世界卫生组织对先天性畸形的定义是：出生即存在一个器官或部位肉眼所能识别的形态学异常，不包括显微镜下异常，同时也不包括出生时的损伤及生长发育中所产生的异常。其中，颅脑先天性畸形包括一组种类繁多的疾病，通常在出生时发现，多数由遗传学的异常、感染、胚胎形态的错误或异常的子宫内环境所造成，大约占先天性畸形的1%，是婴幼儿出现发育迟缓及癫痫发作（特别是伴有外形异常）的主要原因之一。从受精卵至胎儿出生长大，人脑的发育经历多个阶段，在每个阶段中，若出现一定的发育障碍都会影响下一阶段乃至整个生长过程。

大脑发育过程中最为复杂的就是其胚胎过程。它主要包含白质和灰质的形成，而此过程是基于众多细胞及各个细胞之间形成复杂的连接。通过在其基因、分子、细胞水平的高度调节，最终使得该过程的顺利进行。另外，包括如神经发生，神经胚胎形成、神经嵴分离、细胞迁移、神经递质合成和髓鞘形成等在内的各个过程，也是大脑成熟发育的重要步骤。任何一个分子或细胞水平上内外因素的改变均会导致该过程的调节障碍，从而出现先天性的颅脑畸形。因此了解大脑的胚胎发育对于正确理解颅脑先天畸形的出现时间是不可或缺的。

孕妇怀孕3周时，胎胚开始发育中枢神经系统，并形成神经管。胎儿颅脑畸形的发生和进展同颅脑的胚胎发育一样，属于一个动态的过程，只有正确理解胚胎发育的各个过程才能正确理解颅脑畸形的产生。

通常按照Demeyer氏分类将颅脑先天性畸形分为两大部分：①器官形成障碍；②组织发生障碍。

颅脑先天性异常形成原因是多种多样的，其中的大部分均是原因不明，主要包括了遗传胚胎学异常、生物学、物理化学因素及宫内的感染等，造成了胚胎到胎儿发育过程中的基因变异、染色体的异常、蛋白质核酸合成分解障碍等，某一部分甚至是某一点的异常均可导致颅脑及其他器官的形成障碍，最终导致畸形的出现。①遗传因素：染色体的数目形态以及基因的突变是导致先天畸形的重要原因之一。例如，在我国常见的新生儿神经管缺陷疾病，多数是由于母体在孕前三个月内叶酸缺乏过多，使得A1298C和C667T两个位点的正常基因突变，从而导致该疾病的发生；另外结节性硬化的发生多数是由于基因的自发突变。②环境因素：主要包括生物（病毒等）、化学（药物等）及物理（辐射）三类。例如，无论是原发还是继发的巨细胞病毒感染，一定程度上会影响新生儿出生后智力及发育的迟缓，但是具体与哪种先天畸形相关至今未得出统一的结论；另外孕妇在妊娠早期使用抗肿瘤及抗疟疾等药物，也会增加先天畸形出现的概率。③其他：包括母体本身的疾病导致胎儿宫内缺氧从而出现发育不良以及父母双方吸烟吸毒等不良嗜好，从而引起先天性畸形的案例也不少见。有文献报道，孕妇长期饮酒会导致胎儿出现酒精综合征，而该疾病能够引起新生儿智力发育障碍、小脑发育不全等一系列问题。

在过去的二十年里，随着神经影像检查学及基因技术的飞速发展，对于先天性的颅脑发育畸形已经可以准确的定义及分类，并且有利于了解其发病机制。此外，一些新发现的疾病，如轴突引导障碍等报道的文献也越来越多。同时借助现代影像学技术，可对大多数先天性颅脑发育异常提出明确的神经影像学诊断并已制定出相关影像标准。

超声检查使用方便，价格低廉，已广泛用于新生儿先天性畸形的筛查及了解病变性质；同时随着超声分辨率及彩超的不断发展，对于胎儿大脑结构显示更加准确，为早期发现新生儿颅脑畸形提供了极佳的诊断方式。对于胎儿宫内颅脑显示情况，通常于妊娠中晚期进行超声检查。首先行常规产科超声检查，后采用多切面序贯扫查法对胎儿颅脑进行筛查，仔细观察胎儿的颅内结构。主要观察颅骨光环的完整性、脑中线的居中、侧脑室的对称性和脉络丛的回声颅后窝结构、大脑皮质、脑沟和脑回的大小和形态、小脑和蚓部的大小和形态及其回声情况。

超声的缺点也是不可忽视的，主要是相对分辨率低，诊断精确性也相对较低，有时候难以辨别胎儿畸形的不同部位和类型。近年来，磁共振成像及其相关功能序列的发展，为先天性颅脑畸形的产前诊断提供了多参数、多方位、高分辨率、无辐射且诊断精度较高的手段。对于选择的MRI序列，应该尽量显示灰质和白质之间的最大对比度，尽可能获取容积数据，以便在任何平面进行重建。因此，高分辨率T ₁WI尤为重要。有文献报道，T ₁-FLAIR能极大的增加脑灰白质的对比度，可清晰显示髓鞘的形成。另外，对于先天性颅脑畸形的婴幼儿常存在异常纤维束和正常白质结构间的异常连接，常规MRI不能详细观察纤维束本身，DTI和DTT是唯一能显示异常纤维束连接的方法。尽管我们认为MRI是一种无创性检查，但是对于早孕期不建议进行MRI检查。

除常规超声和MRI检查，有时候CT检查也能为诊断颅脑先天性畸形提供一定帮助，特别是具有脑膨出导致相应颅骨缺损时，应用CT更加灵敏。总之，现代影像技术为诊断颅脑先天性畸形提供了各种先进的方式，联合一种甚至两种方式，将更加准确；但是其各个检查方式的缺陷也必须引起关注。

对于有遗传病史、放射接触史、药物使用史等孕妇应行常规超声检查，检查胎儿生长发育、脐带、胎盘、羊水等情况，疑有颅内结构异常者，重点观察胎儿大脑镰、透明隔、丘脑、胼胝体、三脑室、四脑室、小脑及小脑延髓池等，同时观察颜面部及Willis动脉环血流状况。而MRI作为二线检查手段，主要用于弥补胎儿超声检查时的不足，提供超声难以提供的信息，能为胎儿神经系统疾病、后颅窝异常等先天性畸形提供诊断依据。因此，临床上对于超声检查发现明显神经系统异常者或无足够把握时，应做好胎儿进一步检查，必要时可以将MRI联合超声检查，提高胎儿畸形产前诊断率。

对于新生儿的怀疑有先天性颅脑畸形者，根据其母亲生育史及家族史，以及胎儿宫内病史等，同时结合其相关临床病史（婴幼儿癫痫发作或发育迟缓并伴有外形异常，常考虑先天性颅脑畸形）；在此基础上常规行MRI检查，必要时可结合CT检查。采集合适的影像后，需按一定顺序进行影像分析。每例患者都应包括高分辨率的脑结构（包括大脑连合、透明隔、鼻与嗅脑、脑垂体和下丘脑、大脑皮质厚度、脑回模式、皮质-灰质交界、脑白质、脑室系统等）。对每个部位及结构详细分析后，颅脑先天性畸形的诊断不难得出。