阿-齐畸形（Arnold-Chiari malformation）为较小的后颅窝与正常的小脑不匹配，导致小脑扁桃体变尖，经枕大孔疝入上颈段椎管内，有时伴脑桥与延髓延长扭曲或下疝，常合并颅底、枕大孔区畸形及脊髄脊膜膨出。

病因和发病机制不明。Chiari畸形按病理解剖学改变分四型，各型病理生理机制也不尽相同。有多种学说如枕骨内生软骨发育低下，后颅窝颅腔狭小，扁桃体和（或）延髓受压下移突至枕大孔内或神经管闭合不全、四脑室顶发育障碍致脑脊液回流受阻、原始神经组织过度生长或伴随脑脊膜膨出发生时羊膜腔和脑泡内压不平衡等。阿-齐畸形Ⅱ型发生在胚胎第4周的神经管闭合阶段，其发生主要为神经管闭合失败，导致脑脊液经闭合不全的神经管溢出，第四脑室膨胀不良，后颅窝软骨发育不良，后颅窝狭小，其内容物扭曲、下移。

按病理解剖学改变分四型。Ⅰ型最常见，基本特征为：①后颅窝体积减小，小脑扁桃体变尖下移，经扩大的枕骨大孔疝入上颈段椎管内；②第四脑室与延髓的形态和位置正常，或延髓轻度下移但不与颈髓重叠；③20%～40%合并脊髓空洞症，20%～25%并发脑积水。另外常并存颅颈交界区畸形（如扁平颅底占25%、寰枕融合畸形占10%），一般无其他脑畸形和脊髓脊膜膨出。Ⅱ型畸形复杂，影响到脊柱、颅骨、硬膜和菱脑，基本特征为：①后颅窝体积减小，小脑扁桃体、下蚓部、延髓或第四脑室变形下移并疝入椎管；②第四脑室、延髓、甚至脑桥延长并变形，延髓扭曲下疝与上颈髓重叠；③后颅凹狭小，天幕发育不良、低位，天幕孔常扩大伴小脑半球向上膨出形成假瘤，枕大池变小，枕大孔扩大；④90%合并第四脑室中孔与导水管粘连狭窄所致的梗阻性脑积水，几乎均存在脊髓脊膜膨出（腰骶部占75%、颈胸段25%），50%～90%合并脊髓空洞症，并发脑内畸形的比例亦较高。Ⅲ型罕见，为Ⅱ型伴有枕下部或高颈部脑或脊髓膨出，常合并脑积水。Ⅳ型非常罕见，为严重小脑发育不全或缺如，脑干细小，后颅凹大部分充满脑脊液，但不向下膨出，该型属小脑发育不良。

临床上以Ⅰ、Ⅱ型常见。Ⅰ型多见于大龄儿童及成年人，症状可到成年才出现，表现为运动感觉障碍和共济失调。Ⅱ型多于婴幼儿或新生儿期发病，表现进行性脑积水，几乎均存在脊髓脊膜膨出或脊膜膨出；较大的儿童可见神经损伤症状，包括运动感觉障碍（阶段性分离性感觉障碍、肌萎缩）、共济失调及相应脑神经和颈神经受累的表现。Ⅲ型和Ⅳ型罕见，多于新生儿期发病。

CT显示后颅窝发育不良、颅颈交界区发育不良（颅底凹陷、环枕融合）优于MRI。

矢状和冠状面T1加权像可很好地显示该复杂畸形的各种病理改变和并发畸形，T2加权像对脊髓空洞症的显示更敏感。

矢状面T1加权像是显示小脑扁桃体、延髓或第四脑室变形和下疝的最佳位置，一般以枕大孔下缘为标准进行测量。但许多正常人小脑扁桃体也低于枕大孔平面；临床常用的标准是：小脑扁桃体低于枕大孔平面，但< 3mm为正常，3～5mm为界限性异常，> 5mm为异常。但对该标准的认识尚不统一。近期研究表明小脑扁桃体的位置随着年龄增长而上升，10岁以下诊断小脑扁桃体下疝为> 6mm，10～29岁> 5mm，30～79岁> 4mm，而80～90岁> 3mm。测量值仅作参考，关键是小脑扁桃体、延髓，四脑室和枕大池的形态变化，若小脑扁桃体下端变尖甚至呈舌状伸入上段颈椎管可诊断，若小脑扁桃体下端表现不典型但同时存在第四脑室拉长变小和枕大池变小亦可诊断。

Ⅰ型：小脑扁桃体下端变尖甚至呈舌状或钉状，由枕大孔向下疝入椎管内超过5mm，多疝至颈1水平（图2-5-1），部分可达颈3水平。一般无延髓和第四脑室变形和下疝。20%～40%合并脊髓空洞症，多数仅限于颈段（图2-5-2）；有临床症状者，脊髓空洞症的发生率达60%～90%；可合并脑积水、颅颈交界区畸形如环枕融合畸形或环椎枕化。

Ⅱ型：小脑扁桃体、下蚓部与第四脑室下移并疝入椎管，第四脑室变形，疝入颈部的第四脑室扩张可呈泪滴状；延髓和脑桥明显伸长，延髓疝入颈椎管内（图2-5-3）。后颅窝内结构拥挤：可见顶盖鸟嘴样改变、天幕低位、小脑上疝形成的“小脑假瘤”征、枕大池极度变小、枕大孔扩大、扁平颅底等；几乎均合并显性或隐性脊椎裂，50%～90%合并脊髄空洞症、脑积水和其他脑畸形。与Ⅰ型的鉴别要点为延髓和第四脑室变形和下疝。

Ⅲ型：罕见，为Ⅱ型伴有枕下部或高颈部脑或脊髓膨出（图2-5-4），常合并脑积水。颅骨发育不良更为明显。

Ⅳ型：非常罕见，为严重的小脑发育不全或缺如，脑干细小，后颅凹大部分充满脑脊液，但不向下膨出，该型属小脑发育不良（图2-5-5、6）。