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第二节 抽动障碍的概念
一、 定义
抽动障碍（tic disorders，TD）是一种起病于儿童时期，以抽动为主要临床表现的神经精神性疾病。为一组原因未明的运动障碍，主要表现为不自主的、反复的、快速的、无目的的一个部位或多部位肌肉运动性抽动或发声性抽动，并可伴有多动、注意力不集中、强迫性动作和（或）其他精神行为症状。有关抽动症状的记述可以追溯到远古时代，首次对抽动障碍的主要类型Tourette综合征进行详细描述与命名，至今已有一百二十多年的历史。长期以来，抽动障碍被当作罕见病而未受到应有的重视，对抽动障碍进行系统的临床分类并制定相应的诊断标准是1980年美国精神病学会制定的《精神疾病诊断与统计手册》第3版（DSM-Ⅲ）开始的，至今大约30多年的时间。
抽动障碍的抽动症状可以时轻时重，呈波浪式进展，间或静止一段时间。新的抽动症状可以代替旧的抽动症状，或在原有抽动症状的基础上出现新的抽动症状。
抽动障碍的病因尚不明确，其发病是遗传、生物、心理和环境等因素相互作用的综合结果。症状较轻者无需特殊治疗，症状影响了学习、生活和社交活动的患儿需及时治疗，采用药物与心理调适相结合的综合治疗方法。抽动障碍经常共患注意缺陷多动障碍、强迫障碍、睡眠障碍、情绪障碍等心理行为障碍，给病情带来一定的复杂性，同时也给临床治疗带来一定的难度。
二、 分类
（一） 按临床特征和病程分类
根据临床特点、病程长短和是否同时伴有发声性抽动的不同，抽动障碍分为短暂性抽动障碍（transient tic disorders）、慢性运动性或发声性抽动障碍（chronic motor or vocal tic disorders）和Tourette综合征（Tourette syndrome，TS）三种类型。短暂性抽动障碍是最多见的一种类型，病情最轻；而Tourette综合征又称多发性抽动症（multiple tics），是病情相对较重的一型；慢性运动性或发声性抽动障碍的病情介于两者之间。短暂性抽动障碍可向慢性抽动障碍转化，而慢性抽动障碍也可向Tourette综合征转化。这是人为的分类，三者之间具有连续性，属同一类疾病，只是病情程度和病程长短不同而已，可以认为三者为同一疾病的不同临床表型。这种分类方法是国内外目前比较公认的分类。
上述三种类型抽动障碍的区别主要在症状的构成和持续时间。症状构成的不同在于：短暂性抽动障碍可以仅有运动性抽动或发声性抽动，也可以两者兼有；慢性运动性或发声性抽动障碍则要求只有一种或多种运动性抽动，或只有一种或多种发声性抽动，两者不兼有；Tourette综合征必须有一种或多种运动性抽动，兼有一种或多种发声性抽动，但运动性抽动和发声性抽动不一定同时出现。持续时间的不同在于：短暂性抽动障碍的病程在一年之内，而慢性抽动障碍和Tourette综合征的病程在一年以上。
孙圣刚等学者认为，从临床实践的角度上来看，上述三种类型抽动障碍之间有时是不易分清的，这种人为的分类不是很切合实际，例如在时间概念上，短暂性抽动障碍的抽动要求至少持续2周以上，但连续期不超过1年，而慢性运动性或发声性抽动障碍和Tourette综合征则规定病程超过1年，但在临床实践中这种患者往往在发病2～3个月内被家属觉察异常而送到医院诊治，极少超过1年者，并且药物治疗后疗效显著，势必给分型带来困难。他们建议将抽动障碍分为简单抽动症和Tourette综合征两种类型即可。其中简单抽动症（或习惯性痉挛）的诊断标准为：①以少年儿童最常见，但可持续到成年；②有不自主的、快速、重复无目的单一运动，以反复眨眼、噘嘴或头颈部其他肌肉抽动最常见；③抽动能受意志短暂克制，入睡后消失，神经系统检查无阳性体征。Tourette综合征的诊断标准可以根据Shapiro（日本）的标准加以修改：
