临床表现

GSDⅠ型：腹部膨隆、生长迟缓、低血糖抽搐、反复鼻衄、腹泻和呕吐为儿童患者主要就诊原因，极少数以肉眼血尿、便血、反复骨折、贫血或痛风等为首发表现。从未确诊的成年患者可以多发肝腺瘤、慢性肾衰、严重痛风伴多发痛风石、骨质疏松等就诊。查体可见身材矮小和肝脏明显增大。

GSDⅠb型患者还可有反复感染伴中性粒细胞减少、口腔溃疡、炎症性肠病、肛周溃疡、关节炎和脾大等。

GSDⅡ型婴儿型根据预后分为经典婴儿型和非经典婴儿型。经典婴儿型大部分在生后第1个月即出现全身性肌肉无力，运动发育迟缓，胸部X线片示心脏增大，心电图见高QRS波和短PR间期，心脏彩超见肥厚性心肌病，血肌酸激酶不同程度升高等，多于生后1年之内死于左心衰竭或肺部感染后心肺功能衰竭。非经典婴儿型在生后1 年内出现肌肉无力，运动发育落后，多于幼儿期死于呼吸衰竭。

GSDⅡ型晚发型患者于1岁后起病，可晚至60岁发病。多表现为慢性进行性近端肌力下降和呼吸功能不全，心脏受累少见，呼吸功能衰竭是主要的致死原因。临床表现为疲劳，跑步、仰卧起坐、上下楼梯、蹲起困难和行走无力，少数以突发呼吸衰竭起病。病程中CK均升高。