第二章 泌尿系统相关的综合征
一、Acrorenal malformation综合征
同义名：肢端、肾脏畸形综合征。
临床表现：肢端异常，泌尿系发育不良。
影像表现：肢端异常：少指（趾）畸形，包括缺指（趾）、短指（趾）；多指（趾）畸形。可伴发不同程度的泌尿系发育异常：单肾不发育，集合系统重复畸形。
二、Addison病
同义名：原发性慢性肾上腺皮质功能减退症，Addison黑皮病，Addison综合征，艾迪生病。
概述：慢性肾上腺皮质功能减退症可分为原发性和继发性两类。原发性慢性肾上腺皮质功能减退症，又称为Addison病，是指由于双侧肾上腺本身病变引起皮质功能绝大部分破坏而致的一组临床症候群；多由自身免疫破坏引起，双侧肾上腺结核也为本病常见病因。继发性者是指下丘脑分泌促肾上腺皮质激素释放激素（corticotropin releasing hormone，CRH）或腺垂体分泌促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone，ACTH）不足所致。
临床表现：Addison病多见于20～50岁的中青年，男女比例相近。突出的临床表现为显著乏力、特征性色素沉着和体位性低血压，其他可出现食欲减退、恶心、呕吐、低血糖、淡漠、意识模糊、精神失常等。血尿皮质醇浓度降低、尿17-羟皮质类固醇降低、血ACTH浓度升高及ACTH兴奋试验不被兴奋。肾上腺抗体测定、结核菌素试验对病因诊断也有重要价值。
鉴别原发性和继发性慢性肾上腺皮质功能减退症最具特征性的是皮肤改变：原发性因垂体ACTH、促黑素（melanocyte stimulating hormone，MSH）分泌增多，表现为全身皮肤色素加深；而继发性由于MSH缺乏，故有皮肤色素减退，面色苍白，因合并甲状腺功能减退而出现黏液性水肿面容。
影像表现：主要表现为双侧肾上腺体积缩小、钙化，心脏体积缩小等表现。其他异常包括肾脏缩小，脾大，外耳钙化或骨化，胆囊病变，齿槽周围骨质吸收等。
三、Adrenogenital综合征（肾上腺生殖综合征）
同义名：肾上腺性征综合征。
概述：Adrenogenital综合征是指由于先天性肾上腺皮质增生或肿瘤引起体内雄激素或雌激分泌紊乱所致的外生殖器及性征异常的一组临床症候群。1865年Creeehio首先描述肾上腺性征异常症，1946年Blackman第一次报道此症肾上腺网状带增生的病理性变化，随后1963年Bongiovanni系统综合了以往研究的成果，从而确定了肾上腺皮质增生引起性征异常的病因。肾上腺性征综合征可分先天性和后天性两种：先天性者为常染色体隐性遗传，多数是由于21-羟化酶缺陷引起；后天性者主要是因为来源于网状带的肿瘤分泌过多雄激素所致。
临床表现：主要表现为性器官形态和功能的假两性畸形，多为女性假两性畸形。典型的女性男性化表现为停经，颜面及躯干四肢多毛，阴蒂肥大，皮肤痤疮，声音低沉，乳房、卵巢和子宫萎缩等特征表现。肾上腺皮质肿瘤患者也会表现为混合性分泌紊乱综合征，除性征异常症外，常伴发皮质醇症、原发性醛固酮增多症的临床表现。
影像表现：①肾上腺增生：CT平扫示双侧肾上腺呈弥漫性、串珠样增大，内外侧肢扭曲、增粗，形态尚规则，轮廓尚清晰，密度均匀；增强扫描双侧肾上腺强化较明显均匀。MR平扫示双侧肾上腺体积弥漫样增大，内外肢增粗，信号强度与正常肾上腺组织基本一致，T1WI呈均一的中等信号强度，与肝脏及肾脏信号基本一致；T2WI信号强度稍高肝脏信号、稍低于肾脏信号；增强扫描明显均匀强化。②肾上腺肿瘤：包括肾上腺皮脂腺瘤和肾上腺皮质腺癌，良恶性的鉴别十分重要，单纯肿瘤摘除术只限于良性肿瘤患者，恶性肿瘤应行根治性肾上腺切除术。肾上腺腺瘤多呈类圆形或类椭圆形，边界清晰，平扫密度略低于同层肌组织，密度、信号均匀，较大者局部可见坏死而密度、信号不均，偶见钙化，相邻肾上腺及对侧肾上腺呈萎缩改变；增强扫描呈轻度到中度强化。肾上腺腺癌体积较大，直径多超过50mm，边缘多见分叶，界限可清晰或模糊，密度、信号不均匀，增强扫描轻度不均匀强化，转移、明确的包膜或血管浸润是恶性肿瘤的可靠证据。
四、Birt-Hogg-Dubé综合征
同义名：BHD综合征。
概述：BHD综合征为常染色体显性遗传综合征，1977年由Birt、Hogg和Dubé三位学者报道。该综合征发生与抑癌基因BHD的突变有关，其定位于17p11.2，蛋白产物为卵巢滤泡激素。在BHD综合征伴发的肾癌中可检出BHD基因的突变，特别是移码突变。但其病变发生机制，尤其肾癌的发生机制目前尚不明了。
