序　一

我们医务工作者始终不能忘记，患者的最佳利益是我们考虑的唯一利益，每一个生命都应获得世界一流的诊疗技术。但是，医疗实际则不尽如人意。据美国医学研究院（IOM）报告，即使在医疗科学技术发达的美国，亦至少有30%～50%的医疗健保预算花在无效甚至有害的治疗上，每年因此损失医疗费用7 350亿～9 800亿美元 ¹。据估计，2000 年～2002年，每年分别有19.5万～25万美国人，因为医疗失误而丢掉性命 ^2～4。

从解析人类基因组以后，基因组医学成为构筑精准医学大厦的基石。心血管病的易感性、预后、治疗反应的创新成果呈指数增长。精准医学用于处理人类头号杀手—心血管病，已经成为一个新兴的学科。可以根据个体的遗传组成信息与所暴露的环境因素、个人与家族史等，寻找心血管病的致病基因，阐明治疗的特殊路径，在正确的时机，给予合适的人最优治疗，提高疗效，降低损害减少副作用。

今天，一些心血管病，如心肌病、离子通道病（心电图和超声心动图可能漏掉临床表现，患者很可能第一个临床表现和最后的临床表现是猝死）、家族性高胆固醇血症、主动脉瘤与夹层、单基因高血压、先天性心脏病等的精准医疗，已经发育成熟，进入收获的季节。通过基因检查，可以早期发现受累者，对他们进行危险分层，靶向治疗。同时，在药物基因组指导的用药以及复杂心血管病发病机制与危险分层方面，也显示了巨大的潜力，会给一些心血管不治之症患者带来希望。

社会对精准医疗的深度需求正在不断增加，应督促医务界学习、研究、推广应用精准医疗。应用基因组学知识与技术，可改善与加强对心血管病患者的诊治和预防，引起了临床医生、研究人员、政府管理机构的高度重视。各界均渴望把精准基因组医学的承诺变为现实。由于复杂常见病的巨大负担，且既往一直强调循证医学，以及对基因组医学语言的不熟悉，学习与实践心血管精准医疗难免遇到尴尬。设计、开发与推行基因组指导的诊疗方案，进一步将各种心血管病的临床处理个体化，仍然面临挑战。本书作者们历经两年多的努力，详尽搜集国内外精准医疗的最新文献，结合各自临床实践，介绍了心血管疾病精准医疗方面最新与比较成熟的进展，展示了目前心血管疾病精准医疗的基本现状，对临床医生、科学研究者以及相关的社会组织、政府管理机构，具有一定参考价值。

书中描述了围绕遗传检查与诊疗，精准医学如何掀起一股临床与实验室的浪潮，革新了常见与罕见心血管病的处理。这些进展正在开始引领我们更加有效地定义疾病风险，在分子水平阐明发病机制，诊断疾病；根据每个人的信息给予个体化的处理，提高疗效，减少或避免对患者的不利影响，限制不必要与不合适治疗带来的花费。在分子水平定义疾病，更加精准地治疗疾病，将不仅仅会改善临床试验的结果，改善患者的诊疗内容和流程，也会通过临床病例测序，促进我们更多地了解遗传序列变异与疾病表型的关联。