第十八节 肌纤维发育不良
【定义】
肌纤维发育不良（fibro-muscular dysplasia，FMD）是一种特发性、节段性、非动脉硬化性及非炎症性的全身血管病，以动脉壁纤维及平滑肌细胞异常增生、弹力纤维破坏为病理特征，可累及全身中、小动脉，导致动脉狭窄和闭塞而出现相应症状。
病因不明，据报道可能与基因、雌激素、自身免疫、感染、供应血管壁的血管缺陷致动脉壁缺血等因素有关。可累及全身大部分动脉，脑血管受累者占25%，其中颈内动脉受累约占95%，双侧同时受累者约占60%～85%，本病典型的不累及颈总动脉分叉部和颈内动脉近端而多累及颈内动脉中远段；椎动脉受累较少，约占12%～43%；颅内动脉受累也少。
【诊断依据】
1.中年女性多见。
2.临床症状与受累动脉狭窄或闭塞程度有关，也与FMD部位血栓、栓塞等造成的梗死范围大小有关，故临床表现差异很大。①部分患者可无任何临床症状；②部分患者可有某些非特异性症状，如头痛、耳鸣、眩晕、头重脚轻感及晕厥等，颈交感神经受压可出现霍纳征；③部分患者出现颈动脉或椎动脉缺血症状及体征，如TIA、黑蒙、偏瘫、脑神经麻痹等；④合并颅内动脉瘤者可有搏动性耳鸣，动脉瘤破裂引起SHA。
3.颈动脉听诊可有杂音。
4.影像学检查
是检出该病的主要措施，其中血管造影是诊断的金标准。基于病变累及动脉壁层面的不同，FMD有三种组织学类型：内膜、中膜及外膜型。因此，在MRA、CTA、DSA上也表现为三种：内膜型病变血管表现为平滑的同心圆长管状狭窄，因颈内动脉起始部不受累，故其起始部呈囊状扩张；中膜型病变血管为狭窄与扩张交替，呈现不规则串珠样改变；外膜型因病变损害集中在血管壁的一侧，形成一个平滑的或皱褶的血管壁袋状凸出，逐渐扩大为囊性动脉瘤样改变；有20%的患者表现为混合型狭窄。文献报道中膜肌纤维发育不良最多见，但在临床过程中似以内膜型多见，双侧者病变严重程度多不同。另外尚需注意少数肌纤维发育不良病变，可因同时累及颈内动脉末端及大脑中和（或）前动脉，而呈现不典型烟雾病样影像改变。一般平扫CT或MRI可显示脑梗死或出血病变（图3-18-1）。
FMD与动脉粥样硬化不同：①动脉粥样硬化主要见于老年人，且多具有脑血管病危险因素，如糖尿病、高血压、高脂血症等；而FMD多见于青年女性患者，多无脑血管病的危险因素；②动脉硬化性斑块表现为内膜局限性隆起，引起动脉管壁局限性狭窄，不同于FMD的光滑管状全程狭窄；③动脉粥样硬化斑块多位于颈内动脉起始端、虹吸弯及大脑中动脉起始端，FMD从不累及颈内动脉起始部。但对于颅内动脉如大脑中或前动脉的多发性狭窄，二者鉴别是困难的，是FMD还是动脉硬化，还是二者共存不易确定，需综合考虑。
【治疗】
FMD的治疗方案应根据患者症状采用针对性的个体化措施：①无症状者可以观察随访；②出现缺血症状可考虑口服抗血小板药物、抗凝药物及扩容、扩管等治疗；③口服抗血小板治疗症状仍持续存在者，考虑行球囊扩张；④若存在动脉夹层或球囊扩张后再狭窄者，考虑使用支架植入；⑤合并动脉瘤应进行介入栓塞或手术夹闭；⑥亦有报道合并颈内动脉海绵窦瘘者，应经静脉途径进行栓塞治疗。