临床表现：该综合征的表现可涉及全身多个系统，但绝大部分患者存在皮肤纤维滤泡增生等良性病变，表现为面部、颈部及躯干上部多发性小的圆形丘疹，皮肤病变的三联症主要包括多发性纤维毛囊瘤、毛盘瘤和软纤维瘤，是此综合征的特征性病变。其次，15%～25%的患者伴有肾肿瘤，包括良性和恶性肿瘤，如嗜酸细胞瘤、嫌色细胞癌、透明细胞癌及肾乳头状细胞癌Ⅱ型，其中肾脏恶性肿瘤中以嫌色细胞癌最为多见，其次为透明细胞癌。另外还可因伴发的肺囊肿自发破裂导致气胸。
影像表现：该综合征的主要影像学表现为肾脏的肿瘤、多发肺囊肿及自发性气胸等。
五、Cacchi-Ricci综合征（髓质海绵肾）
同义名：弥漫性肾盏前肾小管扩张症，海绵肾，髓质集合管扩张症。
概述：本征较少见，系指一侧或双侧肾内单个或多个锥体内集合管的囊性扩张。病因不明，可能为先天发育异常，发病机制尚未阐明，有3种病因假设，可能与感染、梗阻、遗传有关。病理特征为肾盏前肾小管扩张。
临床表现：海绵肾如无并发症如感染、出血、结石等产生，可无特殊临床症状。如并发结石或钙化时可有尿路感染的表现，部分可有肾功能不全。
影像表现：腹部平片见两肾实质内多发呈簇状小致密影，静脉尿路造影见肾盏呈花簇样延长。CT平扫双肾正常或髓质内见钙质沉着；增强扫描可见钙化周围扩张的收集管内对比剂聚集，造成钙化灶增大的假象。从乳头伸向随之的低密度囊状影代表未显影的扩张的肾小管，而增强的条状影则代表对比剂在扩张肾小管内的积聚。
六、Zellweger综合征（脑肝肾综合征）
同义名：Cerebroheparenal综合征，Zellweger脑、肝、肾综合征，Bowen-Lee-Zellweger综合征。
概述：本征为常染色体隐性遗传，多为同胞发病，患者父母均正常，未发现异常核型，1964年首先由Bowen、Lee和Zellweger报道。病理上主要有脑发育不良（无脑回，脑回过大，多发脑回过小）、肾皮质囊肿，先天性心脏病、胰岛细胞增生、胸腺异常、屈曲指（趾）畸形、肘外翻、骶部深陷凹陷、尿道下裂、隐睾病、肥大性幽门狭窄等亦可出现。
临床表现：出生时即有异常表现：面部异常扁平和眼虹膜旁小斑点，严重张力过低，肝肿大。其他异常包括癫痫发作、外耳缺陷、额骨高、囟门大、眶周水肿、屈曲痉挛、白内障、青光眼、蛋白尿等。
影像表现：软骨钙化呈多发性点状，多见于髌骨、髋臼部和舌骨，伴先天性钙化性软骨发育不良。手指屈曲，跖骨内翻。骨龄迟缓，长头畸形，囟门大，颅缝宽，各种脑畸形。肾皮质囊肿和肝硬化。
七、锥形骨骺-肾病-色素性视网膜炎
同义名：无。
临床表现：肾结核；色素性视网膜炎；小脑性运动失调。
影像表现：手足各指跖骨锥形骨骺。股骨头骨骺扁平，干骺端不规则硬化区。肾脏体积缩小、钙化。
八、Conn综合征（原发性醛固酮增多症）
同义名：无。
概述：原发性醛固酮增多症是由肾上腺皮质分泌过多的醛固酮而导致的综合征。由于肾上腺皮质病变致醛固酮分泌增多，引起潴钠排钾，体液容量扩张，而抑制了肾素-血管紧张素系统。原发性醛固酮增多症分为特发性醛固酮增多症、醛固酮腺瘤和原发性肾上腺增生，其中前两者是原发性醛固酮增多症最常见的两种亚型，两者合占原发性醛固酮增多症的95%。
临床表现：原发性醛固酮增多症的发展可分为以下3个阶段：①早期：仅有高血压期，此期无低血钾症状；②高血压、轻度钾缺乏期：血钾轻度下降或呈间歇性低血钾或在某种诱因下（如用利尿剂、或因腹泻）出现低血钾；③高血压、严重钾缺乏期：出现肌麻痹。
影像表现：原发性醛固酮增多症中，65%～80%为肾上腺瘤，以单一最多见，左侧多于右侧；双侧或多发性仅占10%；体积较小，直径多小于20mm，信号、密度均匀，大部分CT值轻度负值，MR同反相位成像中反相位可见信号减低。增强扫描明显强化，部分表现为边缘薄纸样增强。10%～30%为肾上腺增生，影像表现与库欣综合征的肾上腺增生表现相同。
九、Cryptophthalmia综合征（隐眼畸形综合征）
同义名：Fraser综合征，隐眼并指（跖）畸形综合征。
概述：1962年由Fraser首次报道，1969年Francois结合自己观察的病例，进行了较全面、系统的综述。现已报道的病例有100多例。常染色体隐性遗传。
临床表现：主要为先天性隐眼畸形，50%有严重智力低下，泪管缺如或畸形。眼距宽，鼻、舌中线裂开，腭弓高。耳廓和中耳畸形，喉狭窄。耻骨联合分裂，肾发育不良。女性患者阴蒂肥大，阴唇融合，双角子宫。男患者隐睾、小阴茎、尿道下裂。并指（趾），脐孔和乳头移位，肛门闭锁。
影像表现：并指（趾）；耻骨联合分裂；肾发育不良；生殖器官畸形：假性半阴阳；晶状体钙化；肠道转位不全。
十、Cushing综合征（库欣综合征）
