传统遗传学与表观遗传学既有区别，又彼此影响、相辅相成，共同维持细胞与机体正常功能的发挥（表1-1）。DNA相当于遗传信息硬件，表观遗传信息相当于遗传信息的软件。这两者的主要区别有：①传统遗传学认为，遗传信息存于DNA序列，而DNA序列的变化，即DNA质的变化是基因表达变化的基础。表观遗传学则认为遗传信息以DNA甲基化、组蛋白质修饰及非编码RNA等方式来表达及遗传，它主要体现在量的变化。传统遗传变异是指基因突变或染色体结构变异，而表观遗传变异是一个渐变的过程。②传统遗传学变异是不可逆的，而表观遗传变异是可逆的。

DNA的序列是这两种遗传学的物质基础，但表观遗传学涉及何时、何地、以何种方式去表达应用遗传学信息及表观遗传学信息。传统遗传学认为生物的功能与表型完全取决于DNA序列，但这种理论不能回答同卵双胞胎出生后的个体差异性及对疾病易感性的差别。环境的作用能否改变个体的遗传特性并传给下一代？例如两个孪生子在同样的环境下成长，从逻辑上说，俩人的气质和体质应该非常相似，但研究者发现，一些孪生子的情况并不符合预期的理论。往往在长大成人后出现性格、健康方面的很大差异。瑞典一个科学家小组曾在2002年11月发表了一项研究结果，他们的统计分析表明，对于生于1890—1920年的瑞典男人的孙辈而言，如果其祖父在青少年期间吃得很好，那么孙辈因糖尿病而死亡的几率就很高；如果其祖父是在饥饿中长大的，那么孙辈死于心脏病的机会就很少，祖父辈的饮食状态对于孙辈的健康状态的影响是通过表观遗传而发挥作用的。另外Lam等通过对92人白细胞中的甲基化测定发现，人们童年生活的不同经历可造成表观遗传因素，特别是甲基化的改变，这就意味着一个人早年的生活环境可在其DNA上留下可检测出的分子标记，这些现象可以用表观遗传学理论来解释。各种非遗传因素如药物、化学试剂、病原体感染等可使基因发生表观修饰，从而影响基因功能。某些活化的基因被甲基化后可能失活，而某些沉默的基因去甲基化后可能被激活。此外，大肠埃希菌（ E.coli）不同的致病性与甲基化有关，不同菌株基因的甲基化形式与其他菌株甲基化不同决定了菌株的生长繁殖、运动能力和致病性的不同。重要的是这些甲基化或去甲基化状态能稳定地遗传下去，这就是表观遗传现象。

人类常见的难治性疾病，如心血管病、糖尿病、肿瘤、衰老、变性等也不能全靠传统遗传学理论来解释，此外眼科一些复杂的疾病，如单胞病毒潜伏感染、青光眼、年龄相关性黄斑变性、葡萄膜炎均不能用传统遗传学理论解释。表观遗传学的问世为我们诠释了有深刻生物内涵的生物学现象，诸如：发育、炎症、衰老、再生、免疫、新生血管及肿瘤的产生，并为这些生物学现象等提供了新的理论与实验基础。表观遗传学信息是较DNA编码的遗传信息对外界及微环境改变更能做出反应的生物调节因素。在整个的生命过程中遗传学与表观遗传学互相协同、相辅相成才能保持人体正常功能的发挥。