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一、儿童肾脏病有哪些病因?
儿童慢性肾脏病(CKD)的病因与成年人慢性肾脏病不同,前者以先天性及遗传性为主,而且儿童急性肾损伤也是重要的因素。各种不同原因造成儿童的急性肾损伤(AKI)都可能产生后遗症,从而导致学龄期儿童或成年出现高血压和慢性肾脏病。先天性和遗传性肾脏病是儿童慢性肾脏病的主要原因,也是儿童尿毒症的主要原因,而且还是成人尿毒症的重要原因。
引起儿童慢性肾脏病及终末期肾病的病因
研究发现,许多成年时发现的高血压、蛋白尿及慢性肾脏病在儿童时期就已经开始“酝酿”,有些甚至早在宫内就已开始。无论是先天性、遗传性还是后天获得性肾脏病(出生后出现的慢性肾脏病),随着年龄的增长,对肾脏及生活质量影响都逐渐增加。因此密切关注有家族遗传史和存在高危因素的儿童尤为重要,以便尽早识别肾脏疾病,提供有效的预防或治疗方法。
区分不同儿童肾脏病是正确认识肾脏病的关键,因此读者首先应分清先天性、遗传性、罕见性肾脏病。
注:[1]CAKUT:先天性肾及尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)[2]A
DPKD:常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease,ADPKD)[3]
ARPKD:常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)
值得注意的是,先天性、遗传性、罕见性肾脏病三者既有区别又相互联系,遗传病多为先天性的,但先天性疾病不一定遗传;大多数罕见病与遗传有关,但遗传病不一定罕见。
先天性肾脏疾患是先天性疾病中很常见的病。迄今为止,已发现大于150种基因突变与肾脏发育异常或对肾小球、肾小管功能不良有关。大部分基因突变在儿童时期就已经存在,且多数可导致肾功能不全。
最近有研究表明,轻度先天性肾脏及尿路畸形患者,在成年可进展为终末期肾病,高发年龄为40~50岁。囊性肾病是肾发育不良的主要亚型,由肾小管上皮细胞初级纤毛基因异常导致。
多数儿童肾小球病由足细胞(附着于肾小球毛细血管外的特殊上皮细胞)基因异常或获得性缺陷导致。遗传性代谢异常是儿童慢性肾脏病少见但极为重要的致病原因,如:高草酸尿症、胱氨酸病和不典型溶血性尿毒综合征(aHUS)——补体、凝血或代谢途径基因异常导致的血栓性微血管病。
此外,许多传染性疾病、系统性疾病导致的儿童死亡都与肾脏受累密切相关,例如患有霍乱和其他感染性腹泻的儿童常死于容量不足和休克诱发的急性肾损伤(AKI),而不是感染本身。