每年1次或少于1次）不等。估计有4%～86%的孤独症患儿表现为脑电图（electroencephalograph，EEG）异常。脑电异常呈多样，包括局灶性、多灶性或全面性癫痫样脑电异常，常见额叶或中颞叶癫痫样放电，全面性或局部慢波，超快波活动，以及缺乏正常清醒或睡眠模式等。脑电图异常在伴有精神行为倒退史的ASD患儿中更常见。

由于ASD患儿进食行为问题明显多于正常儿童，常导致出现更多的胃肠道问题，如嗳气、食管反流、腹痛、便秘、腹泻及大便恶臭等。长期便秘可以引起肛裂、痔疮和直肠或小肠脱垂。其原因与饮食内容、进食量、药物不良反应、肠道动力学异常，以及固定、刻板的生活方式有关。腹痛时可出现用手按住腹部、自慰性刻板动作、烦躁不安、攻击性行为和自残行为等。慢性腹泻会严重影响患儿的营养状况、身体健康和生活质量。肠道感染、免疫异常、食物过敏、乳糖不耐受等是引起慢性腹泻的原因。

长期的挑食、偏食造成营养素摄入不足，如铁、锌、维生素A、维生素B族（含叶酸）、维生素D、维生素E、胆碱等。有研究显示，因ASD患儿运动与交流减少，超重和肥胖的患病率明显增高，分别为23.3%与14.8%，且随着年龄增长超重和肥胖的风险明显增加。

对已经明确诊断的ASD患儿，应常规进行智力与语言发育水平、社会适应能力、行为问题及障碍、情绪障碍、睡眠与胃肠道问题、神经系统及其他疾病的评估，根据临床症状、医生观察、必要的量表评定进行筛查与进一步诊断，并对可疑病例进行必要的生化检查和遗传代谢病筛查，以及影像学、电生理及其他相关检查，完成多维度的评估与诊断。同时，要对患儿所患的共患病及其严重程度，联合相关学科一并进行检查与评估。

针对ASD患儿异质性，临床医师联合发育行为儿科、小儿神经、儿童保健、消化、遗传病、营养、口腔、康复、教育等科室医师、教师和训练师，根据患儿的临床表现、常规评估结果、生化检查结果、影像学与电生理报告共同进行诊断，在此基础上制订个体化的综合干预训练与教育方案。

儿童ASD训练的总体目标不仅要改善ASD核心症状（社会沟通和社会互动障碍，局限、重复行为、兴趣或活动障碍），促进语言、认知等智力水平的全面发展，同时还应包括各种共患病的干预与治疗。

针对ASD共患智力障碍的治疗，应以教育和行为干预为主。

对于ASD共患ADHD的学龄期儿童，两者共病增加了治疗难度。个别患儿可能较难耐受ADHD治疗，包括哌甲酯类和托莫西汀治疗，这些药物对疾病的整体管理非常有帮助，中枢兴奋剂的使用可以从小剂量开始，逐步增加剂量以达到治疗效果。如无法耐受则可选择其他ADHD药物。同时需要联合教育训练收效可以增加。利培酮对改善ASD患儿中的多动行为、降低ASD患儿兴奋性也有一定的效果。

针对ASD共患言语和语言发育障碍的患儿，应该将所需的言语治疗纳入整体的康复训练计划中。

针对ASD共患破坏行为、自伤行为，可采用更能接受的行为替代不当行为，必要时可使用精神类药物如利培酮和阿立哌唑治疗，或转精神专科进行治疗。

ASD共患焦虑障碍患儿可以接受认知行为治疗，包括：识别焦虑症状、情绪识别训练、应对焦虑的情绪管理，如放松技术和逐级暴露。必要时可加用精神类药物或专科进行治疗。

另外，应对患儿的不良行为、睡眠问题、饮食行为问题、食物过敏、肥胖与营养素缺乏问题一并列入干预训练计划之中，针对每位患儿的具体问题，选择整合的干预训练方案，尽可能减少不适当的行为或问题行为。具体的处理原则可参照《孤独症谱系障碍患儿常见共患问题识别与处理原则》。

ASD患儿多数有一种或多种共患病，如上述的发育智力障碍、行为及情绪障碍、躯体疾病及营养问题，需要早期进行识别诊断、干预训练、教育与治疗。目前，尽管干预训练方法很多，但没有一种方法或药物既能解决其所有核心症状，又能治疗共患病，因此，需要整合医学、康复、教育等资源，采用多学科、多部门协作，在做出准确诊断后，制订适合个体、多学科参与的干预训练方案，针对目标症状可以给予相应的药物治疗。当干预治无效时，应及时转诊上级医院或专科医院，并建立双向转诊机制。以期尽可能地改善患儿核心症状与共患病症状，提高ASD患儿的生命质量和社会功能。

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