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10.3 临床检查名词
11-羟化酶缺陷症 11-hydroxylase deficiency
17-羟化酶缺陷症 17-hydroxylase deficiency
1型糖尿病乳酸性酸中毒 type 1 diabetes lactic acidosis
1型糖尿病酮症酸中毒和乳酸性酸中毒 type 1 diabetic ketoacidosis and lactic acidosis
1型糖尿病性低血糖症 type 1 diabetic hypoglycemia
2型糖尿病性低血糖症 type 2 diabetic hypoglycemia
2型糖尿病性乳酸性酸中毒 type 2 diabetic lactic acidosis
2型糖尿病性酮症酸中毒和乳酸性酸中毒 type 2 diabetic ketoacidosis and lactic acidosis
5α还原酶缺乏（伴男性假两性同体） 5α reductase deficiency（with male pseudohermaphroditism）
A族高脂血症 A group hyperlipidemia
B族高脂血症 B group hyperlipidemia
C族高脂血症 C group hyperlipidemia
D族高脂血症 D group hyperlipidemia
α1-抗胰蛋白酶缺乏 α 1-antitrypsin deficiency ［又称］α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 △
β氨基酸代谢紊乱 β amino acid metabolism disorder
β葡萄糖醛酸酶缺乏 β glucuronic acid enzyme deficiency
γ氨基酸代谢紊乱 γ amino acid metabolism disorder
氨基葡聚糖代谢紊乱 amino dextran metabolic disorder
氨基酸代谢紊乱 disorder of amino acid metabolism
氨基酸尿 amino acid urine
氨基酸转移紊乱 disorder of amino-acid transport
鞍区病变 lesion in the saddle area
半乳糖代谢紊乱 disorder of galactose metabolism
半乳糖激酶缺乏 galactose kinase deficiency
半乳糖血症 galactosemia
苯丙酮尿症 phenylketonuria
苯丙酮酸性精神幼稚病 phenylpyruvicoligophrenia
吡哆醇缺乏 pyridoxine deficiency
丙酸血症 propionic acidemia
丙酮尿 acetonuria
丙酮酸缺乏 pyruvate deficiency
丙酮酸脱羧酶缺乏 pyruvate decarboxylase deficiency
丙酮酸盐代谢和糖原异生紊乱 pyruvate metabolism and gluconeogenesis
草酸尿 oxaluria
草酸盐沉积症 oxalosis
肠激素分泌过多 excessive secretion of intestinal hormone
垂体促肾上腺皮质激素分泌过多 pituitary adrenocorticotropic hormone hypersecretion
垂体钙化 pituitary calcification
垂体泌乳素瘤 pituitary prolactinoma
纯高胆固醇血症 pure hypercholesterolaemia
促肾上腺皮质激素生成过多 excessive production of corticotropin
代谢紊乱 metabolic disorder
代谢性碱中毒 metabolic alkalosis
代谢性酸中毒 metabolic acidosis
单纯性高甘油血症 pure hyperglycerolemia
蛋白缺乏 protein deficiency
蛋白质-能量失衡 protein energy imbalance
低氨基酸尿症 low amino acid urine
低氨基酸血症 hypoaminoacidemia
低蛋白性营养不良 low protein malnutrition
低蛋白血症 hypoproteinemia
低钙血性惊厥 hypocalcemia convulsion
低钙血症 hypocalcemia
低钾钠氯综合征 low potassium，sodium，chlorine syndrome
低钾性抽搐 low potassium tic
低钾性碱中毒 hypokalemic alkalosis
低钾血症 hypokalaemia
低磷抗D性软骨病 anti D low phosphorus rickets
低磷酸酶症 low phosphatase
低磷血症 hypophosphatemia
低氯血症 hypochloraemia
低镁血症 hypomagnesemia
低密度脂蛋白型（LDL）高脂蛋白血症 low density lipoprotein type（LDL）hyperlipoproteinemia ［又称］低密度脂蛋白型高脂蛋白血症 △
低钠血症 hyponatremia
低血容量 hypovolemia
低血糖性昏迷 hypoglycemic coma
低血糖症 hypoglycemia
电解质紊乱 electrolyte disorder
蝶鞍扩大 enlargement of the butterfly saddle
