最近的研究结果发现表观遗传修饰与神经变性疾病有关，这些有价值的发现主要集中在DNA甲基化及组蛋白的修饰上。例如在人阿尔茨海默病（Alzheimer disease）患者体内的 NEP基因有超甲基化现象，Friedreich共济失调患者 FXN基因也有甲基化过度现象，但是有些疾病例如帕金森综合征患者大脑黑质区中 TNF基因的启动子区则处于过低的甲基化状态，导致TNF大量产生，所以黑质神经细胞有大量凋亡。另外肌肉萎缩性脊髓侧索硬化则表现为组蛋白的低乙酰化。

就眼科的疾病而言，角膜上皮及内皮变性、白内障、青光眼、视网膜色素变性、AMD等均为变性性疾病，这些病变的机制到目前为止还没有完全阐明。最近研究提示这些病变很可能存在表观遗传学异常，例如研究发现染色体重塑酶Brg1的异常与白内障的形成有关，白内障手术后后发障的发生与DNA甲基化有密切关系，抑制DNA甲基化有可能防止后发障的发生。TNF-α诱导蛋白（TNFR1）启动子区甲基化而致TNF与TNFR1平衡失调与青光眼的所致视网膜细胞变性有关。欧洲的一项研究表明青光眼患者周围的单核细胞基因组整个DNA甲基化水平异常升高，中国人是否有类似的变化，有待进一步研究来证实。就视网膜色素变性而言，最近的报道表明在感光细胞变性之前，一个显著的表观遗传学改变就是HDAC活性明显升高，应用HDAC抑制剂则可有效减少实验动物感光细胞的变性。令人感兴趣的是干性AMD，Dicer酶的缺失似乎与RPE功能失调及死亡有关，因为敲除Dicer酶小鼠可出现视网膜变性及地图状萎缩。另外近年发现的青光眼易感基因和AMD易感基因是如何受表观遗传调控的，这也是尚待回答的问题。