同义名：肾上腺皮质功能亢进；皮质醇增多症。
概述：本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的一组临床症候群。1912年，由Harvey Cushing首先报道。病因主要是长期大量使用糖皮质激素、垂体分泌ACTH过多、异源性ACTH综合征、具有分泌功能的肾上腺皮质肿瘤。
临床表现：主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。
影像表现：肾上腺皮质增生多为双侧性，分为肾上腺弥漫性增生和肾上腺结节性增生，前者多见。双侧肾上腺弥漫性增大，平扫密度、信号均匀，增强扫描与肾上腺实质强化同步，增大的肾上腺边缘光滑并保持正常形态。结节性增生除弥漫性增生所示双侧肾上腺增大外，还可显示增大肾上腺边缘有一些小结节，增强扫描时可表现为一定程度的均匀强化。肾上腺腺瘤多呈类圆形或类椭圆形，边界清晰，平扫密度略低于同层肌组织，密度、信号均匀，较大者局部可见坏死而密度、信号不均，偶见钙化，相邻肾上腺及对侧肾上腺呈萎缩改变；增强扫描呈轻度到中度强化。肾上腺腺癌体积较大，直径多超过50mm，边缘多见分叶，界限可清晰或模糊，密度、信号不均匀，增强扫描轻度不均匀强化，转移、明确的包膜或血管浸润是恶性肿瘤的可靠证据。
十一、Dietl综合征（肾下垂）
同义名：漂浮肾；游走肾。
概述：正常肾脏的活动度在站立位与平卧位时可相差20～50mm，若位置下移幅度超过两个椎体或50mm时，称为肾下垂。肾下垂为体重减轻或其他原因所致的肾周脂肪减少或肾窝缺陷所致，其肾脏无组织学异常，但位于肾窝以下或站立时从肾窝下垂。
临床表现：大多数肾下垂并无症状或有腰部酸痛等症状，尤其是在站立时。部分可出现慢性尿路感染的症状，如尿频、尿急等膀胱刺激症状，少数伴有低热或反复发热的病史，偶有下肢水肿等表现。季肋部或盆腔扪及可活动的肾脏。
影像表现：游走肾。
十二、Gelfarb-Hyman综合征（皮肤-肾综合征）
同义名：多发性皮肤结节伴肾盂积水综合征。
概述：皮肤-肾综合征是一种罕见的遗传综合征，最早由Gelfarb与Hyman于1962年报道。本征的病例改变主要在皮肤，表皮角层增厚，真皮有成纤维细胞、组织细胞及胶原增生；可见有丝分裂现象的分核组织细胞存在，少数呈脂肪样组织细胞瘤型结带的改变。
临床表现：主要临床特征系多发性皮下结节、肾盂积水、肾结石，有的患者伴有糖尿病及肥胖症。其中皮肤表现较有特征性：呈多发性皮下结节，好发于小腿，亦可见于其他部位如大腿等；结节大小不等，5～20mm，可几个至数十个，呈线状排列；结节与皮肤表面颜色相近，或呈淡褐色，质地坚实，表面平滑与皮肤粘连。一般无自觉症状，不痛、不痒；个别患者呈苔藓样变，类似神经性皮炎。
影像表现：肾结石，肾盂积水。
十三、Goodpasture综合征（肺出血-肾炎综合征）
同义名：出血性肺、肾病；肺出血并肾小球肾病。
概述：Goodpasture综合征由Ermest William Goodpasture在1919年首次描述，是指以急性肾小球肾炎和肺泡出血为主要表现的一组症候群。以往Goodpasture综合征的概念比较宽泛，包括多种引起肾炎和肺出血的疾病，特别是抗中性粒细胞胞质抗体（antineutrophilic cytoplasmic antibody，ANCA）相关小血管炎，例如Wegener肉芽肿和显微镜下多血管炎。目前Goodpasture综合征一般特指与抗肾小球基底膜（抗GBM）抗体特异性相关的肺出血肾炎综合征，即有肺出血的抗GBM病。诊断条件须具备所谓的三联症：肾小球肾炎、肺出血和抗GBM抗体形成。目前其病因并不十分明确，主要诱发因素为吸烟和其他环境因素，如长期接触碳氢化合物等。
临床表现：本征进展迅速，表现多样且无特异性，主要为咳嗽、咯血、血尿、蛋白尿及进行性贫血等。在咯血时肺弥散功能减退．出现低氧血症。肺表面弥漫性出血，切面可见水肿和陈旧的出血；镜检见肺泡内出血，肺泡腔内常有吞噬含铁血黄素的吞噬细胞。免疫荧光检查，在肺泡和肾小管基底膜上可见到IgG和C3呈线样沉积。血清中存在高滴度的与肺泡和肾小球基底膜反应的抗基底膜抗体。
影像表现：本征根据肺病改变在临床上分为3期：①肺泡出血期，显示一侧肺或双肺中下野斑片状渗出，肺门影不大，肺尖部很少累及；②病变进展期，为病灶融合成大片云絮状或团状实变影，境界不清楚；③缓解期，表现为结节样影，或仅留下少许纤维索条状影或网状影，支气管牵拉扩张，容易误诊为支气管扩张或肺结核。
十四、Hepatic fibrosis-Renal tubular ectasia综合征