（1） 诊断必需条件：
①起病在21岁以前；②有2组或2组以上的肌肉抽动和发声抽动；③症状呈慢性经过，至少持续2个月以上，但可有波动，可由新症状替代旧症状，或在原有症状上增加新症状；④需排除风湿性舞蹈症、肝豆状核变性、癫痫肌阵挛性发作及其他锥体外系疾病。
（2） 有助诊断的条件：
①伴有秽语或模仿语言等复杂性发声抽动；②伴有强迫动作、猥亵等行为问题；③对抗多巴胺活动增高的药物有明显疗效。
至于不能归于上述三种类型的抽动障碍，被认为是属于其他尚未界定的抽动障碍，如成年期发病的抽动障碍（迟发性抽动障碍）。而难治性抽动障碍（refractory tic disorders）是近年来小儿神经/精神科临床逐渐形成的新概念，系指经过氟哌啶醇、硫必利等常规抗抽动障碍药物足量规范治疗1年以上无效，病程迁延不愈的抽动障碍患者。崔永华和郑毅研究发现，难治性抽动障碍的一般临床特征包括发病年龄较小，平均（5.12±2.81）岁；病前有社会心理学诱因者较多，占53.1%；病程较长；以颜面部为首发抽动症状者所占比例较低，而表现秽语者所占比例较高；母孕期异常、围产期异常、非母乳喂养、有脑外伤、昏迷史者所占比例较高；在发育过程中有较多的心理行为问题；81.2%的患者家庭教养方式不良，71.9%的患者社会功能中度以上损害。难治性病例多与诊断和治疗延误有关（占75%），诊断延误时间平均为3年，因此抽动障碍应予以早期诊断和治疗。
Leckman和Cohen研究证实，抽动障碍的个体除了抽动症状以外可出现诸多行为问题，包括讲话粗鲁或品行障碍、冲动行为、注意力不集中、多动和强迫症状。由此，逐渐形成了Tourette综合征谱系障碍这一概念。
（二） 按生理性和病理性分类 1. 生理性抽动障碍
如矫揉造作。
2. 病理性抽动障碍 （1） 原发性
1） 散发性：①短暂性运动性抽动或发声性抽动（病程少于1年）；②慢性运动性抽动或发声性抽动（病程超过1年）；③成年期起病（晚发的）抽动障碍；④Tourette综合征。
2） 遗传性：①Tourette综合征；②亨廷顿舞蹈病（Huntington’s chorea）；③原发性肌紧张不全；④神经棘红细胞病（neuroacanthocytosis）。
（2） 继发性：
抽动障碍可继发于以下各种原因。
1） 感染性：如脑炎、风湿性舞蹈病（rheumatic chorea）、神经梅毒、克-雅病（Creutzfeldt-Jakob disease）。
2） 药物性：某些药物可诱发或加重抽动，如中枢兴奋剂（哌甲酯、匹莫林、安非他明和可卡因）、抗精神病药、抗抑郁药、抗组胺药、抗胆碱药、阿片制剂、抗癫痫药（卡马西平、苯巴比妥和苯妥英钠）、左旋多巴等。
3） 中毒性：如一氧化碳中毒。
4） 发育性：如见于染色体异常、先天性代谢缺陷、精神发育迟滞、Asperger综合征（属于全面发育障碍亚型）等。
5） 其他：见于脑卒中、精神分裂症、神经皮肤综合征、颅脑外伤等。
（三） 按病因分类
