14 什么是尿道下裂

尿道异位开口于尿道腹侧称为尿道下裂。尿道下裂时，尿道的开口可发生于从会阴部至阴茎头间的任何部位，尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全，形成纤维索牵扯阴茎，使阴茎弯向腹侧。先天性阴茎下弯者并不全有尿道下裂，但尿道下裂者都有不同程度的阴茎下弯。近年来有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括以下几个方面：

（1）内分泌因素。部分病例存在雄激素受体和5α还原酶缺陷。也有人发现，在绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑－垂体－性腺轴不正常。

（2）激素水平异常。有研究表明，尿道下裂患者血雌二醇和雌酮水平增加，提示激素水平异常也可能是导致尿道下裂的原因之一。

（3）染色体异常。尿道下裂患者的染色体畸变率较正常人群明显增高，其中包括常染色体畸变及性染色体畸变。

（4）基因突变。有人发现尿道下裂患者存在雄激素受体基因、性别决定基因、5α还原酶基因、抗苗勒管激素基因、CYP21B基因的突变。胚胎发育过程中，阴茎腹侧尿生殖沟的发育与融合受腺垂体和雄激素的影响，如果雄激素缺乏，尿生殖沟两侧皱褶的融合发生障碍，致使尿道腹侧壁缺损，尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后方，即形成尿道下裂。

根据尿道口的部位，可将尿道下裂分为阴茎头型、阴茎型、阴茎阴囊型及会阴型四型，其中以阴茎头型及阴茎型占多数。尿道下裂是外生殖器畸形，根据典型的临床表现和体格检查很容易确诊。严重的尿道下裂需行进一步的泌尿系检查，如排泄膀胱尿道造影，以除外其他泌尿系畸形。当尿道下裂合并双侧隐睾时要注意有无性别异常。

尿道下裂导致尿道口位置异常、阴茎弯曲，不能正常排尿和性生活者，均需手术治疗，以恢复阴茎的排尿和性交功能。从心理发育角度考虑，适宜的手术时机为6～15个月或3～4岁。尿道下裂的手术方法虽然很多，但仍无一种理想的、适用于各种类型尿道下裂的手术，应结合患者的年龄、病变类型、有无合并阴茎下弯以及医师对术式的理解和经验来选择手术方法。但无论采用何种方法，都有可能发生术后并发症，最常见的是尿道瘘和尿道瘢痕增生狭窄，其他还有阴茎下弯复发、尿道狭窄、尿道憩室等。针对尿道下裂，目前无明确的预防方法及药物。孕妇进行科学的围产保健和规律的产前检查有助于尿道下裂的早期发现。选择合适的手术时机和手术方式有助于患者的顺利康复。