1901年由Landsteiner ^［1］提出的ABO血型系统（ABO blood group system）是人类最早认识也是最具有临床意义的血型系统之一。ABO血型由红细胞膜上的不同抗原所决定，与人类输血时发生的溶血反应密切相关，并在器官移植免疫反应中起关键作用。ABO抗原也存在于一些猿类及旧大陆猴子（old world monkey）等其他动物体内，这可能因为ABO基因继承自数百万年前一个共同的灵长类祖先。

ABO基因位于染色体9q34.1～34.2，总长度18 000～20 000个碱基对，包括7个外显子，其中最大的第7外显子和第6外显子的碱基数占整个编码序列的77%。ABO基因有三个最主要的等位基因：IA（A）、IB（B）和i（O），这些等位基因的原始产物是糖基转移酶。IA等位基因编码α-1，3N-乙酰氨基半乳糖转移酶，能将α-N-乙酰半乳糖胺接到H抗原的β-D-半乳糖上，形成A抗原；IB等位基因编码α-1，3-D-半乳糖转移酶，将α-D-半乳糖接到H抗原的相同位置，形成B抗原；i等位基因的第6外显子中有一个核苷酸缺失，导致其编码的蛋白质无法正常表达，从而失去酶活性，因此，O型血的抗原就是未经改变的H抗原 ^［2］。3个等位基因A、B、O能形成4种主要的血型A、B、AB和O。血型物质的前体抗原为H抗原，决定H抗原的H基因定位于19号染色体长臂上（19q13.3），编码岩藻糖转移酶（fucosyltransferase），将岩藻糖转移到红细胞表面（或其他细胞如内皮细胞）的糖脂或糖蛋白的糖链上。该基因活性既表现于O型个体，也见于A、B、AB个体中。

IA和IB等位基因编码一含353个氨基酸的蛋白质，它们仅有四个氨基酸残基不同 ^［3-5］，均是由一个短N端、一个疏水跨膜区、一个长C端催化区构成的糖基转移酶。ABO抗原的化学结构是糖蛋白，其血清学特异性取决于糖链末端糖基的结构（图2-1）。只是在糖链上有一个糖基不相同，便显示出不同的特异性。A抗原决定簇在糖链的终末端是一个N-乙酰半乳糖胺，而B抗原决定簇在糖链的终末端却是一个D-半乳糖 ^［6-8］。

5～6周胎儿红细胞已可测出ABH抗原，但整个妊娠期间其浓度增长不快，即使到出生时仍未发育完全。一般说新生儿A、B抗原位点较成人少，估计相当成人的25%～50%，H抗原反应性也不如成人强。一般在生后18个月时才能充分表现出抗原性，此点在测定血型时应加以注意。此外，ABH抗原频率亦随种族而不同。ABO血型系统中抗原寡糖链的结构（图2-1）。

红细胞膜上的相关抗原是ABO血型系统分型最根本的依据，根据红细胞膜上的凝集原（agglutinogen）即抗原（antigen）的有无及种类，可将ABO血型系统分为四种：A型、B型、AB型、O型。凡是红细胞膜上只有凝集原A者称A型血，只有凝集原B者称B型血，既有凝集原A又有凝集原B者称AB型血，既没有凝集原A又没有凝集原B者称O型血。不同血型的人血清中含有不同的抗体，但不含与自身红细胞抗原相对应的抗体。在A型血的人血清中，只含有抗B抗体；B血型的人血清中只含有抗A抗体；AB血型的人血清中全无抗A和抗B抗体；而O型血的人血清中则含有抗A和抗B两种抗体。

