前言

随着人类基因组学和个体化医疗技术的快速发展，分子生物学技术的临床应用得到极大的普及和推广，临床分子诊断学检验成为临床检验诊断学中最具发展潜力的组成部分之一。学科和技术的快速发展使得临床分子诊断学检验的技术要求不断提高，医学实验室必须加强自身质量和能力水平，以适应学科发展的新形式和新要求。

ISO15189：2007《医学实验室——质量和能力的专用要求》国际标准为医学实验室加强质量管理和能力水平提供了一个科学的方法。中国合格评定国家认可委员会（CNAS）近年来出台了一系列指南和说明性文件，规定了医学实验室质量和能力认可的专用要求，包含了医学实验室为证明其按质量管理体系运行、具有相应技术能力并能提供正确的技术结果所必须满足的要求。国家卫生和计划生育委员会（现国家卫生健康委员会）也发布了一系列卫生行业标准和指南，供实验室在日常技术工作中进行参考；美国临床实验室标准化协会的实验室相关标准化文件也在近年有了部分更新。

广东省中医院检验医学部作为国内最早开展医学实验室认可工作的医院检验科之一，从2004年5月首次通过中国实验室国家认可委员会（CNAL）ISO/IEC17025认可后的15年来，不断总结认可工作开展和质量体系有效维持运行的经验，于2006年1月在人民卫生出版社出版了第一版《医学实验室质量体系文件编写指南》和《医学实验室质量体系文件范例》两部专著，并于2015年6月更新为第二版，得到广大检验同行们的认同与鼓励。

通过结合分子生物学技术特点和医学实验室质量管理体系的要求，以及总结我们在多年的临床分子诊断学检验和实验室质量管理工作中累积的实践经验，广东省中医院检验医学部精心编写了这本《临床分子生物学检验技术要求》。本书以临床分子诊断学检验专业为基础，以CNAS-CL02及分子诊断领域应用说明、组织病理学领域及细胞病理学领域的分子病理的应用说明为主线，综合我国法律法规、国家标准、行业标准、CNAS相关文件、行业技术规范和指南，并以“知识链接”形式插入美国临床实验室标准协会、美国病理学家协会、美国遗传学会及其他相关要求，介绍分子诊断学检验的技术要求。本书共分十二章，第一章介绍了通用管理要求和管理要素中的重点内容；第二章至第十一章按照技术要素5.1至5.10的顺序，介绍了各技术要素在临床分子诊断学检验领域的实际应用要求；第十二章介绍了临床分子诊断学检验领域质量体系运行过程中常见的不符合项。全书以附录的形式展示了在广东省中医院临床实验室实际使用的、与各节内容对应的质量体系文件，如程序文件、作业指导书、表格等，这些示例因篇幅原因进行了一些删减，仅供同行参考。

黄宪章主编负责“临床分子生物学检验不符合项”等章节编写，以及本书的编写框架、全部章节的审稿与定稿；徐建华主编负责“临床分子诊断实验室通用管理要求”、“临床分子诊断实验室人员管理要求”、“实验室信息管理”等章节的编写以及全书的审稿；熊玉娟主编负责“临床分子诊断检验过程要求”、“临床分子诊断检验结果质量的保证”等章节的编写、统稿和审稿；孙世珺副主编负责“临床分子诊断检验后过程”、“临床分子诊断检验前过程”等章节的编写；邱峰副主编负责“设施和环境条件”等章节的编写；何敏副主编、王丽娜副主编负责“设备、试剂和耗材”、“临床分子诊断检验结果报告”等章节的编写；王意副主编负责“临床分子诊断检验结果发布”等章节的编写和统稿；龙炫辉副主编负责部分章节的编写；何敏副主编、王丽娜副主编、王意副主编参与了全部章节的统稿。本书所有编者均参与不同章节的编写。全书由庄俊华研究员进行了审阅。

本书编者除孙世珺（中山大学附属中山医院）、宋霖（武汉大学人民医院）、邱峰和操龙斌（南方医科大学南海医院）、赵娟和潘小平（南方医科大学附属花都医院）外，其他编者均来自广东省中医院（广州中医药大学第二附属医院）检验医学部。

部分附录的书稿是在科室以往的质量体系文件基础上改编的，其中包含了一些没有被列为编者的同事们的智慧，在此对他们的辛勤劳动和贡献致谢！有的资料得益于国内外专家发表的论文、出版的著作和取得的成果，编者对本书引用的国内外科学家们的业绩表示深深敬意，对他们提供的资料表示感谢！

由于时间紧迫，对标准的理解不一，本书难免存在错误和不足，恳请读者批评指正。