视神经胚胎发育过程中所涉及的神经上皮、Bergmeister原始视盘、玻璃体动脉以及视盘进入眼球的位置变异均可形成视神经的先天异常。临床上相对较为常见的主要有：视网膜有髓神经纤维、牵牛花综合征、假性视盘水肿、先天性弧形斑、视盘玻璃疣、生理性大视杯。

视网膜有髓神经纤维（medullated nerve fibers of retina）的病理学改变表现为视盘边缘及视网膜神经纤维层（retinal nerve fibre layer，RNFL）内出现有髓神经纤维，这是一种出生后发育异常，一般在出生时并不存在，多于出生后数月内逐渐形成，男性多于女性，多数为单眼。通常患眼无任何自觉症状，仅在视野检查时表现为生理盲点上方或下方有扩大的盲区。正常情况下，胚胎发育期视神经纤维髓鞘从视束开始形成，向视交叉和视神经方向发展，最后终止于筛板后视神经纤维周围，筛板前及视网膜的神经纤维应为无髓鞘组织，其纤维是透明的，在检眼镜下不可见，而少数人一部分包裹有髓鞘的神经纤维进入筛板前，沿视网膜神经纤维走向覆盖邻近视神经乳头的视网膜，这部分神经纤维不透明，检眼镜下可见边界不清的白色羽毛状不透明区域。

牵牛花综合征（morning glory syndrome）是一种视神经乳头的先天发育异常，因外观征像酷似一朵盛开的牵牛花而得名。多为单眼发病，主要症状为儿童时期即有视力减退或斜视。眼底表现为视盘范围明显增大，连同周围的灰白色隆起环，约相当于4～6个正常视盘大小；视盘颜色呈粉红色，中心有一漏斗形的凹陷区，凹陷底部为一些白色的不透明绒毛样组织填满。视盘周围灰白色隆起环的外周还有一宽窄不等的视网膜脉络膜萎缩区，萎缩区内有时可见节段状的脉络膜血管。眼底荧光素血管造影检查对牵牛花综合征无特殊发现。

假性视神经乳头水肿（pseudopapilledema）是一种较为常见的视盘先天变异，病理机制上主要与Bergmeister原始乳头胶质残留有关。眼底检查表现类似视盘炎或视盘水肿的视盘隆起改变，且视盘突起一般不超过2个屈光度，但视野检查正常，除生理性杯凹小或缺乏外，视网膜神经纤维层亦不混浊，无视盘充血改变，视神经无明显组织学改变。

先天性弧形斑（congenital crescent）出生时即存在，不会进行性扩大，多发生于视盘下方或颞下方组织边缘，呈白色半月形，这种异常主要是由于视裂闭合不全所致。尽管与近视性弧形斑病因不同，但病理改变相同，均表现为弧形斑区缺少视网膜色素上皮及脉络膜组织，故弧形斑区显露出其下方的巩膜组织色泽，而呈白色。

视盘玻璃疣（optic disc drusen）是由于视盘组织内玻璃样或钙化性物质积聚，形成视盘内或视盘边缘表面不规则形状的黄白色疣状赘生物，有些病例可伴随视野的弓形缺损。若玻璃疣位置较深、体积较大，其表面被视网膜神经纤维层覆盖时，可使视盘呈现弥漫性隆起，外观类似视盘水肿。多为双眼发病，好发于青少年。目前多数学者认为它是由于神经轴突纤维传递异常及细胞外线粒体钙离子沉积所致，病理学特征为视盘内大小不一、环板状排列、无细胞结构的嗜碱性小体。

生理性大视杯也称生理性视盘凹陷，为视盘的生理性改变，其发生与遗传有关，可能为常染色体显性遗传，通常表现双眼相同改变，眼底C/D≥0.7，Goldman压平眼压计测得眼压值≤21mmHg，视盘凹陷深度与巩膜视神经孔体积或Bergmeister原始乳头萎缩程度有关。病理观察除视盘生理凹陷扩大外，并无视网膜神经纤维层缺损。临床上有些青光眼患者早期的病理性凹陷与生理性大视杯容易混淆，但前者随访表现为进行性扩展，且可扩展到视盘的边缘，生理性大视杯随访是静止的、不会发展。