透明隔发育异常（agenesis of the septum pellucidum）是指胚胎期透明隔发育或融合异常。透明隔间腔和威氏腔（Vergae）属于正常变异（图2-9-1），透明隔缺如和透明隔间腔囊肿属于发育畸形。

病因不清，可能与胚胎发育5～10周时，透明隔形成期局部受损有关。透明隔缺如分原发性和继发性，前者少见，发生在透明隔形成阶段；而后者可能与反复创伤、炎症或脑积水的长期牵拉有关，可发生在出生前或后。

透明隔是两侧侧脑室间的薄膜状结构，如薄膜状结构缺如，则两侧侧脑室相通或形成单脑室，可伴前脑无裂畸形。在胚胎期透明隔融合不全，即形成透明隔间腔，若室间孔闭塞，透明隔间腔积液过多，壁向外膨隆突出，形成透明隔间腔囊肿。

透明隔间腔囊肿临床可无症状，亦可出现一些非特征性症状，如锥体束征阳性、癫痫等。透明隔缺如者，可伴智力发育异常。

侧脑室融合，前角扩张，冠状位呈“幕状”。

MR可直接显示透明隔形态，正常表现为侧脑室体部间的膜样结构，分隔两侧侧脑室。

两侧侧脑室体部间的薄膜状结构部分性和完全性缺如。完全性透明隔缺如多为原发性，两侧侧脑室融合成单脑室（图2-9-2），侧脑室形态可基本正常，或前角变平失去“V”形表现，罕见单独存在，常伴有其他脑发育畸形如前脑无裂畸形、视隔发育不良、脑裂畸形等。部分性透明隔缺如常为继发性，矢状和冠状T1加权像可见在胼胝体下方透明隔的附着部残留，或透明隔局部呈“穿孔”样表现，常伴有脑积水。

存在于两侧侧脑室体部之间的液性腔，液性腔的两侧壁向外膨隆突出（图2-9-3）。腔内表现与脑脊液信号强度一致，呈长T1、长T2信号，壁无强化。

MRI可明确诊断透明隔缺如和透明隔间腔，而透明隔间腔囊肿需与纵裂蛛网膜囊肿、第三脑室前部的胶样囊肿相鉴别。纵裂蛛网膜囊肿很少见，常靠近胼胝体，或伴有胼胝体发育异常，而透明隔间腔囊肿的侧壁仅限于菲薄的透明隔与侧脑室相隔，据此可与纵裂蛛网膜囊肿区别。胶样囊肿主要位于第三脑室，为短T1、长T2信号，常阻塞侧脑室室间孔，产生阻塞性侧脑室积水，可与透明隔囊肿相区别。