甲胎蛋白是早期胚胎特有的一种蛋白质,怀孕第六周开始在胎血中出现,14~20周达到高峰,此后逐渐降低。甲胎蛋白可进入母血中,虽然比胎血中浓度低很多,但只需取母血就可进行检查。甲胎蛋白数值异常低时,发生先天愚型儿的比例明显增高,所以可作为监测先天愚型儿的一种手段。