同义名：肝纤维化、肾小管扩张综合征。
概述：可能为常染色体隐性遗传。肝活检示小叶间胆管扩张，沿门静脉小区成熟的纤维组织明显增加。
临床表现：起病于儿童或青壮年；门静脉高压表现为呕血或黑便、肝脾大；复发性胆管炎；复发性尿路感染和肾绞痛。
影像表现：肾小管扩张，类似海绵肾伴有或无钙化；肝内胆管系统扩张；食管静脉曲张；肝内性门静脉高压。
十五、Lightwood综合征（肾小管性酸中毒）
同义名：先天性高氯血性酸中毒综合征，婴儿钙质沉着，Lightwood-Butler-Albright综合征，Albright综合征。
概述：肾小管性酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）为肾脏酸化功能障碍引起的以高氯性代谢性酸中毒为特点的临床综合征，可因远端肾小管分泌H+障碍所致，也可因近端肾小管对HCO3
−重吸收障碍所致，或者两者皆有。1935年Lightwood首先描述，1958年董德长等在国内首次报道。RTA分为原发性和继发性，原发性多为肾小管先天的功能缺陷，且多同遗传有关；继发性可见于多种疾病，其中以干燥综合征、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病和肾盂肾炎较为多见。近年来发现，以马兜铃酸为代表的肾毒性药物也是引起继发性RTA的重要原因。
影像表现：肾钙质沉着，肾结石，轻度至严重普遍性骨质疏松，病理性骨折，骨成熟延迟。
十六、Lowe综合征（眼脑肾综合征）
同义名：Lowe-Bechel综合征，Lowe-Terrey-Mclachlan综合征。
概述：Lowe综合征于1952年首次由Lowe等报道，本征有明显家族性遗传倾向，发病机制与X连锁隐性遗传和基因突变有关。
临床表现：主要为先天性白内障、生长发育迟缓、肾小管功能障碍。其他常见表现还有婴儿期青光眼、癫痫、高钙尿症伴肾钙质沉积和肾结石、病理性骨折、牙囊肿、牙本质发育异常和皮肤囊肿。受伤后出血时间延长，嗅觉、听觉减退，隐睾等。
影像表现：佝偻病或骨质疏松，长骨骨干病理性骨折，愈合时伴大量骨痂形成。额部隆突。
十七、青少年消耗病-髓质囊性综合征
同义名：juvenile nephronophthisis and medullary eystic disease（JN-MCD），nephronophthisis of Fanconi，Fanconi肾脏囊性病，家族性青年性肾脏囊性病，肾髓质囊性病。
概述：JN-MCD为一组具有遗传性的、青少年起病，临床表现为多饮、多尿、贫血、生长发育迟缓和肾脏进行性损害的症候群，1951年由Fanconi首先报道。包括青少年消耗病、髓质囊性病和髓质海绵肾，不包括可能发生在肾髓质的其他类型囊肿，其中前二者均系遗传性疾病，合称为JN-MCD，它是以肾脏皮髓交界处囊肿形成及慢性肾功能不全为主要特征的肾脏疾病，根据遗传方式、起病年龄及临床表现，一般可分为成人型及儿童型两种，成人型为常染色体显性遗传，包括MCKD1（1q21）和MCKD2（16p13）两型，多发病于成年人，主要为肾脏病变，肾外表现较少。儿童型又称少年性肾单位肾结核或肾单位结核-肾脏髓质囊性病，发病年龄早，为常染色体隐性遗传。
临床表现：儿童型JN-MCD临床以肾功能不全及肾小管浓缩功能下降为主要表现：出生低体重、多饮、多尿、烦渴、生长发育迟缓、代谢性酸中毒、肾衰竭、贫血；其中以生长发育迟缓为主，发病率高达81.2%，代谢性酸中毒发病率亦较高。成人型JN-MCD主要为烦渴、多饮、多尿，后有贫血、尿比重降低、低血钙，继发性遗尿，终末期肾病等。
影像表现：双侧肾脏缩小，轮廓光滑，肾皮质变薄，皮髓质无明显分界，髓质或皮髓质交界处有大小不等的囊肿；静脉尿路造影：肾脏不显影或显影不良，偶尔对比剂积聚于扩张的髓质小管。吴汉潮等报道1例影像检查误诊为肾癌的成人型JN-MCD：B超显示右肾上极局部以囊肿为主的、边界清晰的混合性回声团；肾-输尿管-膀胱（KUB）平片+静脉肾盂造影检查（IVP）示右肾盂肾盏显影，中上盏受压变形，间距增大；CT则示右肾上极类圆形、边界清楚的实性软组织肿块，增强扫描见轻度强化，残余肾组织受压变形向下移位。
十八、Kallmann综合征
同义名：性幼稚-失嗅综合征，促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症。