ABO血型系统还有几种亚型，其中以A亚型最多见，A亚型主要有A ₁和A ₂，占全部A型血的99.9%，其他A亚型（blood group A subtypes）（A ₃、AX、AM）为数少，而A ₁型又占80%以上，A ₂型不到20%。而中国人群中A ₂亚型比较少见。马红丽等对洛阳15 123人次A型献血者筛查发现A ₂亚型约占2.06%，A ₂B在6913人次AB型献血者中占2.13%。陈岩等对南京地区7839人调查发现A ₂仅占A型血个体的0.3%，在2173例AB型个体中，A ₂B占1.8%。与A ₁型相比，A ₂型个体其IA编码的转移酶在467位有一个C到T的突变，1061位有C缺失，对应地其编码蛋白在156位有脯氨酸到亮氨酸的突变，1061位的缺失导致框移突变并导致21个氨基酸多出。这些突变导致糖基转移酶的活性大大减弱，因此合成的A抗原减少，抗原性大大减弱。此外A ₂血型个体与A ₁相比，还存在抗原结构的不同，A ₂缺少4型H抗原（type 4 H antigen），从而缺少4型A抗原，因此部分A ₂型及A ₂B型的个体，其血液中尚存在抗A ₁的抗体。统计显示A ₂血型个体约有2%～8%血清中存在抗A ₁抗体，而A ₂B血型个体中，这个比例达到22%～35%。我国不同地方报道结果提示，A ₂、A ₂B型分别在A与AB型中所占比例为1%～3%。但由于A ₁型红细胞可与A ₂型血清中的抗A ₁抗体发生凝集反应，而且A ₂型和A ₂B红细胞比A ₁型和A ₁B型红细胞的抗原性弱得多，在用抗A抗体做血型鉴定时，容易将A ₂型和A ₂B型血分别误认为O型和B型。因此，在血液采集过程中及在输血与器官移植时，当出现弱阳性结果或抗原检测和抗体检测结果不一致时需要考虑到A ₂和A ₂B亚型的存在。

此外还有极少部分个体，由于H基因突变，缺乏H抗原，因此也没有A、B抗原，但是IA、IB基因可能是正常的。其体内存在抗A、抗B、抗H抗体，该血型首次在孟买发现，因此叫孟买型，也叫Oh型。孟买型在人群中的概率约为百万分之四。由于H基因为显性遗传，因此hh基因型的个体若与HH基因型的个体结婚，其后代仍有可能表现出ABO型。

在人类血清中含有与上述抗原相对应的天然凝集素（agglutinin）即抗体（antibody），如A型血的血清中含有抗B抗体，B型血的血清中含有抗A抗体，AB型血的血清中不含有抗A抗体和抗B抗体，O型血的血清中则既含有抗A抗体又含有抗B抗体。如果某一血型的红细胞抗原与其特异性抗体同时存在时，就会发生凝集反应，例如A型血红细胞抗原与抗A抗体同时存在时，红细胞会彼此凝集在一起成为一簇簇不规则的细胞团的现象，一旦发生这种凝集反应，在补体参与下，就会出现红细胞溶解（溶血）。凝集与血液凝固不同，凝集反应的本质是抗原—抗体反应，是一种免疫反应；而血液凝固的本质是酶促反应，是血浆中的纤维蛋白原转变为不溶的纤维蛋白，多聚体纤维蛋白交织成网，将很多血细胞网罗其中形成血凝块的过程。

ABO血型鉴定，即指ABH血型抗原的检测。根据红细胞膜表面有无A抗原和（或）B抗原，将血型分为A、B、AB、O型4种。可利用红细胞凝集试验，通过正反定型准确鉴定ABO血型。所谓的正定型是指用标准抗A和抗B分型血清来测定红细胞上有无相应的A抗原或（和）B抗原；所谓的反定型是指用标准的A型、B型红细胞来测定血清中有无抗A和（或）抗B抗体。只有被检者红细胞上的抗原鉴别和血清中的抗体鉴别所得出的结果完全符合时才能肯定其血型类别。此外还需留意A ₂和A ₂B型血型的存在，由于A ₂抗原性弱，这两种血型易分别误认为O型和B型。

主要有玻片法、试管法和凝胶微柱法。

用记号笔在玻片两端分别标上A、B，并各滴加一滴相应的已知标准血清。用75%酒精棉球消毒耳垂或指端，以消毒针刺破皮肤，玻棒采血后分别滴于玻片A、B标准血清中，2～5分钟后观察有无凝集现象。此方法具有操作简便，节省材料的优点，但弱凝集反应需要借助显微镜观察确定。

