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第三节 抽动障碍的临床分型
儿童抽动障碍的临床分型源于国内外目前比较公认的抽动障碍分类,即根据临床特点和病程长短的不同,将抽动障碍分为短暂性抽动障碍、慢性运动性或发声性抽动障碍和Tourette综合征三种类型。被认为系同一疾病的三种临床类型,它们的病因与发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗等诸多方面,均有相同或相似之处,将在本书以后各章节中加以阐述。
一、 短暂性抽动障碍
短暂性抽动障碍(transient tic disorders),又称为暂时性抽动障碍、一过性抽动障碍、抽动症或习惯性痉挛,是指表现有一种或多种运动性抽动和(或)发声性抽动,可以仅有运动性抽动或发声性抽动,也可以两者相继出现,病程在一年之内。短暂性抽动障碍是抽动障碍中最多见的一种类型,也是最轻的一型。抽动症状的频率和严重程度不一,通常对患儿日常生活、学习和社会活动无明显影响。多见于内向、怕羞、胆小、遇事敏感、不合群的儿童,当遇到不顺心的事情后就容易产生这类抽动反应。
在短暂性抽动障碍中,抽动可能仅局限于某一部位肌群收缩,即仅累及一组肌肉的简单抽动,表现为一种短暂、孤立的急跳(jerk)状运动,或一种简单、无意义、不连续的(unarticulated)发声,诸如眨眼、摇头、嗅鼻、清喉声等,这种反复地单一抽动只是在他人看起来有点别扭,自己觉得有点不自然,往往把这种仅局限于某一组肌肉的简单抽动称为习惯性抽动或习惯性抽搐。认为其是由于不良习惯、精神因素或模仿他人等原因所造成的。发病前常有某些诱因,如眼结膜炎、倒睫、咽炎、鼻炎等,以后出现眨眼或咳嗽清嗓子的声音。也可以因衣着不适、皮肤发痒等促发,成为一种保护性或习惯性的动作,久而久之就固定下来。在一定的时间里,大多数习惯性抽动通常可以自然缓解,仅有部分人持续时间比较长,还有少部分患者发展成一个以上部位肌群的抽动。
二、 慢性运动性或发声性抽动障碍
慢性运动性或发声性抽动障碍,又称为慢性抽动障碍、持久运动性或发声性抽动障碍,是指仅表现有运动性抽动或发声性抽动,两者不兼有,病程在一年以上。抽动形式可以是简单抽动或复杂抽动,抽动部位可以是单一的也可以是多种的。有人将慢性抽动障碍分为保持不变型和慢性波动型,前者抽动症状刻板不变,可持续多年甚至终生;而后者抽动症状此起彼伏,部位多变。若短暂性抽动障碍症状迁延不愈,病程超过1年,即为转变成了慢性抽动障碍。
三、 Tourette综合征
Tourette综合征是一种以慢性、波动性、多发性运动性抽动,伴有不自主发声为特征的神经精神疾病。既表现有运动性抽动,也兼有发声性抽动,但运动性抽动和发声性抽动不一定同时出现,病程在一年以上。
(一) 命名
Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)又称为Gilles de la Tourette综合征,多发性抽动症(multiple tics),抽动秽语综合征。本病的名称还有进行性抽搐,多动秽语综合征,多发性抽动秽语综合征,图雷特病(Tourette’s disorder),慢性多发性抽动(chronic multiple tics),全身性抽动合并秽语病(generalized tics with coprolalia),发声与多种运动联合抽动障碍,多种抽动症,多种抽动综合征,冲动性抽动症(impulsive tics),全身抽动症(general tics)以及冲动性肌阵挛(myospasm impulsiva)等。中国台湾省将本病称为妥瑞症。其中“抽动秽语综合征”这一病名欠妥,现已被弃用,因为秽语(脏话、痞话)的发生率约10%,且秽语并非诊断本病的必备条件,又具有明显的贬义。孙圣刚等学者建议将本病的汉语命名改用“多发性抽动发声综合征”,他们认为将“秽语”改为“发声”一方面可避免患者及家属由此产生的不良心理影响,另一方面也更符合临床实际。目前我国大多数学者主张称谓Tourette综合征或多发性抽动症较为妥当。
(二) 历史沿革
关于Tourette综合征的研究历史,首先描述本病的人是19世纪的一位法国神经病学家Jean-Marc Itard,他于1825年报告了一个法国贵族女人,名字叫Marquise,她在7岁时开始出现不自主的抽动,开始为头部和手臂抽动,以后累及面部和肩部,并伴有不自主尖叫和哭喊,一些年后又有秽亵言语,有鉴于此,她被隔离生活,继续着她不自主的抽动和难以自制的咒骂声,直到85岁死去。在Itard的报告后大约60年,1885年法国医生Gilles de la Tourette(Gilles de la Tourette是他的姓,名字是Georges Albert Edouard Brutus,照片见图1-1)报告了8例相似的病例,连同1825年Itard描述的那位晚年的Marquise,他一共报道了9例患者,从而确立了Tourette综合征的存在。同年,Gilles de 图1-1 Gilles de la Tourette(1857—1904) la Tourette的导师——19世纪欧洲神经病学权威之一,Jean Martin Charcot用他学生的名字命名此病为Gilles de la Tourette syndrome,简称Tourette综合征。
基于自主功能抑制、奇特的抽动形式及紧张时加重的特点,在20世纪的大部分时间里,Tourette综合征一直被认为是一种精神疾病,而且屡见于精神分析的著作中。近50年来,由于陆续证明了包括药物的功效(如1961年发现氟哌啶醇能够控制抽动症状)及遗传等生物学因素的存在,Tourette综合征又被划入神经运动性疾病。事实上,本病既有运动障碍,又有行为障碍,所以应当说是一种神经精神疾病。
(三) 研究历史
Tourette综合征自1885年被命名以来,一直被认为是一种罕见病,进行了为数不多的研究工作。直到20世纪60年代(1961年)由于发现氟哌啶醇能控制抽动症状,人们才对本病的研究产生兴趣,相应临床病例报道及实验研究均日益增多。我国学者是从20世纪70年代开始,陆续向国内介绍有关Tourette综合征的国外研究动态。国内有关Tourette综合征的研究报道,是从60年代开始的,林节于1963年在国内首先报道3例Tourette综合征,均为男性患儿;Singer于1970年在国外首先报道了中国第一例Tourette综合征患者。70年代以后,国内陆续有较多的Tourette综合征病例报道。迄今40多年的时间里,我国学者主要从Tourette综合征的临床病例总结分析、脑电图和神经影像学分析、药物疗效观察、神经心理学缺陷、病因学调查、神经生化及遗传学研究等方面,进行了比较多的研究工作。
近年来,Tourette综合征的发病有明显增多的趋势,引起了国内外许多学者的广泛关注,进行了大量的研究工作。世界各国已逐渐认识到Tourette综合征系一种关联到儿科、神经科、精神科、遗传学、心理学和教育学等多学科交叉的重大课题。美国、英国、加拿大和澳大利亚等发达国家已先后成立了Tourette综合征协会(Tourette Syndrome Association),专门从事本病的研究工作。目前对于Tourette综合征的研究热点主要集中在分子遗传学、病因学、神经心理学、神经影像学、临床治疗学和教育学等方面。预计在不久的将来,Tourette综合征的致病基因将会被阐明,本病的治疗将会有重大突破。