概述：Kallmann综合征是一种罕见的先天性生殖内分泌疾病，由Kallmann于1944年首先报道。本病男女均可发病，男性发病率约为1/10 000，女性发病率约1/50 000。家族性发病，可为X染色体连锁的隐性遗传、常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。散发性病例多见，常在青春期后发现。Kallmann综合征发病原因尚不清楚，目前认为有以下几种可能：①外侧嗅束分支的缺失导致嗅觉丧失；②下丘脑GnRH神经细胞的缺失导致特发性低促性腺激素性性腺功能减退（IHH）；③嗅觉轴突和嗅球间缺乏主要的接触而导致嗅觉丧失；④新生儿期中枢神经系统的损伤、缺氧等因素引起下丘脑和腺垂体功能减退症而导致性器官发育不良等。
临床表现：主要表现为青春期延迟，第二性征不发育，生殖器官为幼稚型。常伴有嗅觉障碍及先天性耳聋等异常，染色体核型正常，低促性腺激素水平。Kallmann综合征还可合并其他系统的异常或畸形，泌尿系可以出现单侧肾缺如。
影像表现：生殖器官较小，单侧肾缺如等。
十九、Mayer Rokitansky Kuster Hauser（MRKH综合征）
同义名：先天性子宫阴道缺如综合征。
概述：先天性子宫阴道缺如综合征是由于双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞、未向下延伸所致子宫和中上1/3阴道缺如。按解剖结构不同，可分为两种类型：Ⅰ型即单纯子宫及阴道上2/3缺如，盆腔内有两个始基子宫，并与腹膜皱襞覆盖的纤维索状带和正常输卵管相连。Ⅱ型则为子宫对称或不对称发育不全，盆腔内仅有一个始基子宫或有两个大小不同的始基子宫，也可伴有输卵管发育不全或缺如（单侧或双侧），同时还可合并肾脏、骨骼、听力、心脏或手指等畸形（亦称MURCS联合征）。MRKH综合征的病因尚不清楚。研究表明其发生可能与多种基因有关，并有家族遗传性及聚集性。在家系研究中发现，该综合征表现出常染色体显性遗传的特征，并有不完全外显率及多种表现度。研究表明，该综合征患者的22号及4号染色体分别存在中间和终末端缺失。近期Bernardini等报道了17号染色体长臂1区2号带（17q12）的重复性微缺失是该综合征发生的原因之一。
临床表现：多以原发性闭经、无法性交或原发不孕就诊。
影像表现：子宫缺如或为始基子宫；肾脏畸形多为独肾异位，文献报道的发生率较低，约1/45 000，其中独肾并盆腔异位的发生率30%～40%；骨骼、心脏或手指等畸形等。
二十、Meckel-Gruber综合征
同义名：美-格氏综合征，脑膨出、多指、多囊肾综合征，Meckel综合征，Gluber综合征。
概述：1822年由Meckel首次报道，1934年Gruber作了进一步描述和补充，是一种常染色体隐性遗传的罕见的致死性疾病。
临床表现：以枕部脑膨出、严重的多囊肾以及轴后性多指（趾）为主要特征。还可伴有肝囊肿、胆小管增生性纤维变性、外生殖器和（或）内生殖器发育不良、男性隐睾等发育异常。
影像表现：脑膨出、多囊肾、多指（趾）畸形、肝囊肿等。
二十一、Nephrotic综合征（肾病综合征）
同义名：Epstein综合征，非特异性肾病综合征，类脂性肾病。
概述：本征病因较多，包括先天性的常染色体隐性遗传性肾病；非特异性；继发性：疟疾、胶原病、急性肾小球肾炎、中毒性肾病。病理上主要表现为膜性肾病、局灶节段性肾小球硬化、轻微病变、IgA肾病、乙肝相关性肾炎等改变。
临床表现：本征男性多于女性，最基本的特征是三高一低，即蛋白尿≥3.5g/24h、（高度）水肿、高脂血症和血浆白蛋白≤30g/L。此外，还有厌食、腹泻、高氯血症、脂尿等表现。可合并急性肾衰竭、慢性肾衰竭、糖尿病、高血压等，且随着年龄的增长有逐渐增高的趋势。
影像表现：腹水，胸腔积液，肾脏肿大。由于肾水肿而肾小盏伸直变窄，慢性肾病患者的肾脏缩小或正常。肺动脉血栓形成（并发症），心包积液、肺水肿，肠壁水肿。
二十二、卵巢静脉-肾盂炎综合征
同义名：卵巢静脉综合征；右侧卵巢静脉综合征。
概述：1964年首次报道，是一类少见的、由卵巢静脉压迫输尿管引起尿路扩张、肾积水、肾功能损害为主要表现的综合征。卵巢静脉起自卵巢蔓状静脉丛，与同名动脉走行在卵巢系膜和卵巢悬韧带内，上升至盆缘时常合成为单支主干。左侧卵巢静脉以直角汇入左肾静脉，右侧卵巢静脉以锐角汇入下腔静脉。卵巢静脉位于腰大肌的前方，其盆腔段位于输尿管外侧或紧贴其腹侧面上行，在第5至第3腰椎平面时向前斜行横过输尿管移行至其内侧。卵巢静脉与输尿管相交叉这一特点是引起卵巢静脉-肾盂炎综合征的解剖基础。正常卵巢静脉直径< 7mm，女性妊娠期可使卵巢静脉的血流量显著增加，导致部分妇女卵巢静脉瓣破坏和卵巢静脉永久性扩张，卵巢静脉扩张可引起左肾静脉或下腔静脉反流至卵巢静脉。卵巢静脉的扩张和反流造成在交叉处对输尿管的挤压，以及反复发作的尿路感染，可引起卵巢静脉和输尿管纤维粘连，两者粘连有助于维持这种压迫效果。