儿茶酚胺分泌过多 excessive catecholamine secretion
钒缺乏 vanadium deficiency
反应性低血糖症（餐后低血糖症） reactive hypoglycemia（postprandial hypoglycemia）
泛酸缺乏 pantothenic acid deficiency
非酮病性高甘氨酸血症 nonketotic hyperglycinemia
弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅰ型 Frederickson type Ⅰ hyperlipoproteinemia
弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅱa型 Frederickson type Ⅱa hyperlipoproteinemia
弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅱb型 Frederickson type Ⅱb hyperlipoproteinemia
弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅲ型 Frederickson type Ⅲ hyperlipoproteinemia
弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅳ型 Frederickson type Ⅳ hyperlipoproteinemia
弗雷德里克森高脂蛋白血症Ⅴ型 Frederickson type Ⅴ hyperlipoproteinemia
复合维生素B缺乏 complex vitamin B deficiency
复合性高脂血症 complex hyperlipidemia
副甲状腺 accessory thyroid gland
钙代谢紊乱 disorder of calcium metabolism
甘油酸代谢紊乱 disorder of glyceric acid metabolism
肝磷酸化酶缺乏 liver phosphorylase deficiency
高β脂蛋白血症 high β lipoprotein
高β脂蛋白血症伴高前β脂蛋白 high β lipoprotein associated with high pre-β lipoprotein
高氨基酸尿症 high amino acid urine
高氨血症 hyperammonemia
高苯丙氨酸血症 hyperphenylalaninemia
高胆固醇血症 hypercholesteremia
高胆固醇血症伴内源性高甘油酯血症 hypercholesteremia with endogenous hyperglyceridemia
高蛋白血症 hyperproteinemia
高钙尿症 hypercalciuria
高钙血症 hypercalcemia
高胱氨酸尿症 hypercystinuria
高胡萝卜素血症 hypercarotenemia
高钾血症 hyperkalemia
高降钙素血症 hypercalcitoninemia
高赖氨酸血症 hyperlysinemia
高酪氨酸血症 hypertyrosinemia
高磷酸盐尿症 hyperphosphaturia
高磷酸盐血症 hyperphosphatemia
高氯血症 hyperchloremia
高镁血症 hypermagnesemia
高泌乳素血症 hyperprolactinemia
高密度脂蛋白缺乏 high density lipoprotein deficiency
高钠血症 hypernatremia
高尿酸血症 hyperuricemia
高脯氨酸血症Ⅰ型 hyperprolinemia type Ⅰ
高脯氨酸血症Ⅱ型 hyperprolinemia type Ⅱ
高前β脂蛋白血症 high beta lipoprotein
高羟脯氨酸血症 hyperhydroxyprolinemia
高乳糜微粒血症 hyperchylomicronaemia
高肾素性醛固酮增多症 high renin hyperaldosteronism
高同型半胱氨酸血症 hyperhomocysteinemia
高缬氨酸血症 hypervalinemia
高锌血症 hyperzincemia
高血氯性酸中毒 hyperchloremia acidosis
高胰岛素血症 hyperinsulinism
高脂血症 hyperlipidemia
睾丸激素分泌过多 excessive testosterone secretion
铬缺乏 chromium deficiency
功能性非胰岛素性低血糖 function of insulin hypoglycemia
功能性胰岛素分泌过多 excessive insulin secretion
孤立性促性腺激素缺乏 isolated gonadotropin deficiency
瓜氨酸血症 citrullinaemia
胱氨酸尿症 cystinuria
胱硫醚血症 cystathioninemia
过氧化氢酶缺乏 acatalasia
核黄素缺乏 ariboflavinosis
亨特综合征 Hunter syndrome ［又称］拉姆齐-亨特综合征 △，Ramsy-Hunt综合征 △
呼吸性碱中毒 respiratory alkalosis
呼吸性酸中毒 respiratory acidosis
混合型高甘油酯血症 mixed type hyperglyceridemia
