大骨节病早期症状和体征均无显著特征。

大骨节病发病缓慢，近半数的患者是在不知不觉中变为大骨节患者的。发病后的病程长，少则三五个月，多则数年、数十年，出现四肢关节的增粗、变形。

多数患者发病初期没有明显自觉症状，指（趾）关节或腕、肘、膝及踝关节在不知不觉中悄然增粗或弯曲。部分患者发病初期会感到虚弱、疲乏、食欲不振，且肌肉酸麻，四肢有蚁走感、麻木等异常感觉，早晨起床后四肢关节发紧，运动不灵活或有轻微疼痛。