临床表现：一般见于中年多产妇，少见于未育女性。多见于右侧，也可以发生于左侧或双侧。主要表现为反复发作或经久不愈的泌尿系感染。月经期或妊娠期加重的肾区胀痛或下腹部疼痛，且与体位有关，平卧时加重，立位时可缓解。少数可出现肾绞痛或单纯性血尿。
影像表现：CT增强扫描：动脉期卵巢静脉内有对比剂充盈，提示静脉反流或功能不全；静脉期，卵巢静脉全程显影，有利于选择最大横断面进行测量；延迟期可显示输尿管受压及扩张情况。当卵巢静脉与输尿管有粘连时，两者接触面的脂肪间隙模糊不清或消失，输尿管横断面可见压迹，其上输尿管扩张、肾盂积水。
二十三、梅干腹综合征
同义名：腹壁肌肉缺如综合征。
概述：Osler于1901年将合并有膀胱扩张、肥厚、肾积水、输尿管扩张、睾丸未降等畸形命名为梅干腹综合征（prune-belly syndrome，PBS）。PBS发病率为1/50 000～1/29 000，95%以上为男性。国内多为散发病例报道，均为男性，从新生儿、婴儿到儿童均可见到，甚至还有经治疗仍存活的成年人。关于PBS的发病机制目前仍存在争议，有尿路梗阻学说和胚源性假说等，多数学者同意胚源性假说，认为胚胎发育6～10周时，骨骼肌、尿路管腔壁的平滑肌和肾胚基均由间充质分化而来，如发育异常，则形成PBS三联畸形。PBS的病理改变为腹壁、膀胱和输尿管的肌纤维部分或全部缺失，胶原纤维增加，前列腺肌纤维及小管缺少。肾发育不良多为囊性发育不全性发育不良及肾积水，两侧可不对称。输尿管延长、迂曲、扩张，以远侧端较明显。膀胱大，顶部可有假性憩室及脐尿管开放。膀胱三角区大，两侧输尿管开口分离，75%有单或双侧膀胱输尿管反流。后尿道近侧1/2扩张，远侧部分大小正常。前尿道通常正常，但也可合并巨尿道。
临床表现：PBS主要表现为腹部向一侧或两侧膨出，表面多数皱纹，形似梅干，故而得名，是由腹壁肌肉缺损、尿路异常、双侧隐睾构成的三联症，可伴有尿路和生殖器异常，围生期死亡率高。本病以临床、病理为基础分为3型：①致死型，常因尿道严重狭窄、闭锁，肾、肺发育不良而夭折；②典型型，占大多数，畸形程度较轻或偏一侧，并发症少者预后好；③不完全型，三大主征不全又称假性梅干腹症。
影像表现：肾脏体积较正常小，肾积水时增大，轮廓不规则或分叶状，两侧多不对称。肾盂、肾盏可普遍呈囊状扩大，肾实质变薄。更多的表现为形态怪异，肾盏数个扩大、变钝，余下的正常或较小，一些肾盏漏斗部伸长呈蜘蛛脚状。肾盏数少，甚至似输尿管的延长部而缺少肾盏结构。输尿管常明显扩张，延长向外迂曲，以下部1/2较重，也可为狭窄段与囊状扩张交替，并出现扭结。膀胱容积大，壁光滑。
二十四、Schmidt综合征
同义名：斯密特综合征。
概述：Schmidt综合征系指同一患者先后或同时存在2种或2种以上自身免疫性疾患，为多发性内分泌自身免疫综合征（PGE）Ⅱ型中的一种组合类型，由Schmidt于1926年首先报道，可包括如肾上腺皮质功能减退、甲状腺功能减退、甲状旁腺功能减退、性腺衰竭、糖尿病、垂体功能减退等多种腺体疾病。病因及发病机制目前认为与遗传因素、病毒感染、体液免疫、细胞免疫及免疫调节均有关。
临床表现：任何年龄均可发病，主要见于女性。大部分患者先有Addison症候群的临床表现，以后再出现甲状腺功能异常（表现为甲状腺功能减退或亢进）以及糖尿病。甲状腺功能减退、糖尿病发生在Addison症候群之前属少见。
影像表现：双侧肾上腺萎缩；甲状腺体积增大，CT上密度均匀性减低（桥本甲状腺炎的改变）。
二十五、Thorn综合征（失盐性肾炎综合征）
同义名：假性Addison综合征，肾小管性盐耗损综合征。
概述：1944年Thorn认为本综合征是一组独立实体而从低钠综合征中区别出来并命名，是一类临床少见的、由各种原因所致的肾小管功能障碍为主的综合征，常见的病因有慢性间质性肾炎、慢性肾盂肾炎、肾髓质囊性病变、肾结核、肾钙化、双侧肾发育不全、梗阻性肾病等。
临床表现：大多为成年男性，尤以青年多见。临床表现与慢性肾上腺皮质功能减退相似：多尿和夜尿，皮肤色素沉着呈青铜色，分布较均匀，但口腔颊部黏膜色素沉着较少见，此与Addison病不同。急性发作期常感明显无力，食欲减退，恶心呕吐，体检发现体重下降、脉细弱、血压低，易发生直立性低血压、虚脱与晕厥。有脱水表现及肌痉挛，严重时精神错乱、谵妄、昏迷及尿毒症和酸中毒。
影像表现：肾钙化，肾脏原发病：多囊肾、肾发育不全、肾结核等。