从病因学的角度来讲，抽动障碍可以被分为原发性和继发性，但这种分类其实是有点武断，因为我们尚不能肯定他们的病理生理和发病机制。其中继发性抽动障碍是与各种神经疾病相关联。
1. 原发性抽动障碍
包括小儿急性短暂性抽动，慢性运动性抽动障碍，Tourette综合征，成人起病的抽动障碍，老年抽动障碍等。
2. 继发性抽动障碍
分为以下几种类型。
（1） 遗传性：
包括染色体异常（如唐氏综合征，脆性X综合征及其他染色体病），亨廷顿舞蹈病，肌张力障碍（如Meige综合征），Hyperekplexias等。
（2） 发育性：
包括Rett综合征，静止性（static）脑病（如缺氧等），全面发育延迟（pervasive developmental delay）等。
（3） 神经变性：
包括神经棘红细胞病，进行性核上性麻痹（progressive supranuclear palsy）等。
（4） 精神性：
包括精神分裂症，强迫障碍等。
（5） 中毒-代谢性：
包括一氧化碳中毒，低血糖等。
（6） 药物性：
包括精神抑制药（致迟发性抽动），兴奋剂，抗惊厥药，左旋多巴（L-dopa）等。
（7） 感染性：
包括风湿性舞蹈病，脑炎，脑炎后帕金森综合征，克-雅病，Rubella综合征等。
（8） 习惯性身体动作（habitual body manipulations）：
包括吸吮手指，咬指甲，擦眼睛，触摸耳朵，挖鼻孔，触摸外生殖器等。
（9） 刻板动作（stereotypies）：
包括点头或击头，摇动身体，手臂抽动（arm jerking）等。
（四） Kurlan分类
Kurlan等于1995年按病因将抽动障碍分为以下2型。
1. 原发性抽动障碍
包括Tourette综合征，慢性多形性动作性抽动障碍，慢性多形性发音抽动障碍，慢性单纯性动作性抽动障碍，慢性单纯性发音抽动障碍，短暂性抽动障碍等。
2. 继发性抽动障碍
（1） 很多神经科疾病如亨廷顿舞蹈病、神经棘红细胞病、扭转痉挛、染色体异常和其他遗传性疾病等都可引起抽动，这些情况属于继发性抽动障碍。与原发性抽动障碍不同的是，这些继发性抽动障碍伴发其他运动障碍，如舞蹈、肌张力障碍（dystonia）等。
（2） 获得性：药物性（左旋多巴、抗精神病药物、抗惊厥药）、外伤性引发的抽动障碍，脑炎、风湿性舞蹈病、皮质纹状体脊髓变性等感染性疾病，发育异常，精神发育异常，孤独症，卒中（中风），累及基底节的变性病如帕金森病、进行性核上性麻痹，中毒（如一氧化碳中毒）等。
（五） Weingarten分类
Weingarten于1968年按病因、疾病范围和严重程度将抽动障碍分为以下4型。
1. 无器质性病因的抽动障碍
2岁儿童就可起病，6～12岁明显增多，以后随年龄增长而发病率减少。故就年龄来看，本组抽动在10岁以内的发病率最高。在30岁以前，全部抽动障碍的3/4左右都属于无器质性病因的抽动障碍。在40岁以后，本组抽动障碍则占全部抽动障碍患者总数的1/2左右。尽管本组抽动无病因可找，但遗传因素、环境因素、精神因素和生产时外伤对本组抽动障碍的产生有一定影响。本组抽动常累及面部和颈部，使得患者有种不愉快的感觉。面部的抽动可有眼部抽动（瞬目抽动）、耳朵抽动、鼻部抽动、唇抽动、舌抽动、喉头抽动等形式，大多较轻，呈单一性，患者不一定就医。其他部位的抽动少见。颈部和胸部的抽动可有扭转样发作。肩、臂、手的抽动常与面部抽动合并发生，但也有单独发生，呈现上臂突然一个扭动。下肢抽动十分少见，偶尔患者发生时的表现为行走中突然跳一下。喉部的发声抽动表现为喉中有“哼、噢”等声音。内脏的抽动相当罕见，有食管和呼吸道的抽动。本组患者的预后不一，绝大多数预后良好，短时间（1年）内痊愈，但也有患者间隔数年或数十年后再发，再发的严重程度也不一样。
