来源于肾上腺髓质和交感神经节嗜铬细胞的分泌儿茶酚胺的肿瘤，分别被称为“嗜铬细胞瘤”及“分泌儿茶酚胺的副神经节瘤”（“肾上腺外嗜铬细胞瘤”）。因这类肿瘤有相似的临床表现及治疗手段，常将肾上腺嗜铬细胞瘤及分泌儿茶酚胺的副神经节瘤统称为“嗜铬细胞瘤”。

可能仅发生于不到0.2%的高血压患者中。据估计，嗜铬细胞瘤的年发病率大约为0.8/10万人年。有报告称有50%的嗜铬细胞瘤是通过尸检诊断的，因此，发生率可能被低估。尽管嗜铬细胞瘤可能发生于任何年龄，但最常见于30~50岁，且在男性与女性中同样常见。

经典三联征：阵发性头痛、出汗、心动过速。持续性或阵发性高血压是嗜铬细胞瘤最常见的体征。约一半患者有阵发性高血压，发作终止后，出现面部潮红、流涎、瞳孔缩小等迷走神经兴奋症状。一般持续数分钟，随着病情进展，发作时间渐长，次数渐频。持续性高血压：常用降压药物效果不佳，α受体拮抗剂、钙通道拮抗剂有效，伴有高代谢、交感神经兴奋、直立性低血压（可能反映低血浆容量）。病情发展迅速时可出现高血压急症。嗜铬细胞瘤患者头痛可轻微或严重，持续时间多变，发生于多达90%有症状的患者。全身出汗发生于多达60%~70%有症状的患者。还可出现其他症状包括：震颤、苍白、呼吸困难、全身乏力和惊恐发作综合征（尤其是产生肾上腺素的嗜铬细胞瘤）。其他可能出现的症状和体征包括：视物模糊、视乳头水肿、体重减轻、多尿、多饮、便秘、红细胞沉降率升高、白细胞增多、精神疾病及罕见的红细胞生成素产生过多引起的继发性红细胞增多症。

在罕见的情况下，嗜铬细胞瘤可合并由于儿茶酚胺过量引起的心肌病，表现为心律失常、心力衰竭、心肌肥厚、心脏扩大等，类似于应激性（takotsubo）心肌病。病情可能随着开始应用β-肾上腺素受体阻滞剂而恶化。对嗜铬细胞瘤进行手术或药物治疗后，整体或局灶性室壁运动异常可能得到改善。

发生碳水化合物代谢异常（胰岛素抵抗、空腹血糖异常、明显的2型糖尿病）与儿茶酚胺产生增加直接相关。肾上腺素作用中枢神经及交感神经系统，使得基础代谢升高，表现类甲状腺功能亢进的高代谢综合征。这些异常会在切除分泌儿茶酚胺的肿瘤后消退。

本病例患者具有上述的多项症状及体征。而因其非特异性，常常被分别诊断，如冠心病，高血压，心肌病及糖尿病。

嗜铬细胞瘤症状的产生是由于肿瘤过多分泌去甲肾上腺素、肾上腺素和多巴胺，而中枢交感神经活动增强可能也起到一定作用。嗜铬细胞瘤存在两种罕见表现的机制尚不明确：①仅分泌肾上腺素的肿瘤患者可表现为阵发性低血压；②可发生高血压与低血压的快速周期性波动（如每7~15分钟）。补液及α-肾上腺素能受体拮抗剂治疗对后者可能有益。

（1）典型临床三联征：出现头痛、出汗和心动过速三联征的患者，无论有无高血压均应评估嗜铬细胞瘤。然而，临床医师也应当清楚地认识到，大部分有症状发作的患者并非患有嗜铬细胞瘤。

（2）建议在非高风险人群中，将24小时尿分馏的MNs作为初始的筛查手段，24小时尿分馏的MNs与血浆分馏的MNs在敏感性方面相似，但是前者的特异性更高。

（3）目前指南将血浆分馏的MNs是排除或确认嗜铬细胞瘤的最佳检测方法，应当作为首选的诊断性试验。

（4）定位诊断：

肾上腺、膀胱、腹主动脉旁、心脏等检查，其阳性率约89%，对于直径大于1cm以上的肾上腺肿瘤，阳性率较高。超声心动图可发现心脏、心包及主动脉根部病变，尤其是经食管超声心动图可提供肿瘤与心脏组织关系。

