患者，女性，64岁，主因双乳下丘疹伴痒3年余，播散至头皮、腋下及腹股沟2个月就诊于我院。组织病理活检：表皮角化过度伴角化不全，棘层肥厚，局灶性疣状增生，基底细胞上方局灶性棘层松解，形成裂隙，可见谷粒和圆体细胞，皮浅层血管周围可见淋巴细胞浸润（图21-3，图21-4）。诊断：毛囊角化病。治疗：口服阿维A 30mg/d，外用糠酸莫米松软膏联合维A酸乳膏，用于皮疹处后局部封包治疗。一个月后部分皮疹消退，原有斑块变薄，后期阿维A逐渐减量，随访观察。

患者，女性，64岁，主因双乳下丘疹伴痒3年余，播散至头皮、腋下及腹股沟2个月，于2015年8月26日就诊于我院门诊。患者自述，3年前无明显诱因与左侧乳房下出现粟粒大小坚实丘疹，伴瘙痒，未予诊治，后皮疹见发展到右侧乳下及前胸，正常肤色至浅褐色，轻微瘙痒。皮疹夏重冬轻，出汗及受热后易加重。2个月前皮疹发展至头皮、颈部双腋下及腹股发沟处，密集分布的针尖至绿豆大小丘疹，紫红色至褐色，上附淡黄色油腻鳞屑，部分皮疹有渗出，就诊于当地医院，未明确诊断，给予醋酸曲安奈德益康唑乳膏外用，有暂效，停药后病情反复，遂就诊于我院门诊。父母非近亲结婚，家族成员中无类似症状，余无特殊。

一般情况好，系统检查未见明显异常。

双乳下、头皮、颈部、双腋下及腹股沟可见针尖至绿豆大小毛囊性丘疹，淡红色至紫红色，质地坚硬，上附淡黄色油腻鳞屑，刮除鳞屑可见与毛囊口相一致的漏斗样凹陷，头皮部分皮疹融合成板块，未见疣状增生（图21-1，图21-2）口腔、外阴、肛周、掌趾及指趾甲均未见皮损。

血尿常规正常，肝、肾功能和血糖、血脂未见异常。右侧乳房下皮疹行组织病理检查：角化过度伴角化不全，棘层肥厚，局灶性疣状增生。基底细胞上方局灶性棘层松解，形成裂隙，可见谷粒和圆体细胞。皮浅层血管周围可见淋巴细胞浸润（图21-3，图21-4）。

毛囊角化病。

口服阿维A 30mg/d，外用糠酸莫米松软膏联合维A酸乳膏，用于皮疹处后局部封包治疗，用药一个月后乳房下、腋下、腹股沟处皮疹基本消退，仅遗留色素沉着，颈部及头皮皮损较前明显变平。目前阿维A减量至20mg/d，外用药物继续使用，后期随访观察。

毛囊角化病，又名假性毛囊角化不良病，系1889年首先由Darier命名，故又称Darier病。本病为一种少见的常染色体不规则显性遗传性皮肤病，又称Darier病。人群患病率约为数万分之一，多于20岁前发病。临床表现为脂溢性部位胸腹部、腋窝、头面部等的角化性丘疹，有时伴掌跖、口腔黏膜及指趾甲损害。日晒、受热、出汗可加重病情。组织学特征其特征性病理改变为：①特殊形态的角化不良，形成圆体和谷粒；②棘层松解，形成基底层上裂隙和隐窝；③被覆有单层基底细胞的乳头，即“绒毛”向上不规则增生，进入隐窝和裂隙内；④可有乳头瘤样增生，角化过度，棘层肥厚和角化过度，真皮呈慢性炎症性浸润。

目前研究发现，毛囊角化病由位于12q 23-24的ATP2A2基因突变所致。ATP2A2编码SERCA2蛋白，此蛋白为一种钙泵，在调节细胞内钙离子的浓度方面起着重要作用。在毛囊角化病患者中，ATP2A2的基因突变将影响SERCA2的结构与功能，使细胞出现钙离子的转运异常，从而影响到细胞的分化与连接，产生角化不良及细胞间裂隙，临床上出现角化性丘疹、痂屑等症状。迄今为止，国内外报道的ATP2A2基因突变约150余种，这些突变位点分散在整个ATP2A2基因中，尚未发现所谓的突变热区。本病棘层松解是桥粒和张力微丝断裂的结果，圆体是大而致密的透明角蛋白团块、大量的膜被颗粒和张力丝团块。

本病在临床上应注意与脂溢性皮炎、扁平疣、毛发红糠疹、融合性网状乳头瘤病、黑棘皮病等相鉴别，在组织病理上应与慢性家族性良性天疱疮（Hailey-Hailey病）、日光性角化病相鉴别。目前多采用口服阿维A治疗，其作用机制主要为促进DNA合成，加速生发层的有丝分裂速度，使上皮细胞正常化，颗粒层增厚，角化不全减少，使角化不良恢复正常。局部用药主要以糖皮质激素软膏联合维酸乳膏，也可外用水杨酸软膏、尿素霜、维生素E软膏等。

1.毛囊角化病好发于青少年，多于20岁前发病，本例患者发病年龄61岁，中老年人罹患毛囊角化病较为少见，临床上不应遗漏。

2.毛囊角化病为ATP2A2基因突变所致，具有常染色体显性遗传性，71%的家族中有类似病症出现，本例患者没有家族史。

3.外用维A酸制剂可有效缓解症状，使用中注意防晒措施，特别是头面部使用，要避免光敏发生。