混合性酸碱平衡失调 mixed disorder of acid-base balance
混合性酸中毒 mixed acidosis
饥饿性酮症 starvation ketosis
肌氨酸血症 muscular acidosis
肌肉肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏 carnitine palmitoyltransferase deficiency of muscle
极低密度脂蛋白型高脂蛋白血症 very low density lipoprotein type（VLDL）hyperlipoproteinemia
家族性低钙尿性高钙血症 familial hypocalciurichypercalcemia
家族性低磷酸盐血症 familial hypophosphatemia
家族性高胆固醇血症 familial hypercholesterolemia
家族性混合性高脂血症 familial and mixed hyperlipidemia
甲基丙二酸血症 methylmalonicacidemia
甲硫氨酸血症 methionine
甲状腺降钙素分泌过多 excessive secretion of thyroid calcitonin
甲状腺结合球蛋白异常 abnormal thyroid binding globulin
钾缺乏 potassium deficiency
碱中毒 alkalosis
经典的苯丙酮尿症 classic phenylketonuria
精氨基琥珀酸尿症 arginosuccinicaciduria
精氨酸血症 argininemia
矿物质代谢紊乱 disorder of mineral metabolism
赖氨酸和羟赖氨酸代谢紊乱 disorder of lysine and hydroxylysine metabolism
酪氨酸代谢紊乱症 tyrosinosis
酪氨酸尿症 tyrosinuria
磷代谢紊乱 disorder of phosphorus metabolism
磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症 phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency
硫酸酯酶缺乏症 sulfatase deficiency
卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏 lecithin cholesterol acyltransferase deficiency
镁代谢紊乱 disorder of magnesium metabolism
镁缺乏 magnesium deficiency
锰缺乏 manganese deficiency
钼缺乏 molybdenum deficiency
男性假两性同体伴雄激素抵抗 male pseudohermaphroditism with androgen resistance
内源性高甘油酯血症 endogenous hyperglyceridemia
黏多糖贮积病Ⅰ型 MPs mucopolysaccharidosis type Ⅰ ［又称］黏多糖贮积病Ⅰ型 △，Hurler综合征 △
黏多糖贮积病Ⅱ型 MPs mucopolysaccharidosis type Ⅱ
黏多糖贮积病Ⅲ型 MPs mucopolysaccharidosis type Ⅲ
黏多糖贮积病Ⅳ型 MPs mucopolysaccharidosis type Ⅳ
黏多糖贮积病Ⅵ型 MPs mucopolysaccharidosis type Ⅵ
黏多糖贮积病Ⅶ型 MPs mucopolysaccharidosis type Ⅶ
黏多糖贮积症 mucopolysaccharidosis
黏脂贮积病Ⅱ型（Ⅰ细胞病） sticky lipid storage disease typeⅡ［I cell of disease］
黏脂贮积病Ⅲ型（假胡勒多种营养不良） sticky lipid storage disease type Ⅲ［false huylerpolydystrophy］
鸟氨酸代谢紊乱 disorder of ornithine metabolism
鸟氨酸血症Ⅰ型 type Ⅰ ornithinemia
鸟氨酸血症Ⅱ型 type Ⅱ ornithinemia
尿素循环代谢紊乱 disorder of urea cycle metabolism
皮质醇结合球蛋白异常 abnormality of cortisol binding globulin
嘌呤和嘧啶代谢紊乱 disorder of purine and pyrimidine metabolism
嘌呤核苷磷酸化验酶（PNP）缺乏 purine nucleoside phosphate assay enzyme deficiency ［又称］嘌呤核苷磷酸化验酶缺乏 △
羟赖氨酸血症 hydroxylysinemia
轻度蛋白质-热能营养不良 mild protein heat energy malnutrition
轻度营养不良 mild malnutrition
氰钴胺素缺乏 cyanocobalamin deficiency
全身性脂肪营养不良 ophygeneralized lipodystrophy
热能过度性肥胖 thermal excess obesity
乳酸性酸中毒 lactic acidosis
三甲胺尿症 trimethylaminemia
色氨酸代谢紊乱 tryptophan metabolic disorder
