第8章 遗传代谢病会有什么影响

某些新生儿呕吐、腹泻、嗜睡、肝大、黄疸，甚至出生后死亡，以及婴幼儿生长过缓或过速、出现智力障碍及容貌骨骼发育异常、肌肉萎缩等症状，经现代医学生化检测，新生儿出现以上症状也是一种遗传病，称之为遗传性代谢病。

遗传性代谢病也叫先天性代谢缺陷。这类患者体内代谢中尿黑酸分解过程出现障碍，使尿黑酸聚积后部分从尿中排出。人们现已逐步认识到代谢病的遗传性是由基因决定的。

基因是人类细胞中具有遗传效应的DNA分子片段，基因控制了体内蛋白质的合成，而酶蛋白又决定体内特定的生化过程。由于基因发生了改变，使酶的结构或数量发生了改变，从而使酶所调节的代谢过程受阻，形成阻断部位，以前的反应物堆积或阻断部位以后的产物缺乏，继而引起一系列的病理和临床表现异常。

遗传性代谢病一般包括氨基酸、有机酸、糖类、脂类、嘌呤及嘧啶的先天代谢缺陷。当发现患者具有临床症状和体征而染色体检查又属正常时，则需进行代谢物的测定，进行酶学诊断，最后还可通过重组DNA技术进行基因诊断。