抽动障碍是一种以基底神经节病变为基础的运动调节障碍所导致的疾病，病变部位可能涉及皮质-纹状体-丘脑-皮质环路中的任一部分，该环路功能异常表现为对运动皮质的去抑制或直接抑制作用的损害，环路中多巴胺、5-羟色胺和去甲肾上腺素等神经递质紊乱是抽动障碍的发病原因。近年来，借助先进的神经影像学检查方法研究发现，抽动障碍患儿存在中枢神经系统发育缺陷和解剖异常，病变主要在基底神经节、额叶皮质和边缘系统等部位。

很多抽动障碍患儿存在基底神经节异常，基底神经节病变可能为抽动障碍发病原因之一，也可能是多种其他神经精神疾病如强迫障碍和注意缺陷多动障碍等发病的病理解剖基础。有研究对抽动障碍患儿丘脑及苍白球等深部脑组织进行电刺激结果有一定疗效提示，患儿存在基底神经节病变。通过磁共振（MRI）研究发现，抽动障碍患儿尾状核、苍白球等体积减小，苍白球内部神经元总数增加，而苍白球外部和尾状核内却减少；苍白球内部微清结合蛋白阳性的神经元减少。廖凯兵等于2014年对31例Tourette综合征患儿进行3.0T MR三维梯度回波（3D SPGR）扫描，测量双侧壳核、苍白球、尾状核的体积，结果发现Tourette综合征患者双侧尾状核和苍白球体积较正常对照组小，表明Tourette综合征患者双侧基底神经节结构存在异常，这可能是患者心理和行为异常的潜在病因之一。Plessen等研究发现，抽动障碍患儿脑总体积小于正常儿童，前额叶和顶叶皮质相对较小，且额叶灰质部分正常的不对称性（左＞右）增加，右侧额叶中白质成分增加，左侧额叶深部白质体积变小。抽动障碍患儿中层及外侧前运动皮质、前扣带回皮质、背外侧额前皮质以及下壁侧皮质等部位异常。Miller等发现，抽动障碍患儿还存在胼胝体、海马、丘脑发育异常。Peterson等分析了150例Tourette综合征患者（包括成人和儿童）和130例对照者的MRI结果，发现成人和儿童患者尾状核的体积比同年龄对照者小，成人患者的豆状核比对照者小。他们还发现儿童时期尾状核越小，到达成年早期后Tourette综合征和强迫症症状越重。Tourette综合征患者尾状核体积较小支持Tourette综合征与基底神经节病变有关的理论。

功能神经影像学显示，抽动障碍基底神经节神经元活性降低，前额叶、顶叶、颞叶活性增加。正电子发射断层扫描（PET）显示，抽动障碍患者双侧基底神经节、额叶皮质和颞叶的糖代谢率较正常组明显升高。有学者采用单光子发射计算机断层成像扫描（SPECT）研究发现，抽动障碍患儿左侧尾状核、扣带回、右侧小脑及左侧前额叶背外侧等区域脑血流灌注值显著低于对照组，发声性抽动症状严重程度与中小脑、右侧前额叶背外侧及左侧前额叶背外侧区血流量呈正相关。Marsh等研究显示，随年龄增长，正常对照组腹侧、中间额前皮质活动逐渐减弱，右下侧额前皮质功能活动逐渐增强，但抽动障碍患儿组并未发现此规律。抽动障碍患儿在Stroop任务中表现较差，与额叶纹状体区域（包括下侧额前皮质、额中回、背侧额前皮质、豆状核及丘脑区域等）活动增多有关。李秀丽等采用弥散张量成像（DTI）方法发现，抽动障碍患儿左侧苍白球和双侧丘脑各向异性分数（FA）降低，双侧尾状核、壳核和丘脑表观弥散系数（ADC）值增高，提示抽动障碍患儿基底神经节存在微结构异常，与抽动障碍患儿症状严重程度相关。

由于各学者的研究方法不完全相同，因此研究结果也不完全一致。但目前关于抽动障碍神经解剖与功能影像学研究提示，抽动障碍发病与基底神经节和前额皮质等部位发育异常有关，病变以基底神经节为中心，大脑皮质-基底神经节-丘脑-皮质神经环路（CSTC）的结构及功能发生异常。也有观点认为，抽动障碍行为运动异常与杏仁核-纹状体通路障碍有关，不自主发声可能是与扣带回、基底神经节及脑干不规律放电有关。

最近的研究表明Tourette综合征患者多巴胺能神经末梢标记物增加。一项PET研究以19例Tourette综合征患者为研究对象，观察2型单胺囊泡转运体的配体二氢丁苯那嗪的密度，结果发现二氢丁苯那嗪的密度在腹侧纹状体，尤其是右侧明显增高，并且发现纹状体多巴胺能神经从腹侧向背侧逐渐减少。Cheon等对6～12岁Tourette综合征儿童进行SPECT研究，发现纹状体各处均有多巴胺转运体增加，增加的幅度比二氢丁苯那嗪更大。另一项PET研究发现Tourette综合征患者纹状体苯丙胺诱发的多巴胺释放增加，支持纹状体多巴胺能神经分布增加的假说。