精准医疗（precision medicine）是以个体化医疗为基础、随着基因组测序快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念和医疗模式。精准医疗的前提是精准诊断和分子的病因研究，并结合现代流行病学和预防医学、临床诊断学和治疗学、基因-环境交互作用所产生的一门新兴学科。因此，对环境因素和易感基因交互作用的研究，是慢性非传染性疾病研究的热点，而以生物学标志为研究重点的分子流行病学能够更好阐明基因-基因、基因-环境的交互作用。可以筛选出对特定环境危险因素敏感的个体及亚群，为精准医疗提供可靠的前提。在流行病学人群大样本资料研究的基础上，针对不同地区、种族、年龄、性别、环境和职业等进行分类，制定对应的疾病防治策略。

随着医学模式和疾病谱转变，面对肿瘤和心脑血管病等病因复杂的病种，应该在循证决策的基础上进行个体化的精准医疗。要求对患者的生物和生理学的信息进行精准的分析，依据循证医学提供的最佳证据，并结合患者自身的意愿、心理和社会特征，形成个体化的治疗方案。

随着疾病发病机制的深入认识和分子病理学发展，疾病分类越来越细，细化的分类标准会限制研究的样本量，因此需要多中心和互联网云数据才能得到令人信服的结果。现代信息化管理系统产生了大数据和云计算等技术，出现样本量超过10万的人群研究，结合分子流行病学方法，能更好地理解疾病发生、发展的生物学机制。基于大样本的复杂病因疾病的队列研究，为阐明致病机制和制定防制策略及措施提供了可靠的理论依据，但如何对不同研究中心和平台的数据进行整合，将生物的基因数据和环境数据相结合，将是分子流行病学需解决的问题。

另外，生物学标志在健康风险评估、转化医学理念下临床医学和预防医学将有非常广阔的空间，宏基因组学在新发传染病及菌群微生态等方面会有空前速度的发展，以生物学标志的群体分布及其与疾病的关系和影响因素研究，以及在此基础上进行的疾病防制和健康促进的研究必将取得越来越多令世人瞩目的成就。