二十六、复合性结节性硬化病
同义名：结节性硬化综合征。
概述：复合性结节性硬化病（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种常染色体显性遗传综合征，以全身多种组织器官的错构瘤样病变为特征，发生与抑癌基因TSC1及TSC2的失活有关，两者在细胞内以复合物的形式存在而发挥作用。虽然发生肿瘤的机制尚不十分明确，但研究认为TSC1及TSC2的基因突变后即影响两者的结合而导致功能下降或由于突变后影响TSC2编码蛋白tuberin的磷酸化状态，而影响信号通路上的蛋白激酶的活性，从而影响细胞的生长、增生和凋亡。
临床表现：多器官（脑、视网膜、肾脏、皮肤等）肿瘤和面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下为特点。
影像表现：颅脑、肾脏等处的肿瘤性病变，肾脏病变按出现频率高低依次为血管平滑肌脂肪瘤、囊肿以及透明细胞癌。
二十七、膀胱-输尿管反流综合征
同义名：逆流性肾病，反流性肾病，反流性肾病变，肾盏小管逆流，Lones Williams综合征。
概述：本征是包括各种原因引起尿液自膀胱向输尿管、肾盂反流，造成上行性尿路感染的综合征。造成反流的因素有先天性反流因素和后天性反流因素两大类，为原发性及继发性两种：原发性主要为膀胱三角肌先天性脆弱，以及输尿管解剖上的各种异常；继发性则由膀胱内梗阻、外伤、结核及非特异性炎症引起。
临床表现：反复发作的泌尿系感染，感染反复持久存在，可引起肾瘢痕性萎缩，乃至肾功能不全、肾性高血压。
影像表现：排泄性膀胱造影可见对比剂逆流进入输尿管，反流程度可分为5度：Ⅰ度：反流仅达输尿管；Ⅱ度：反流至肾盂、肾盏，但无扩张；Ⅲ度：输尿管轻、中度扩张或迂曲，肾盂轻、中度扩张，但无或轻度穹隆变钝；Ⅳ度：输尿管中度扩张或迂曲，肾盂、肾盏中度扩张，穹隆角完全消失，但维持乳头形态；Ⅴ度：输尿管明显迂曲，肾盂、肾盏显著扩张，但多数肾盏失去乳头形态；Ⅲ度以下为轻度反流，Ⅳ度以上为重度反流。CT检查可见肾轮廓呈锯齿状，肾皮质变薄，肾盂扩张，肾盏呈鼓槌状变形，肾瘢痕形成，肾萎缩；输尿管不同程度扩张。
二十八、冯希佩尔-林道综合征
同义名：冯希佩尔-林道病，囊肿性视网膜血管瘤（小脑及视网膜内血管瘤样囊肿形成），家族性小脑-视网膜血管瘤，小脑视网膜血管母细胞瘤，视网膜小脑血管瘤。
概述：冯希佩尔-林道（Von Hippel-Lindau，VHL）综合征是临床比较少见的家族性常染色体显性遗传性肿瘤疾病，发病率为1/36 000。其发病原因为人体第3号染色体F25-26 VHL基因发生突变，而VHL基因是人体常见的肿瘤抑制基因。
临床表现：主要表现为血管瘤、血管母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾细胞癌、胰腺囊肿（胰腺浆液性囊腺瘤）以及咖啡牛奶斑。37.2%的VHL综合征患者表现为血管瘤，且通常累及视网膜，由此产生的失明十分常见。其他脏器也会受累，由此带来的脑卒中、心脏病、心血管疾病也相当多见。目前临床上多采用Maher提出的诊断标准：①有VHL综合征家族史的患者存在中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤或一种内脏病变；②无VHL综合征家族史的患者，有两种或两种以上血管母细胞瘤。临床上根据是否有嗜铬细胞瘤将VHL综合征分为两型：VHL-Ⅰ型不伴有嗜铬细胞瘤；VHL-Ⅱ型伴有嗜铬细胞瘤。后者又进一步分为3类：VHL-2A包括嗜铬细胞瘤及其他脏器病变，但不包括肾细胞癌；VHL-2B包括嗜铬细胞瘤和肾细胞癌；VHL-2C仅含有嗜铬细胞瘤。
影像表现：视网膜血管瘤、血管母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺浆液性囊腺瘤等在CT和MRI均有较为典型的表现。
二十九、Zinner综合征
同义名：无。
概述：Zinner综合征，1914年由Zinner首次报道，即中肾管未发育而残留于精囊形成囊肿并导致同侧肾缺如。精囊囊肿和同侧肾缺如的发生可以用泌尿生殖系的起源来解释：中肾管的发育失败和输尿管芽的上升受阻，导致一侧肾、输尿管缺如，输尿管遗迹则会停留在中肾管发育相关的器官中，并继续异常发育导致射精管或精囊腺管阻塞或闭锁，继而形成囊肿（如精囊囊肿和输尿管下段囊肿）或异位开口于精囊、前列腺等器官。
