第一章　总论

第一节　恶性肿瘤的诊断方法

恶性肿瘤的诊断比较复杂，从最初的临床发现，到接下来的生化检查，以及最后的肿瘤确诊，这是一个复杂的过程。但只要掌握了基本流程和一般规律，就能做到对肿瘤早期、准确的诊断。

一、临床表现

肿瘤早期无特异性症状，有时会出现某些症状，掌握了这些症状，就有可能早期发现，早期诊断，早期治疗，从而提高治愈率。

1.吞咽食物时有哽噎感并伴有食管疼痛、胸骨后闷胀不适，以及食管内有异物感或上腹部疼痛，是食管癌的首发信号。

2.上腹部疼痛　发现胃部（上腹部）不适或有疼痛，服镇痛、抑酸药物不能缓解，持续消化不良，此时应警惕胃癌的发生。

3.刺激性咳嗽，且久咳不愈或痰中带血　肺癌多生长在支气管壁，由于癌细胞的生长，破坏了正常组织结构，强烈刺激支气管，引起咳嗽。经抗感染、镇咳治疗不能很好缓解且逐渐加重，偶有痰中带血和胸痛发生。此种咳嗽常被认为是肺癌的早期信号。

4.乳房肿块　正常女性乳房质柔软，如果触摸到肿块，且年龄是40岁以上的女性，应考虑有乳腺癌。

5.阴道异常出血　正常妇女的月经每个月一次，平时不会出现阴道出血。如在性交后出血，可能是患宫颈癌的信号。性交后出血量一般不多，应引起注意，有可能早期发现宫颈癌。

6.鼻涕带血　鼻涕带血主要表现为鼻涕中带有少量血丝，晨起鼻涕带血，往往是鼻咽癌的重要信号，鼻咽癌除鼻涕带血外，还常有鼻塞，这是由于鼻咽癌肿块压迫所致。如果癌肿压迫耳咽管，还会出现耳鸣。所以，鼻涕带血、鼻塞、耳鸣、头痛特别是一侧性偏头痛，均是鼻咽癌的危险信号。

7.腹痛、下坠、便血　凡是30岁以上的人出现腹部不适、隐痛、腹胀，大便习惯发生改变，有下坠感且大便带血，继而出现贫血、乏力、腹部摸到肿块，应考虑大肠癌的可能。其中沿肠部位呈局限性、间歇性隐痛是大肠癌的第一个报警信号。下坠感明显伴大便带血，则常是直肠癌的信号。

8.右肋下痛　右肋下痛常被称为肝区痛，此部位疼痛常见于肝炎、胆囊炎、肝硬化、肝癌等。肝癌起病隐匿，发展迅速，有些患者右肋下疼痛持续几个月后才被确诊为肝癌。所以右肋下疼痛应视为肝癌的信号。

9.头痛、呕吐　头痛与呕吐（尤其是喷射性呕吐）同时出现时，可能是颅内肿瘤的信号。头痛多发生在早晨或晚上，常以前额、后枕部及两侧明显。呕吐与进食无关，往往随头痛的加剧而出现。

10.长期不明原因的发热　造血系统癌症，如恶性淋巴瘤、白血病等，常有发热现象。恶性淋巴瘤临床表现为无痛性进行性淋巴结肿大，在淋巴结肿大的同时，患者可出现发热、消瘦、贫血等症状。因此，长期不明原因的发热应疑似造血系统恶性肿瘤的信号。

需要注意的是，有些症状的出现，可以是原发肿瘤的临床表现，也可以是肿瘤转移后的临床表现。这就要求在怀疑肿瘤时，要进行全面的检查，以达到对肿瘤病情的全面、客观的判断。

二、实验室检查

实验室检查包括基本常规检查、血清学相关检测、免疫学检测（肿瘤标志物）等。近些年来，随着对基因研究的深入，基因检测逐渐兴起，对临床用药的指导作用愈加明显。

1.常规检查

包括血、尿及粪便常规检查。消化系统肿瘤患者可有大便隐血阳性或黏液血便。泌尿系统肿瘤可见血尿。恶性肿瘤患者常可伴血沉加快、贫血。这类阳性结果可为诊断提供线索。

2.血清学检查

　血清学检查除了用于判断肿瘤患者一般情况外，有的血清学检查指标还可用于某些肿瘤的早期发现和肿瘤的疗效评价。骨转移癌血清碱性磷酸酶可升高，恶性淋巴瘤血清乳酸脱氢酶增高，经过有效的治疗，这些指标会相应地降低。

3.免疫学检查

免疫学检查主要应用于肿瘤相关抗原的检测，目前常用的有癌胚抗原（CEA）、甲胎蛋白（AFP）、血糖链抗原（CA）系列（CA125、CA153、CA199、CA724等）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）、细胞角蛋白19片段抗原21-1（CYFRA21-1）、前列腺特异性抗原（PSA）等。肿瘤相关抗原的检测，对判断原发肿瘤部位、评价抗癌治疗效果及随访肿瘤患者病情有重要的参考价值。

4.基因检测

随着分子生物学的迅速发展，目前可以从基因水平对癌症进行诊断、检测肿瘤的进展、恶性化程度以及抗癌药的耐药性等。目前常用的基因诊断包括EGFR、HER-2、K-ras检测等。

