由于早孕期超声和血清绒毛膜促性腺激素β-亚单位（beta-human chorionic gonadotropin，β-HCG）测定的广泛应用，葡萄胎常常在极早孕期即被诊断；同时，也由于上述经典的临床表现在疾病的早期往往并不多见，葡萄胎也常常被误诊为稽留流产或不全流产，往往需要特殊的辅助诊断手段来确诊。近年来细胞遗传学研究表明，在葡萄胎的发生中，染色体异常起着主要作用，p57 ^KIP2是位于人类染色体11p15.5上的父源印记、母源表达的印记基因—— CDKN1C基因的表达产物，因此对绒毛间质和细胞滋养层细胞进行免疫染色时，在完全性葡萄胎中不表达p57，而在包括部分性葡萄胎在内的所有其他的妊娠，都具有上述基因产物的特征。另外，流式细胞仪测定倍体性、免疫组化染色以及微卫星多态性测定亲源性有助于葡萄胎的鉴别诊断。

人绒毛膜促性腺激素（HCG）是葡萄胎及GTN患者有效的诊断、疗效检测及随访指标的一个敏感而特异性的指标，其特异性定量检测现已于世界范围得到广泛应用。除了不同的HCG亚单位对检测特异性有差异以外，嗜异性抗体的发现使我们认识到错觉HCG（phantom HCG）以及错觉绒癌综合征的存在，以避免因HCG假阳性造成不必要的手术和化疗。然而在实际医疗过程中，我们也发现在HCG对滋养细胞肿瘤恶性程度以及耐药患者的早期预测上并无明显的优势。国内外研究者在相关领域的研究中也投入了大量的工作。北京协和医院妇产科曾应用化学发光法对GTN患者及正常妊娠血清中的整分子HCG、总β-HCG及游离β亚单位（F-β-HCG）的检测结果显示后者在HM及恶性GTN组明显高于正常妊娠组、F-β-HCG与HCG的比值在正常妊娠、HM和恶性GTN之间呈上升趋势，因此认为，F-β-HCG可以作为妊娠后判断妊娠性质的辅助指标，F-β-HCG/HCG有助于判断滋养细胞疾病的恶性程度，可为HM恶变的预测与早期诊断以及高危患者的判断提供依据。以美国Cole等为主的研究者指出高糖化HCG（hyper-glycosylated HCG），又称为侵蚀性滋养细胞抗原（invasive trophoblast antigen，ITA），是绒癌细胞分泌的主要HCG相关分子，可以用于临床GTN的诊断以及预后判定相关指标。北京协和医院针对耐药的基础研究显示，绒癌耐药与内质网应激及自噬密切相关，提出了化疗药物可以诱导耐药绒癌细胞产生保护性的自噬并同时诱导了ERS介导的凋亡向UPR介导自噬的转换，并观察到耐药绒癌细胞中ROS介导的JNK/P62通路的上调，最终提出ROS介导的JNK/P62通路通过诱导ERS介导的凋亡向UPR介导自噬的转换来参与绒癌细胞的耐药这一理论。

尽管尚存在未解决的争议，GTN的治疗方案已基本制订完善。葡萄胎及GTN的遗传学基础研究进展也已开始对患者的治疗工作产生影响。葡萄胎的完善治疗方案包括应用负压吸引刮宫（或全子宫切除）排出胎块及随后HCG的密切检测。FIGO已经制订了滋养细胞肿瘤的诊断指南，每3年定期更新。我们已经认识到静止性GTN的存在，尽管对是否有必要治疗及怎样治疗存在争议。现在，我们对GTN患者常规进行分期，并根据其预后评分决定治疗方案：即低危患者单药化疗，高危患者联合化疗。对于哪一种单药化疗方案更理想，对MTX和放线菌素D（actinomycin D）的比较中，Lawrie等在2016年纳入7项RCT研究（667例患者）进行荟萃分析后（建议级别为中等）认为对于低危GTN，放线菌素D比MTX的初治缓解率也许有可能更高，治疗失败率更低（ RR 0.65，95% CI 0.57-0.75）；而两者的药物不良反应没有或几乎没有差别。2018年，Li等对于同样的临床实验，加入了4篇回顾性分析，共计987例患者，通过网状荟萃分析，得出的结论显示放线菌素D单药优于MTX，其中放线菌素D 5天方案可能是最佳方案，其次是放线菌素D单次给药方案和MTX 5天静脉方案。放线菌素D的不良反应小于MTX。其他单药，如5-FU，在国内应用较多，完全缓解率可以达到90%，但是5-FU单药与其他单药方案比较的研究非常有限。VP-16单药比单药MTX和放线菌素D显示出更好的有效率，但考虑到有发生第二肿瘤的风险，对于低危GTN患者常不作为一线用药。低危患者再进一步分层治疗，对于0~4分且末次妊娠为葡萄胎者，建议选择单药化疗；而5~6分及病理诊断为绒癌的患者，可以放宽标准而选择联合化疗。

高危患者的一线方案包括EMA/CO方案和以嘧啶类药物为主的联合化疗［FAV方案（氟脲苷、放线菌素D、长春新碱）和FAEV方案（氟脲苷、放线菌素D、依托泊苷、长春新碱）］。其他有效方案包括EMA/EP（依托泊苷、甲氨蝶呤、放线菌素D/依托泊苷、顺铂）、甲氨蝶呤+博来霉素+依托泊苷）、ICE（异环磷酰胺+顺铂/卡铂+依托泊苷）、BEP（博来霉素+依托泊苷+顺铂）、TE/TP（紫杉醇+依托泊苷/紫杉醇+顺铂）等方案。也有不少研究关注于手术和放疗在GTN患者治疗中的作用，北京协和医院更是在大量病例资料积累的基础上提出了耐药性滋养细胞肿瘤患者择期手术时机选择重要性的观点，并指出影像学结果并不是决定GTN患者是否停止治疗的指标。此外，包括超选择性动脉插管局部灌注化疗及/或栓塞治疗在内的多途径多种方式的联合使用大大增加了GTN患者，尤其是晚期和耐药患者的生存率。