临床表现：本病的患病年龄跨度较大，多数集中在20～40岁，右侧发病相对多见。通常最大径< 50mm的精囊囊肿不引起临床症状，而≥50mm的精囊囊肿通常会因为压迫膀胱后壁、尿道前列腺部等引起尿路梗阻或膀胱刺激症状就诊。主要症状依次是排尿困难、尿频、会阴疼痛、附睾炎、射精痛、骶尾部疼痛，17%合并不育。Zinner综合征患者中，以血精为首发症状者较少见，而临床上因血精就诊者以精囊炎居多。
影像表现：精囊囊肿位于一侧或两侧精囊内，与前列腺之间有前列腺包膜分隔，周围可见精囊腺管结构围绕，单发或多发均可见。囊肿较大时可见对膀胱一侧后壁的推压改变，亦可见推挤前列腺及直肠的表现。精囊囊肿需要与苗勒管囊肿及射精管囊肿鉴别：苗勒管囊肿位于前列腺后正中部、双侧精囊之间的精阜区，是苗勒管退化不全在前列腺内形成的囊肿；均为单个，与精囊管不相通，向上凸向膀胱，下方呈尖端延伸至前列腺；囊肿较大时推挤膀胱后壁正后方，矢状面或冠状面呈典型的倒置水滴状。射精管囊肿在尿道前列腺部后部的精阜区，常为单发偏于一侧，是由射精管扩张所致，表现为椭圆形或管状囊状影，其长轴方向与射精管一致，轴面上呈由外后方指向内前方，冠状面上呈由外上延伸到内下走行，通常对膀胱及直肠无推压改变。区分Zinner综合征精囊囊肿和单纯精囊囊肿是鉴别诊断的重点：前者通常可表现为大而不规则类圆形或多囊管状结构，对膀胱后壁的一侧推压较明显；少数患者可在囊肿周围发现残留输尿管结构。单纯精囊囊肿是精囊管局部的扩张，形态通常较规则，呈圆形或卵圆形。
（刘红光 王其军）
参考文献
1.王学文，张敬悌，葛文安，等．小儿输尿管残端综合征．临床小儿外科杂志，2004，3：298-300.
2.许建业，曹振中，吴春华，等．肾上腺性征综合征（附15例报告）．现代泌尿外科杂志，2005，10：333-335.
3.刘权章．临床遗传学彩色图谱．北京：人民卫生出版社，2006，522.
4.寿建忠，马建辉．家族性肾透明细胞癌的遗传学研究现状．肿瘤研究与临床，2006，18：649-651.
5.沈思，刘斯润，朱天缘，等．肾上腺性征综合征的临床影像诊断．中国优生与遗传杂志，2006，14：108-109.
6.房煜华．斯密特综合征伴糖尿病酮症酸中毒1例．中国实用内科杂志，2008，28：495-496.
7.孙永昌．Goodpasture综合征．中华结核和呼吸杂志，2008，31：144.
8.刘涛，郑海宁，龚海艇．肺出血肾炎综合征影像表现及误诊分析．上海医学影像，2008，17：106-107.
9.王琼，陈楠．遗传性肾小管酸中毒相关基因研究进展．中华肾脏病杂志，2009，25：404-407.
10.符庆瑞，史惠蓉，纪妹．MRKH综合征及其手术治疗的研究现状．国际妇产科学杂志，2011，38：227-230.
11.叶爱华，戴颖钰，胡春洪．肺出血-肾炎综合征的CT诊断和鉴别诊断价值．中国血液流变学杂志，2011，38：548-550.
12.王静，张洁，马艳荣，等．Schmidt综合征二例．中国医师杂志，2012（增刊）：275-278.
13.刘小琨，陈克敏，杨红兵，等．多层螺旋CT诊断卵巢静脉综合征的价值．中国医学计算机成像杂志，2013，19：418-421.
14.徐根儿，史娅萍，宁玉明．同卵双胎女性一个Kallmann综合征、另一个正常1例报道．浙江医学，2014，36：79-80.
15.关键，张小玲，胡杉，等．Zinner综合征的影像特征．中华放射学杂志，2014，48：480-483.
16.张琦，金讯波．Birt-Hogg-Dubé综合征的诊断及办法肾癌的临床表现．泌尿外科杂志（电子版），2014，6：52-54.
17.吴汉潮，何德显，杨占斌，等．成人型肾髓质囊性病1例报告并文献复习．当代医学，2014，20：57-58.
18.罗添华，张旭辉，王计文，等．梅干腹综合征1例报告．临床小儿外科杂志，2015，14：447.
19.张立峰，史云波，王文军，等．64排螺旋CT泌尿系造影诊断梅干腹综合征两例并文献复习．黑龙江医药，2015，28：920-921.
20.严恺，吕时铭．Meckel-Gruber综合征的诊断与研究．中华检验医学杂志，2015，38：7-9.
21.陈秋霞，陈颖，张维真，等．Lowe综合征一例．中华儿科杂志，2015，53：862-863.
22.王涤非．原发性慢性肾上腺皮质功能减退症．中国实用乡村医生杂志，2015，22：26.
23.李广永，李猛，吴海峰，等．后天性肾上腺肿瘤性征异常症的临床特点及治疗．宁夏医学杂志，2015，37：930-931.
24.段翠蓉，李志辉，寻劢，等．儿童肾单位结核-肾脏髓质囊性病长期随访16例．中国临床医生杂志，2015，43：88-90.