二十、遗传因素

一项荟萃分析研究显示阳性脑卒中家族史增加近30%的脑卒中风险（OR=1.3；95%CI 1.2～1.5；P＜0.00001）。Framingham研究显示，父母65岁前有脑卒中史会增加子女3倍的脑卒中风险。单卵双胞胎发生脑卒中的OR是双卵双胞胎的1.65倍。脑卒中的遗传度因年龄、性别和脑卒中亚型而不同。较年轻的脑卒中患者更容易与其父母的脑卒中相关。女性脑卒中患者比男性患者更倾向于具有脑卒中家族史。最近利用全基因组常见变异单核苷酸多态性（SNP）数据表明，心源性血栓（32.6%）与大血管病（40.3%）遗传度相似，而小血管病遗传度较低（16.1%）。但是这些估计没有考虑罕见变异的潜在分布。

颅内动脉瘤是一些特定遗传疾病的特征性表现，包括常染色体显性遗传性多囊肝肾病、关节松弛皮肤脆弱综合征Ⅳ型（EDS-Ⅳ，即所谓的血管型先天性结缔组织发育不全综合征）。颅内动脉瘤发生在8%的常染色体显性多囊肾疾病（ADPKD）和7%的颈部肌纤维发育不良患者中。EDS-Ⅳ与椎动脉和颈动脉的夹层、颈动脉海绵窦瘘和颅内动脉瘤有关。

目前能解释脑卒中风险的基因变异仅是一小部分。即使把这些合并起来，它们的预测价值也是非常低的。

【推荐意见】①询问家族史可有助于识别脑卒中高风险个体（Ⅱ级推荐，A级证据）；②对于一级亲属中有≥2例患蛛网膜下腔出血或颅内动脉瘤者，可以应用无创性检查方法筛查未破裂的颅内动脉瘤（Ⅲ级推荐，C级证据）。