上浮β脂蛋白血症 floating β lipoprotein
生物素缺乏 biotin deficiency
生长激素生成过多 excessive growth hormone production
双白蛋白血症 bisalbuminemia
水中毒 water intoxication
酸性磷酸酯酶缺乏 acid phosphatase deficiency ［又称］酸性磷酸脂酶缺乏 △
酸中毒 acidosis
碳水化合物代谢紊乱 carbohydrate metabolism disorder
糖蛋白代谢紊乱 disorder of glycoprotein metabolism
糖蛋白递降分解缺陷 defect in glycoprotein degradation
糖耐量异常 impaired glucose tolerance
糖尿病性低血糖症 diabetic hypoglycemia
糖尿病性乳酸性酸中毒 diabetic lactic acidosis
糖尿病性酮症 diabetic ketosis
糖尿病性酮症酸中毒 diabetic ketoacidosis
糖尿病性酮症酸中毒和乳酸性酸中毒 diabetic ketoacidosis and lactic acidosis
特发性高钙尿症 idiopathic hypercalciuria
天冬氨酰葡萄糖胺尿症 aspartylglucosaminuria
铁缺乏 iron deficiency
铜代谢紊乱 disorder of copper metabolism
铜蓝蛋白降低 ceruloplasmin decreased
铜缺乏 copper deficiency
酮尿 ketonuria
酮症 ketosis
维生素A过多症 hypervitaminosis A
维生素A缺乏 vitamin A deficiency
维生素B12缺乏 vitamin B 12 deficiency
维生素B1缺乏 vitamin B 1 deficiency，thiamine deficiency ［又称］硫胺素缺乏 △
维生素B6缺乏 vitamin B 6 deficiency
维生素B6综合征 vitamin B 6 syndrome
维生素B缺乏 vitamin B deficiency
维生素C缺乏 vitamin C deficiency，ascorbic acid deficiency ［又称］抗坏血酸缺乏 △
维生素D抵抗性骨软化 vitamin D resistant osteomalacia
维生素D缺乏性手足搐搦症 tetany of vitamin D deficiency
维生素D依赖性佝偻病 vitamin D dependent rickets
维生素E缺乏 vitamin E deficiency
维生素K缺乏 vitamin K deficiency
维生素P缺乏 vitamin P deficiency
维生素缺乏 vitamin deficiency
戊二酸尿症 glutaric aciduria
戊二酸血症 glutaricacidemia
硒缺乏 selenium deficiency
细胞外液缺失 extracellular fluid loss
腺苷脱氨酶缺乏症 adenosine deaminase deficiency
锌代谢紊乱 disorder of zinc metabolism
锌缺乏 zinc deficiency
血浆容量缺失 loss of plasma volume
血容量减少 hypovolemia
血容量缺失 loss of blood volume
血糖水平升高 elevated blood glucose level ［又称］血糖升高 △
血透后失衡综合征 post hemodialysis imbalance syndrome
药物性低血糖 drug induced hypoglycemia
叶酸缺乏 folic acid deficiency
叶酸盐缺乏 folate deficiency
一过性高氨血症 transient hyperammonemia
胰岛素分泌过多伴低血糖性昏迷 excessive insulin secretion with hypoglycemic coma
胰升糖素瘤 glucagonoma
遗传性黄嘌呤尿 hereditary xanthinuria
异位激素分泌 ectopic hormone secretion
异缬氨酸血症 isovalthinemia
饮食性钙缺乏 dietary calcium deficiency
隐性糖尿病 latent diabetes mellitus
营养元素缺乏 nutrient deficiency
幼年性黄色瘤 juvenile xanthoma
幼稚型睾丸 immature testis
幼稚型子宫 infantile uterus
载硫氨基酸代谢紊乱 disorder of sulfur-bearing amino acid metabolism
支链氨基酸代谢紊乱 disorder of branched chain amino acid metabolism
脂蛋白代谢紊乱 lipoprotein metabolism disorder
脂蛋白缺乏 lipoprotein deficiency
脂肪酸代谢紊乱 disorder of fatty-acid metabolism
直链氨基酸代谢障碍 straight chain amino acid metabolism disorder
中度蛋白质-热能营养不良 moderate protein energy malnutrition
组氨酸血症 histidinemia