第四节 新生儿遗传代谢病筛查的健康教育
一、 健康教育的必要性
医学的不懈追求一直是以健康为中心，注重预防保健。古人有“上医不治已病治未病”的思想，这一点，从古至今一脉相承。健康教育便深深地体现着古人“治未病”的思想。健康教育（health education）作为卫生保健事业的组成部分，简而言之就是通过信息传播及行为干预，帮助个人和群体掌握卫生保健知识，树立健康观念，自愿采纳有利于健康的行为和生活方式的教育活动与过程。健康教育的目的是减少或消除危险因素，预防疾病，促进健康和提高生活质量，使教育对象实现知识（知）、观念（信）和行为改变（行）。健康教育活动是从计划、实施到评价的一个完整的工作过程。
健康教育是医疗保健三级预防的重要内容，是降低发病率、患病率、伤残率和死亡率的有效措施，是提高卫生经济效应的有效途径，其本身就是一种治疗途径。通过健康教育可以帮助个体和群体建立健康行为和改变不健康行为，并有效地促进服务对象主动追求健康、预防疾病，提高健康水平，这在新生儿疾病筛查工作中尤为重要。《2011—2020年中国妇女儿童发展纲要》指出：减少5岁以下儿童的死亡率及减少出生缺陷的发生率及出生缺陷所致的残疾。原卫生部于2009年6月1日起实施的《新生儿疾病筛查管理办法》中也明确指出：新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。同时，新生儿疾病筛查中心应当负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育。
新生儿疾病筛查是一项执法工作，但是它也是一项新的服务项目。它不但是一项利国利民、提高人口素质、降低残疾儿童发生率的重要工作，也是儿童应享有保护健康的权利，使新生儿监护人在获得充分的信息和咨询后做出新生儿疾病筛查的选择，减少家庭及社会的负担，使孩子能够更健康地成长。遗憾的是，我国目前仍是出生缺陷高发的国家，据国家卫生计生委和中国残联发布的数据：我国每年有100万名左右缺陷儿出生，占全部出生人数的4%～6%。但由于受客观条件制约，我国新生儿疾病筛查率却不足一半。仅北京、上海、广州等大城市的新生儿疾病筛查覆盖率达到90%以上，与世界先进国家相仿，但是全国的总覆盖率仅为15%左右。由于社会、家庭、新生儿的监护人以及医疗保健机构的人员对新生儿疾病筛查都缺乏足够的认识，造成很多孩子失治误治，延误了治疗的最好时机，使家庭背上了沉重的经济及心理负担。为了贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》，依法做好新生儿疾病筛查工作，必须认真开展健康教育，提高医务保健人员法制意识和责任感，认真学习新生儿疾病筛查的理论知识和技能，在实践中积极开展科学研究，进行健康教育和健康促进。严格履行告之义务，通过健康教育使新生儿监护人了解新生儿疾病筛查的有关知识，宣传和动员相关部门，使其了解新生儿疾病筛查工作的重要性和必要性，取得社会的支持。
二、 健康教育的内容
概括地讲，健康教育应该以满足病人的需要为向导，紧紧围绕着知、信、行三个中心环节。2010年颁布的《全国健康教育专业机构工作规范》中明确规定，健康教育的内容包括：技术咨询与政策建议、业务指导与人员培训、总结与推广适宜技术、信息管理与发布、监测与评估。随着健康教育理论及实践的不断发展，新生儿疾病筛查的健康教育内容也在不断扩展和深化。原卫生部于2009年6月1日起实施的《新生儿疾病筛查管理办法》中明确指出，有效地开展新生儿疾病筛查工作，健康教育应作为先导。医疗保健机构在实施新生儿疾病筛查前应当向新生儿监护人详细讲清楚：什么是新生儿疾病筛查？筛查的病种是什么？解释筛查的方法、条件、费用等内容，使其知情同意参与新生儿疾病筛查工作。
新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。因此，新生儿疾病筛查是目前全世界采用的行之有效的预防保健措施。
随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4～6个有先天缺陷，这些缺陷一些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是遗传及环境的多因子异常。有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或身体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制，新生儿疾病筛查具有十分重大的意义。
