上QQ阅读APP看书，第一时间看更新
病例23 表皮松解性掌跖角化病
（Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma）
【病例简介】
患者，男性，20岁，双侧掌跖角化过度20年。皮损组织病理检查示：表皮显著角化过度，颗粒层和棘层增厚，颗粒层及棘层上部颗粒变性，棘层及颗粒层可见细胞间裂隙，真皮浅层血管周围散在稀疏淋巴细胞浸润。诊断：表皮松解性掌跖角化病。服用阿维A治疗，皮损得到不同程度缓解，现随访中。
1.临床资料
患者，男性，20岁，双侧掌跖角化过度20年。患者出生后10余天无明显诱因双侧掌跖部位出现对称性角质增厚，面积逐渐扩大，无瘙痒疼痛，手部多汗，未予诊治。现患者掌跖部位，手指掌侧弥漫性板状增厚，色黄，干燥，皲裂。足底部皮损更加明显，双手指指间关节轻微变形，影响精细活动，未见明显甲板增厚，混浊。智力发育正常，家族中祖父、父亲和女儿同患此病。
体检：
一般情况可，系统检查未见明显异常。
皮肤科检查：
双侧掌跖弥漫对称性角化过度，呈黄色蜡样外观，表面粗糙，手足皮损区与正常皮肤交界处边界清楚，指趾间浸渍发白，双手指指间关节轻微变形，影响精细活动，毛发、牙齿和趾指甲未见明显异常（图23-1，图23-2）。
图23-1 双侧掌指弥漫板状角质增厚伴干燥皲裂
图23-2 双足底弥漫性角质增厚，呈黄色蜡样外观，边界清楚，表面粗糙，指趾间均可见浸渍发白
实验室检查：
血尿常规正常，肝、肾功能和血糖、血脂正常。
组织病理检查：
表皮显著角化过度，颗粒层和棘层明显增厚，颗粒层及棘层上部颗粒变性，棘层及颗粒层可见细胞间裂隙，真皮浅层血管周围散在稀疏淋巴细胞浸润（图23-3，图23-4）。
图23-3 表皮角化过度，颗粒层增厚，基底层上棘层松解（HE染色×40）
图23-4 颗粒层及棘层上部颗粒变性，可见细胞间裂隙，真皮浅层血管周围散在稀疏淋巴细胞浸润（HE染色×100）
诊断：
表皮松解性掌跖角化病。
治疗：
给予阿维A 30mg，每日1次口服治疗，2月后掌跖部角化皮损减轻，在随访中。
2.讨论
表皮松解性掌跖角化病（epidermolytic palmoplantar keratoderma，EPPK）是一种常染色体显性遗传性皮肤病，多从婴儿期发病，往往伴多汗、臭汗症，甲可增厚、混浊，受累区和正常皮肤隔以狭窄的红斑，边界非常清楚。本例患者为祖父，父亲，女儿同时患病，有学者调查显示第一代患者皮疹严重程度较第二代重且泛发，提示病情呈逐代减轻趋势可能。目前已明确角蛋白9基因突变是发生EPPK的遗传基础。另有研究表明EPPK与角蛋白1基因突变有关，该基因被定位于染色体12q13上，此类EPPK患者临床表现较轻，从而推测EPPK的严重程度可能会与该突变位点有关。
EPPK患者幼年发病，常有家族史，以及掌跖皮肤呈胼胝症等特点往往可以诊断。临床上需要与角化型手足癣，掌跖部慢性湿疹以及大疱性鱼鳞病样红皮病和弥漫性掌跖角化病相鉴别。关于本病的治疗，目前尚无有效根治疗法，局限病变通常用5%水杨酸软膏、20%尿素霜或维A酸等药物对症治疗，亦有学者指出对于病情严重而影响劳动者，可施行成形手术，以减轻患者痛苦，恢复劳动力。
（张 宇）
点评
1.报道了表皮松解性掌跖角化病一例，患者幼年发病，有家族史，以掌跖皮肤呈胼胝症为特点。
2.病理为表皮显著角化过度，颗粒层和棘层明显增厚。
3.临床上需要与角化型手足癣，掌跖部慢性湿疹以及大疱性鱼鳞病样红皮病和弥漫性掌跖角化病相鉴别。