三、影像学检查

目前临床常用的影像学检查包括X线、电子计算机X线断层扫描成像（CT）、磁共振成像（MRI）、超声检查、单光子发射计算机断层扫描仪（ECT）、正电子发射型计算机断层显像（PET）及PET/CT检查等，每种检查方法都有各自的特点，临床应用时必须根据检查方法的自身特点及肿瘤诊断的需要，选择恰当的方法进行。

1.X线检查

（1）平片：

平片是检查骨肿瘤的首选方法，可判断骨肿瘤发生的部位和骨破坏灶情况；钼靶X线可检查乳腺癌，比较可靠地鉴别出乳腺的良性病变和恶性肿瘤，也可以早期发现乳腺癌，甚至能够检查出临床上未能触到的隐匿性乳腺癌。

（2）造影检查：

应用对比剂（如钡剂做钡餐与灌肠），主要用于消化道器官造影；注入碘剂等对比剂，可观察肾盂、输尿管、胆囊、胆管、胰腺管的形态；血管造影能显示患瘤器官或肿瘤的血管图像。

2.CT检查

CT检查能查出密度差异大的器质性占位病变，并做出定性诊断。目前常用于头部、胸部、腹部实质脏器的占位病变，如脑肿瘤、头颈部癌、肺癌、肝癌等；也可用于脊柱、脊髓、盆腔、胆囊、子宫等部位的肿块检查。

虽然CT可用于头部占位性病变的检查，但CT在图像对比及分辨率、多方向平面扫描及无伪影方面不如MRI。尤其在检查头顶、后颅窝和颅底等靠近骨壁的脑组织时，因为有骨的干扰，CT显像效果明显不如MRI。

3.ECT检查

ECT检查能直观地显示脏器的形态、位置、大小，重建多维空间图像：横断面、冠状面、矢状面、斜面，因而能确定脏器内有无肿瘤存在。人体全身骨骼及各种脏器都可以用ECT检查，但目前常用于骨肿瘤、骨转移瘤的诊断及疗效评价。

4.MRI检查

MRI对脑部肿瘤、腹部肿瘤、脊髓肿瘤、纵隔内肿瘤、骨肿瘤等都可以明确诊断，尤其对脑部肿瘤的诊断，明显优于CT。但是否需要MRI检查医生应根据具体情况谨慎决定，MRI检查价格相对较高，且患者的顺应性差，故用CT可以判断的一般癌症，不需要用MRI检查。

5.超声检查

超声检查比X线、CT、MRI等检查方法方便、经济、不依赖放射线，检查时患者不必担心受辐射损害。目前常用超声检查协助诊断的恶性肿瘤有：肝癌、胰腺癌、子宫癌、卵巢癌、肾癌、膀胱癌、前列腺癌、甲状腺癌等。超声检查还可以判断胸腔、腹腔、心包腔等浆膜腔积液以及肾积水、膀胱尿潴留等情况，并为浆膜腔穿刺定位。

6.PET/CT检查

PET/CT将CT与PET融为一体，可获得全身各方位的断层图像，了解全身整体状况。PET/CT能对肿瘤进行早期诊断和鉴别诊断，鉴别肿瘤有无复发，对肿瘤进行分期和再分期。

PET/CT检查也存在局限性，它不能鉴别恶性肿瘤是原发肿瘤还是转移瘤；可能会出现假阳性和假阴性，如肺部炎性假瘤、结节病等可能出现假阳性，肾透明细胞癌、印戒细胞癌等可能出现假阴性，应结合临床其他资料做出正确的判断。

四、内镜检查

内镜检查能直接了解肿瘤的形态、范围、性质等，更重要的是可以取活组织进行病理诊断。目前临床常用的内镜检查方法包括：鼻咽镜、支气管镜、胃镜、肠镜、胸腔镜、纵隔镜、腹腔镜、子宫镜、膀胱镜等。

五、病理学检查

病理学检查是诊断肿瘤最准确、最可靠的方法，分为组织病理学和细胞病理学两大部分。目前常用的病理诊断取材方法包括：脱落细胞学检查、活组织检查、经皮穿刺活组织病理检查。

需要注意的是，病理诊断也有局限性，有时不能代表整个病变，也可能出现假阴性结果。对临床诊断与病理诊断不符者，应及时复查病理诊断，若病理诊断确切无误，可考虑病理标本的选取是否得当。必要时重新取材，做再次病理诊断。

六、恶性肿瘤的分期诊断

目前临床常用的是美国癌症联合委员会（AJCC）TNM分期系统，该分期以检测肿瘤（T）大小，淋巴结（N）的数量及转移（M）范围为基础。各种肿瘤的分期标准内容不同，但通常都分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ期。肿瘤分期根据是否手术又可分为临床分期（治疗前）和病理分期（术后）。临床分期以TNM或cTNM表示，病理分期以pTNM表示。术前治疗后的肿瘤分期以前缀y表示，临床分期以ycTNM表示，病理分期以ypTNM表示。ycTNM或ypTNM表示该次检查时肿瘤实际存在的范围。无瘤生存一段时间后复发的肿瘤以rTNM表示。

临床上除TNM分期外，还有其他针对特定肿瘤而制订的分期方法，如结肠癌的Dukes分期、妇科肿瘤的FIGO分期等。

七、恶性肿瘤诊断流程（图1-1）