原卫生部颁发的《新生儿疾病筛查管理办法》中确定先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症及听力障碍为新生儿疾病筛查病种。前两种疾病是属于严重危害儿童健康的先天性、代谢性疾病，发病率较高，可造成智力残疾，甚至终生不愈。如能通过新生儿疾病筛查，使患儿在疾病临床表现尚未出现之前就能得到早期诊断和早期治疗，避免或减轻智能发育障碍，尤其是甲状腺功能减退症，如能早期诊断、早期治疗，患儿的生长、智能发育可以接近正常同龄儿童。新生儿听力障碍筛查是尽早发现听力障碍婴儿的一种有效方法，使听力障碍的婴儿能在3个月前被发现，6个月前得到干预和治疗，有助于患儿避免语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等问题。据报道，先天性甲状腺功能减退症患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。苯丙酮尿症患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。苯丙酮尿症患儿如能在生后3个月内开始治疗，其智力发育大多在正常水平，3个月～1岁开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ 90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。亦有人报告，PKU患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。由此可见，新生儿疾病筛查对出生人口素质提高有重要意义。而且，这两种疾病筛查方法也较简便、经济、安全、准确、易于掌握和推广。
新生儿疾病筛查除了具有长远的现实意义外，还可取得长足的经济效益。苯丙酮尿症在我国发病率为1/7000；先天性甲状腺功能减退症发病率约为1/6000，以全国每年出生2000万新生儿计算，每年将出生这两种疾病的患儿近5000例，而每产生一例先天性代谢病患儿将损失100万元，正是认识到先天性代谢病对社会经济的危害，世界各国均不遗余力地发展新生儿先天性代谢病筛查服务，包括从技术上开创新生儿疾病筛查检测技术，在服务上扩展筛查病种。通过这项工作，每年可挽回的经济损失是不可估量的。据1989年原卫生部组织进行的新生儿疾病筛查成本-效益分析显示，苯丙酮尿症筛查成本与效益之比为1∶3.7，先天性甲状腺功能减退症为1∶3.6。说明在我国开展新生儿疾病筛查有较好的社会效益和经济效益，对推动国民经济发展有重要价值，值得在全国进一步推广和普及。
新生儿疾病筛查取得的社会效益也是很可观的。新生儿先天性代谢病如获早期诊治，可以正常生长发育，因为它是一项集组织领导、实验技术、医疗诊治，健康教育及社会条件多方面合作的工作。任何一个环节出现疏漏都会引起延误的诊治，导致医疗上的法律纠纷。
《2011—2020年中国妇女儿童发展纲要》目标亦指出：逐步扩大新生儿疾病筛查病种，新生儿先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症筛查率达到80%以上，新生儿听力筛查率达到60%以上。因此，我们要加强全社会的预防保健知识宣教，提高群众防病治病意识和心理健康水平，提高群众特别是孕、产妇对新生儿疾病筛查重要性的认知，消除因无知而产生的心理顾虑。为保证不漏查一个患者，必须动员全社会关心和支持这项工作，积极配合新生儿疾病筛查和阳性患者的随访，提高疑似者的召回率和患者的治疗率。
新生儿疾病筛查是世界卫生组织预防出生缺陷的三级预防措施，主要针对遗传代谢病的筛查。遗传代谢病主要分为：染色体病、大分子病、小分子病。染色体病包括：Prader-Willi综合征、Angelman综合征、Digeorge综合征等。大分子病包括：法布里病、戈谢病、庞贝病等，此类病发病率相对较高，需要采用生化方法进行酶学活性检测，该方法难度较大，检测成本高。小分子病包括：有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱检测，难度低，检测费用相对低。同时，近来国外的研究强调基因筛查在新生儿疾病筛查中的重要性及必要性。
在原卫生部颁发的《新生儿疾病筛查管理办法》中提出：全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。各省卫生行政部门可根据医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加省内新生儿疾病筛查病种，并报原卫生部备案。
苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，以大脑受损为重，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。
先天性甲状腺功能减退的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆小为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。
还有一些原因可导致听力系统发育受损。先天性听力功能降低，可导致续发的发音障碍，导致先天性聋哑。若早发现（最好在生后6个月内），可及早使用助听器或进行人工耳蜗植入手术，这些措施对改善发音障碍都非常有利。