2. Tourette综合征
在本书以后的章节中将做全面详细的讨论。
3. 由锥体外系器质性疾病等原因引起的抽动障碍 （1） 纹状体性抽动（striatal tics）：
由各种原因的纹状体损害造成。如脑炎后（如昏睡性脑炎）、神经棘红细胞病、脑血管病、颅脑外伤、脑肿瘤、脑软化灶、中毒性损害（一氧化碳中毒、锰中毒）、神经梅毒等造成纹状体损害时均可出现抽动样运动障碍（tic-like dyskinesias）等。
脑炎后的抽动常可与扭转痉挛样动作、手足徐动症、舞蹈样动作合并一起发生，抽动出现在四肢，若咀嚼和吞咽时出现抽动，则可出现特殊的声响。脑炎后出现的眼球痉挛（ocular spasms）可视为一种特殊类型的抽动。总之，脑炎后的抽动主要局限在面和舌部，一般较为稳定，不会进行性加重。
原发性肌阵挛（也称为Friedreich多元性副肌阵挛）患者也可合并发生抽动。Biemond （1963）报道过1例原发性肌阵挛患者，该患者面肌出现抽动，躯干和腿部出现肌阵挛。
（2） 斜颈（torticollis）：
一般认为斜颈为锥体外系的疾病，但功能性反射性抽动（reflex tic）导致颈部肌肉一侧的抽动，也可产生斜颈。
（3） 药物性原因：
大剂量、长时间应用精神抑制药（neuroplegics）可引起抽动样多动，以口周为多见。吩噻嗪（phenothiazine）治疗精神病时的副作用可为抽动样多动。左旋多巴、卡马西平等药物都可引起抽动样多动。
4. 头颈部严重的抽动障碍
该型包括反射性抽动（reflex tic）、偏侧面肌痉挛（hemifacial spasms）和面轻瘫后抽动（tic following facial paresis），与功能性抽动障碍的区别在于它们只累及面神经支配的肌群，而不影响颈、肩和肢体的肌群。该型多见于成人，女性多于男性。抽动以一束束的形式发作，每一次发作持续时间不等（半秒钟到1分钟），总共持续数秒钟到数分钟。通常在睡眠时抽动也不消失，甚至在麻醉的情况下抽动也不消失，且抽动难以通过主观意志来控制。多数学者认为这种抽动事实上是对周围面神经损害的一种反射或反应。治疗上，传统的神经苯二氮 
类药物无效，可局部注射肉毒杆菌毒素。
类药物无效，可局部注射肉毒杆菌毒素。
（六） Robertson分类
Robertson等于1998年提出的临床分类，此分类实用简捷。
1. 单纯性抽动障碍
临床上主要表现为或几乎表现为运动性或发声性抽动者。
2. 全面发展的抽动障碍
除多发性抽动障碍外，可有秽语、模仿或应声性发声或回文现象（paliphenomena）即语句既顺着说又倒着说。
3. 抽动障碍附加症
除有抽动障碍外，还可伴有注意缺陷多动障碍、强迫障碍或自残自伤行为等。此外，抽动障碍伴有严重抑郁、焦虑、性格改变、社会和学校生活适应困难，甚至有反社会行为者，也可列入此类。此型在儿科病例中并不少见，提出抽动障碍附加症作为一种分型对指导临床全面治疗，并在一定程度上满足家长或患者求治渴望是有帮助的。例如单纯抽动障碍用多巴胺受体阻滞剂氟哌啶醇等，通常能取得满意疗效；对于抽动障碍伴有注意缺陷多动障碍者，宜同时使用其他药物（如可乐定等）；伴有强迫障碍者，可同时使用利培酮等会有帮助。