11 诊断唐氏综合征目前有哪些检查方法

（1）B超检查。在妊娠9～13周，通过B超测量胎儿颈项透明层（NT）厚度是筛查唐氏综合征等染色体疾病的敏感指标，62％～80％的先天愚型胎儿可表现出颈项透明层增厚（大于3mm）。

（2）产前筛查。孕早期筛查时间为10～14周，孕中期筛查时间为16～21周。通过检测母体血清中妊娠相关的几项指标，结合预产期、体重、年龄和孕周作出风险评估。

（3）遗传学检查。在妊娠19-23周左右做羊膜穿刺，对羊水中胎儿细胞进行染色体核型分析可以对唐氏综合征作出明确诊断。也可以做胎儿脐静脉穿刺，取脐静脉血进行染色体核型分析。