红细胞形态无明显改变的贫血常见的有再生障碍性贫血、继发性贫血、急性失血等,根据网织红细胞计数、全血细胞分析、骨髓象检测可对各类正细胞正色素性贫血进行初步鉴别,急性失血可有明显的临床表现和体征,网织红细胞明显增加,生成指数大于2,多为溶血性贫血,除外溶血性贫血的正细胞正色素性贫血的实验室诊断步骤如下。

实验室分析路径见图1-3。

正细胞性贫血主要包括各种红细胞的MCV、MCH、MCHC正常的各类贫血,故其实验室检测主要应进行血细胞分析以判断其红细胞的数量及形态特征,同时应检测骨髓造血情况,帮助临床进行疾病的诊断。为寻找病因还应进行可能的原发病检测。

红细胞计数及红细胞形态检查。

网织红细胞绝对及相对计数。

通过骨髓细胞分类计数及骨髓小粒造血细胞增生程度的评估对再生障碍性贫血有确诊意义,结合骨髓活检可提高诊断符合率。骨髓病性贫血进行骨髓涂片和活检可查见异常细胞和某些与原发病有关的骨髓改变。

慢性肾病、肝脏疾病、内分泌疾病、恶性肿瘤、风湿病等均可导致正细胞性贫血,故需进行相关的实验室检查以明确病因。

再生障碍性贫血以全血细胞减少,网织红细胞绝对减低为特征。各类白细胞减少,其中以中性粒细胞减少尤为明显,而淋巴细胞比例相对增多。血小板不仅数量减少,而且体积小和颗粒减少。其他正细胞性贫血白细胞和血小板的变化不一,多与原发病有关。

正细胞贫血时网织红细胞增加多为急性出血或溶血,网织红细胞正常或减低多为慢性贫血或骨髓衰竭(Ret多明显减少)。

再生障碍性贫血及骨髓浸润性病变、病态造血等正细胞性贫血骨髓检查是疾病诊断及鉴别诊断的确诊实验。再生障碍性贫血的骨髓象多部位穿刺结果均显示三系增生不良或极度不良,有核细胞明显减少。造血细胞(粒系、红系、巨核系细胞)明显减少,早期幼稚细胞减少或不见,特别是巨核细胞减少。无明显的病态造血。非造血细胞(包括淋巴细胞、浆细胞、肥大细胞等)比例增高,大于50%。如有骨髓小粒,染色后镜下为空网状结构或为一团纵横交错的纤维网,其中造血细胞极少,大多为非造血细胞或脂肪细胞。白血病、骨髓纤维化、脾功能亢进、骨髓异常增生综合征等骨髓象均有其相应的变化。

骨髓活检对再生障碍性贫血的诊断比骨髓涂片更有价值。骨髓增生减退,造血组织与脂肪组织容积比减低。造血细胞减少,非造血细胞比例增加,并可见间质水肿、出血甚至液性脂肪坏死。骨髓纤维化、MDS、白血病等骨髓活检有其相应特征,对诊断起决定性的作用。

再生障碍性贫血(aplastic anemia, AA ) ,简称再障,是因物理、化学、生物及某些不明原因使骨髓造血组织减少导致骨髓造血功能衰竭,引起外周血全血细胞减少的一组造血干细胞疾病。诊断标准( 1987年全国再生障碍性贫血学术会议修订)为:①全血细胞减少,网织红细胞绝对值减少;②一般无肝、脾大;③骨髓至少1个部位增生低下或重度低下(如增生活跃,须有巨核细胞明显减少) ,骨髓小粒非造血细胞增多(有条件者应做骨髓活检等检查) ;④一般抗贫血药物治疗无效;⑤能除外引起全血细胞减少的其他疾病,如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、恶性组织细胞病等。

再障是一组异质性疾病,不同类型的再障治疗原则和预后不同。诊断为再障后,应再根据患者的临床表现,血象,骨髓象综合分析进行分型,见表1-8。