§5 实验诊断概述

临床实验诊断是现代医学的重要组成部分，按传统习惯可分为临床血液学检验、临床化学检验、临床微生物学检验、临床免疫学检验及临床寄生虫学检验等多项内容。

传统的实验诊断技术以手工操作为主，然而随着自动化设备与电子计算机识别技术的迅速发展，自动化仪器设备已部分或完全代替了过去烦琐的手工操作。常用的有全自动生化分析仪、自动血细胞分析仪、血凝测定仪、尿粪常规分析仪、寄生虫卵自动化识别分析仪、自动化血型鉴定及交叉配血仪，以及自动化细菌培养分析和细菌耐药性鉴定仪等。这些仪器大大节省了人力、时间和试剂，提高了工作效率，同时也提高了检验的准确度和精密度。

实验诊断的基本范畴

实验诊断是指根据医师的医嘱，通过临床实验室对各类标本的检测和分析所得到的信息，为疾病的预防、诊断、治疗和预后评价所进行的医学临床活动。实验诊断范畴包括实验室前、实验室和实验室后3个部分（图5-1）。

（一）实验室前

实验室前诊断包括医师对病人病情的分析、选择化验项目、填写检验申请，以及采集原始样品标本，并送到实验室。

（二）实验室

实验室诊断以预防、诊断、治疗人体疾病或评估人体健康提供信息为目的，对取自人体的样品标本进行生物学、微生物学、免疫学、化学、血液学、生理学、细胞学、病理学或气体检验学的分析，并提供检查结果和相关的咨询性服务。

（三）实验室后

实验室后诊断包括系统性的审核，报告实验结果，储存检验样品等。

实验诊断学与检验医学

“实验诊断学”与“检验医学”这两个词在不少读者中存在着模糊的认识，过去在很多医院中都将实验诊断的科室称为检验科，根据现代医学的分科内容，实验诊断学与检验医学是两个不同的学科，实验诊断学与检验医学的研究和教学的目的各有侧重，实验诊断学是以检验的临床应用为目的，而检验医学则是以方法的研究和改进为目的。

（一）实验诊断学

实验诊断学以检验的临床应用为目的，根据临床检验所得结果或数据，结合临床相关资料和其他辅助检查，进行逻辑的分析和科学的思维，最后为诊断疾病、科学研究和人群保健提供客观依据。

（二）检验医学

检验医学以检验方法的研究和改进为目的，通过试剂、仪器、技术等进行检查，并对检测的过程进行全面的质量控制，最终得到可靠的检测结果或数据。

实验诊断的发展状况

（一）设备更新

21世纪以来，我国的检验设备快速更新，逐步从手工操作转变为自动化仪器检测，设备的国产率大幅度提高。

（二）技术发展

1.大多数手工检测项目正逐渐被自动化检测取代，某些保留的手工检测项目也仅用于复查验证。

2.自动化检测技术不断发展，目前正向多功能、智能化和高精度方向发展。

（三）人员素质提高

20世纪80年代之前我国医学检验人员基本上处于无专业学历状态，目前已发展为以大专以上学历为主的专业队伍。

（四）管理逐步完善

目前，在我国二级和三级医院中普遍推行了实验室认证制度，建立了较为完善的质量控制体系，循证实验医学的概念正在逐步推广和应用。

（五）发展趋势

实验诊断将继续朝着高度自动化、信息化、标准化的方向发展，从技术层面上将朝着分子化方向发展，在应用层面上将朝着建设全自动化实验室和发展床旁检测的方向发展（图5-2）。

实验诊断主要内容

（一）血液学检查

血液学检查包括红细胞、白细胞和血小板的数量、形态等的检验；止血功能、血栓栓塞、抗凝和纤溶功能的检验；溶血的检验；以及血型鉴定和交叉配血实验等（图5-3、图5-4）。

（二）体液与排泄物检查

体液与排泄物检查是指对尿、粪和各种体液以及胃液、脑脊液、胆汁等排泄物、分泌液的常规检验（图5-5）。

（三）生物化学检查

生物化学检查包括对组成机体的生理成分、代谢功能、重要脏器的生化功能、毒物分析及药物浓度监测等的临床生物化学检验，如血糖、血脂、蛋白质及其代谢产物的检验、血液和体液中电解质和微量元素的检验、血气和酸碱平衡的检验、临床酶学检验、激素和内分泌功能的检验，以及药物和毒物浓度检测等（图5-6）。