可对大多数肿瘤进行准确定位，检查前需用α受体拮抗剂控制血压，以防造影剂引起高血压发作。

可更好地显示肿瘤与血管的关系，非侵袭性，无造影剂所致高血压危象风险，可用于儿童患者。但无法区分PPGL与转移瘤，病变范围界定上存在不足。

可被肾上腺素能囊泡浓聚，可显示儿茶酚胺肿瘤及其他内分泌肿瘤，适用于转移性、复发性及肾上腺外肿瘤。但对于非功能性或儿茶酚胺很少的患者不适用。

PPGL及某些神经内分泌肿瘤可有生长抑素受体表达，可用生长抑素受体类似物奥曲肽作闪烁显像，分泌型、不分泌型均可定位，可作为MIGB阴性患者的补充。

协助诊断，明确病变范围，适用于转移性、肾上腺外肿瘤。

主要鉴别阵发性高血压（假性嗜铬细胞瘤）。

存在严重的、有症状的阵发性高血压时，应怀疑儿茶酚胺分泌型嗜铬细胞瘤。然而，事实上这类患者很少发现这种肿瘤。在一项评估了300例嗜铬细胞瘤的临床研究中仅一例确诊。在这项病例系列研究中，多达40%的患者符合惊恐障碍的标准。

大多数阵发性高血压且嗜铬细胞瘤评估阴性的患者病因不明，治疗困难，许多患者发生慢性失能。这一临床综合征有时被称为“假性嗜铬细胞瘤”，有关其临床特征的资料较少。假性嗜铬细胞瘤是儿茶酚胺分泌型嗜铬细胞瘤评估阴性情况下的有症状的阵发性高血压临床综合征。其机制最可能与交感神经系统启动有关，因为高血压为阵发性，某些病例伴随心动过速、发作时血浆儿茶酚胺增加，基线血浆肾上腺素和甲氧基肾上腺素类物质增高且α/β受体阻滞治疗有效。交感神经系统启动的潜在原因可能涉及情绪因素。

临床特征包括血压突然增高（有些患者可超过220/110mmHg）；突发令人痛苦的躯体症状，如头痛、胸痛、头晕、恶心、心悸、潮红和出汗；无恐惧、惊慌等情绪诱因，尽管这些令人恐慌的躯体症状确实会导致患者恐惧。发作可持续10分钟到数小时；频率为1天数次到数月1次。血压在发作间期正常或可能轻度升高。

阵发性高血压的常见原因为惊恐障碍。其他原因包括焦虑、甲状腺功能亢进、集丛性头痛或偏头痛、高血压脑病、冠状动脉供血不足、肾血管性高血压、中枢神经系统损伤、癫痫发作、类癌、药物（包括可卡因、麦角二乙胺、苯丙胺、氯氮平）、联合服用酪氨酸和单胺氧化酶抑制剂、压力反射失效和发作性高血压。

假性嗜铬细胞瘤的紧急处理通常包括口服或静脉给予抗高血压药物。静脉给予拉贝洛尔通常有效。血压上升不剧烈时可采用可乐定等口服药物。单独使用抗焦虑药（如阿普唑仑）或同时联合抗高血压药能迅速改善症状和血压。长期预防性处理包括肾上腺素能阻滞治疗。联合一种β受体阻滞剂和一种α受体阻滞剂或许能在发作时降低血压升高的程度。与单独的β和α阻滞剂相比，拉贝洛尔和卡维地洛的α和β阻滞作用较不可靠。

加用抗抑郁药（有时联合抗焦虑药）通常可有效消除发作，在持续出现频繁、严重或症状明显的发作时值得考虑。心理干预可能会治愈部分假性嗜铬细胞瘤患者，但仍然需要进一步的研究来确定其成功率。