先用上述方法采血，滴加1～2滴血液于盛有1ml生理盐水的小试管中混匀，制成红细胞悬液（浓度约5%）。然后取小试管两支，分别标明A、B字样。各加入标准血清与受检红细胞悬液各1～2滴，混匀后低速离心1分钟（1000rpm），取出试管后轻弹管底，使沉淀物被弹起，在良好的光线下观察结果。若有沉淀物成团飘起，表示发生凝集现象；若沉淀之物呈烟雾状逐渐上升，最后血清试管内液体恢复红细胞悬液状态，则表示无凝集现象。如A型血清中加入红细胞悬液后不发生凝集，B型血清中加入红细胞悬液后也不发生凝集，则被检者的血型为O型；A型血清中加入红细胞悬液后不发生凝集，B型血清中加入红细胞悬液后发生凝集，则被检者的血型为A型；A型血清中加入红细胞悬液后发生凝集，B型血清中加入红细胞悬液后不发生凝集，则被检者的血型为B型；A型血清中加入红细胞悬液后发生凝集，B型血清中加入红细胞悬液后也发生凝集，则被检者的血型为AB型。但是如果由于抗A凝集素效价减低则会将A型误定为O型，AB型误定为B型。由于待测红细胞经过稀释，在一定程度上减少了血液中非特异性抗体的浓度，从而提高了试验的敏感性。相比玻片法具有更加准确可靠的优点。

是红细胞抗原与相应抗体在凝胶微柱介质中发生凝集反应的免疫学方法。血型抗体为单克隆抗体，加入试剂、标本，用专用离心机离心后可直接用肉眼观察结果或用血型仪分析。此法操作标准化，定量加样，确保结果准确性。

抗A和抗B标准血清均采自健康人，并应符合下述条件：①特异性：只能与相应的红细胞抗原发生凝集，无非特异性凝集。②效价：我国标准抗A和抗B血清效价均在1︰128以上。③亲和力：我国标准要求抗A对A ₁、A ₂及A ₂B发生反应开始出现凝集的时间分别是15秒、30秒和45秒；抗B对B型红细胞开始出现凝集的时间为15秒。凝集强度为3分钟时，凝块不小于1mm ²。④冷凝集素效价在1︰4以下。⑤无菌。⑥灭活补体。

ABO血型抗原有三种类型：①水溶性糖蛋白：主要存在于人体液、分泌液和组织中，但不见于红细胞和血清中；②醇溶性糖脂类：主要存在于红细胞及其他组织细胞，但不见于脑组织和体液；③膜糖蛋白：主要是位于细胞膜的离子交换蛋白Band3和葡糖转运蛋白Band4.5。每个成人红细胞上大约有100万个Band3蛋白和50万个Band4.5蛋白单体。

A、B抗原主要表达在红细胞膜上，以糖蛋白或糖脂的形式，呈树枝状突出细胞表面。白细胞、血小板及其他组织细胞上也可发现ABH抗原。此外，组织细胞也能合成分泌可溶性ABH抗菌素原。所发现的ABH血型特异物质能在所有与ABH基因遗传有关的分泌物中发现，而存在于许多体液中，如唾液、尿液、泪液、胃液、胆汁、羊水、血清等，主要是唾液，但脑脊液中没有。这些可溶性抗原又被称为“血型物质”，以唾液中是否有无这种血型物质者分为分泌型和非分泌型。分泌型与非分泌型受控于Se或se基因（secretor genes），显性遗传，它能合成可溶性的H前体物质。Se基因与ABO基因不在同一染色体上，其遗传与ABO及H基因无关。大约有80%的人有此基因，其余20%人群的基因为sese纯合子，不能合成可溶性H前体，因而无可溶性的A/B抗原，称非分泌型。

此外，微量的水溶性血型物质即可被测定，因为它们具有可以与相应抗体反应的性质。测定血型物质的意义有：①测定唾液中血型物质辅助鉴定血型；②中和ABO血型系统中的“天然抗体”有助于检查免疫性抗体；③检查羊水，预测胎儿ABO血型等。

ABO血型抗原同样也在胃肠道、呼吸器官和包括肾脏在内的其他器官上表达，就像在红细胞表面表达一样。在肾脏，A抗原和B抗原被发现存在于动脉、静脉、肾小球毛细血管、肾小管周围毛细血管、一部分远端小管的基底膜以及集合管的内皮细胞的表面。