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补充阅读
1.Yu-Wai-Man P，Turnbull DM，Chinnery PF.Leber hereditary optic neuropathy. J Med Genet，2002，39（3）：162-169.（就LHON分子遗传学机制进行了综述）
2.Caporali L，Maresca A，Capristo M，et al. Incomplete penetrance in mitochondrial optic neuropathies. Mitochondrion，2017，36：130-137.（就LHON外显不全可能机制进行了综述）
3.Ji Y，Zhang AM，Jia X，et al. Mitochondrial DNA Haplogroups M7b102 and M8a Affect Clinical Expression of Leber Hereditary Optic Neuropathy in Chinese Families with the m.11778G/A Mutation. Am J Hum Gene，2008，83（6）：760-768.（报告了携带11778点突变中国人单体型特点）
4.Zhang J，Zhao F，Fu Q，et al. Mitochondrial haplotypes may modulate the phenotypic manifestation of the LHON-associated m.14484T>C（MT-ND6）mutation in Chinese families.Mitochondrion，2013，13（6）：772-778.（报告了携带14484点突变汉族人单体型特点）
5.Ji Y，Liang M，Zhang J，et al. Mitochondrial haplotypes may modulate the phenotypic manifestation of the LHON-associated ND1 G3460A mutation in Chinese families. J Hum Gene，2014，59（3）：134-140.（报告了携带3460点突变汉族人单体型特点）
6.Lenaers G，Hamel C，Delettre C，et al. Dominant optic atrophy. Orphanet J Rare Dis，2012，7（9）：46.（对常染色体视神经萎缩相关基因进行综述）
7.Del Dotto V，Mishra P，Vidoni S，et al. OPA1 Isoforms in the Hierarchical Organization of Mitochondrial Functions. Cell Rep，2017，20，19（12）：2557-2571.（介绍了OPA1蛋白的功能和OPA1蛋白8种转录本功能的异同点）
8.Chen J，Xu K，Zhang X，et al. Mutation screening of mitochondrial DNA as well as OPA1 and OPA3 in a Chinese cohort with suspected hereditary optic atrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci，2014，55（10）：6987-6995.（研究了国内大样本量的遗传性视神经病变基因型与表型关系）