第四章　常染色体畸变综合征

常染色体畸变综合征是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病，有共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官、四肢、内脏及皮肤等方面的异常。先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不像其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);1～12号染色体畸形常为致死性的，13～18号常为次致死性，其余通常为非致死性的。常见的染色体病大致分为三大组，即三体病、移位及删削部分。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。