北京市已开始了5种先天性疾病（听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症）的新生儿出生缺陷筛查工作。除国家免费筛查的遗传病外，家长可根据需要选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目，在我国台湾省，大分子遗传代谢病已列入自费筛查项目，一些小分子病属于免费筛查项目。
筛查的方法是：在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。由医务人员在其足跟上针刺采血，将其血液滴渗在特定的滤纸上。在滤纸片上详细记录新生儿的有关信息（按要求）。待血滤纸片在空气中晾干后送新生儿疾病筛查实验室进行检测，检测血液中促甲状腺激素和苯丙氨酸含量来判断新生儿是否患有先天性甲状腺功能低下或苯丙酮尿症。数日内即可得知新生儿是否正常的结果。
最新的遗传代谢病筛查技术可以实现即采几滴新生儿足跟血便迅速检测出4种大分子遗传代谢病、48种小分子遗传代谢病，但是费用较高。
《新生儿疾病筛查管理办法》规定，诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。同时规定新生儿遗传代谢病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心，并应当具备下列条件：具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员，具有与所开展工作相适应的技术和设备；符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定；符合《新生儿疾病筛查技术规范》的要求。
新生儿疾病筛查的费用：受各地经济、技术条件、筛查项目的影响，新生儿疾病筛查的费用不同。各地根据本地区的综合情况制定收费标准，具体可以参见各地新生儿疾病筛查细则的规定。除国家免费筛查的项目外，新生儿家长可以根据自己的需求及经济状况进行其他项目的筛查。
新生儿疾病筛查的注意事项：
应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则上应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后1个月。
多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约3mm，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10mm。
三、 健康教育的方式
健康教育是开展新生儿疾病筛查工作的先导。采取多种形式广泛深入地向社会、家庭和新生儿监护人进行新生儿疾病筛查有关内容的宣传，争取社会各界的支持，以促进新生儿疾病筛查工作的顺利开展。健康教育要根据不同职业、宗教信仰、文化程度、对保健知识的求知欲等不同采取不同的健康教育方法。可采取单一方式进行，也可采取多方式进行，以达到预期效果为目的。它要使受教育者易于接受，同时能产生良好的效果。
健康教育的方式很多，具体可分为以下四种：
是通过面对面的口头语言进行直接教育的方法。主要有讲课、谈话、讨论、咨询、鼓励、宣讲等形式。
是以文字或图片为工具，将疾病知识制作成报纸、宣传卡片或宣传手册等，通过简明、形象、生动的文字描述使人们易于接受和掌握，从而达到健康教育目的的一种方法，如糖尿病的防治手册等。文字教育法的优点在于便于保存和查阅，并且可以广泛传播，作用时间较持久。
是以各种形式的艺术造型及生动的文字说明或口头解释，通过人的视觉及听觉而作用于人的大脑的教育方法，如标本、模型等。通过形象化教育法可以使患者更加直观地认识疾病，从而更能配合治疗。
是利用现代化的视听系统（声、光、电）来进行的健康教育形式。主要包括：录音、投影、幻灯、电视、电影等。具体来说，就是可以通过媒体宣传。利用电视台、广播电台、各种报刊、杂志等媒体，以新闻报导、生活栏目、教育频道、医疗专栏、科普文章等不同体裁和形式进行宣传。结合医疗保健工作的有利条件在门诊、病房利用宣传板、橱窗、挂图、黑板报以及编写宣传小册子，如《给家长一封信》等，通过孕妇产前宣教等机会发放宣传材料。还可以通过网站、专家访谈等形式向全社会宣传新生儿疾病筛查的重要意义，使广大群众切实了解开展新生儿疾病筛查、了解新生儿疾病筛查对提高人口素质的深远意义，赢得全社会的理解和支持。
此外，除外形式多样的健康教育形式，健康教育还必须实现社区、医院、家庭等“多位一体”的网络式的管理。可以建立社区健康教育的居委会（一级）、组织成立有社区居民参加的居民健康教育管理委员会（二级）、选聘义务健康教育积极分子（三级）的社区居民健康教育的三级网络；医院实现门诊健康教育（候诊、随诊、咨询、健康教育处方）和住院健康教育（入院、病房、出院），同时建立医院健康教育的工作制度，建立健康教育的考核、评比及奖励制度等；进行家庭主要成员的健康教育培训、通过竞赛树立家庭健康教育示范户、建立家庭健康教育小组等方式，使新生儿疾病筛查工作在广度和深度两方面均达到效果。
（张知新）