（四）免疫学检验

免疫学检验是指通过细胞免疫、体液免疫、抗原抗体反应或免疫标记等技术，检测血液和体液中的内分泌激素、血药浓度、肿瘤标记物、各类传染病抗原抗体、细胞因子等。免疫学检验广泛应用于免疫功能检查、临床血清学检查、肿瘤早期诊断、临床血药浓度监测及器官移植配型检查等。（图5-7）

（五）微生物学检验

传统的微生物检测方法已沿用多年，但是检测周期长、准确率不够高等问题长期未获解决，不能及时和满意地为临床提供微生物检测结果的支持。

如何使微生物鉴定技术快速、准确、简易和自动化，一直是微生物学工作者研究的热点，但是由于致病微生物种类繁多，菌体结构和代谢特点各不相同，因此建立快速自动化微生物检测系统的进程相对缓慢。但是近十余年来，特别是近几年来，许多国家在这方面取得了突破性进展，许多新理论、新技术、新方法相继产生，自动化快速微生物检测系统已在许多国家广泛应用，我国也正在迅速推广使用中。

微生物学检测主要包括感染性疾病的常见病原体检查、医院感染的常见病原体检查、性传播性疾病的病原体检查，以及细菌耐药性检查等（图5-8、图5-9）。

（六）脱落细胞学检验

脱落细胞学检验包括咽拭子抹片、宫颈拭子抹片等的检查。

（七）分子生物学检验

分子生物学检验包括用基因诊断的方法，进行遗传病检查、微生物基因检验、肿瘤相关基因检验和基因芯片技术等，为某些传染病、遗传病、肿瘤、组织配型、个体识别等提供临床支持及其在临床应用。

（八）遗传学检验

如遗传性疾病染色体检查等。

实验诊断应用范围

（一）为临床医疗工作服务

为疾病的诊断和治疗计划的制订、分析病情、观察疗效、判断预后等提供科学依据。

（二）为开展预防工作提供依据

例如，进行防病调查，能早期发现传染性疾病的传染源以及相关的致病因素，为制订预防措施、控制疾病传播提供重要资料。

（三）进行社会普查

可了解社会群体的卫生状况和健康水平，及时发现潜在性疾病，为制订卫生条例、提高疾病防治工作的主动性、加强保护环境卫生规划的制订和保健机构设置等提供依据。

（四）开展健康咨询

从实验诊断学的角度，为社会群体提供健康咨询。

实验诊断的影响因素

实验诊断的影响因素包括分析前的影响因素、分析中的影响因素和分析后的影响因素。

（一）分析前的影响因素

1.生理因素：性别、年龄、饮食、运动、药物、饮酒等。

2.标本因素：全血、血浆、血清、体液等标本的质量和采血时间（查找疟原虫等），将影响实验结果。

3.标本运送：人工运送、交通运送、管道运送等，会对标本的实时性和标本质量造成一定影响。

4.试剂因素：试剂的准确度、精密度、稳定性、抗干扰性能力等，会对实验结果造成影响。

5.设备因素：仪器品牌、质量等也会影响实验结果。

（二）分析中的影响因素

1.样品质量的影响：如血气分析样品不能有气泡或凝血，厌氧菌培养样品不能接触空气，血生化检测样品不能有溶血等。

2.抗凝剂的影响：不同检验项目应选用不同的抗凝剂，否则将会影响实验结果。

3.防腐剂的影响：防腐剂主要用于尿液防腐，理想的防腐剂是甲醛。

4.实验方法的影响：实验方法不同，结果也会不同。

（三）分析后的影响因素

检测记录、结果书写、计算机的输入与临床的沟通等因素均可影响实验诊断结果。

检测报告与结果评估

（一）实验报告

检测报告是实验室最终成果的体现，能否出具高质量的报告是实验能否适应临床检测需求的核心问题。报告的质量与原始记录、数据整理、报告编制及复核审定等有关。

（二）检测结果评估

1.临床价值评估：应根据检验的特异性、敏感性评估检测结果的临床价值。例如甲胎蛋白阳性结果可基本确定肝癌的诊断，而血尿酸的检测结果并不能作为痛风病的确诊指标。

2.正确认识检验内容的生理变化：如新生儿和高山居民的血红蛋白及红细胞计数均增高。

3.检验危急值：检验危急值（critical value）又称“panic valuae”，即当这种检验结果出现时，说明病人可能正处于危险的边缘状态，此时如果临床医师能及时得到检验信息，迅速给予病人有效的干预措施或治疗，则可以挽救病人的生命，否则就有可能出现严重的后果，失去最佳的抢救机会，所以“panic valuae”是表示危及生命的检验结果，医院检验科应对部分检验项目建立危急值确认和紧急报告制度（表5-1）。