胃食管交界处抗反流屏障结构异常常见于食管裂孔疝。20世纪50年代至70年代普遍观点认为胃食管反流病与食管裂孔疝存在关联，反流的出现有赖于裂孔疝。这种看法因食管测压技术的发展而逐步改变，人们将关注点转向LES，但近十年来食管裂孔疝与胃食管反流病的关系又重新受到重视。有食管裂孔疝的GERD患者较没有食管裂孔疝的患者更易发生反流事件且食管酸暴露比例更高。在内镜下，有食管裂孔疝的患者有更严重的食管炎。此外，有研究证实，较大裂孔疝患者食管酸暴露时间和酸清除时间更长。

食管裂孔疝是指胃食管交界处（EGJ）近端移位导致固有筋膜进入膈食管裂孔，或由于膈食管韧带薄弱或断裂所致。引起食管裂孔疝的原因可以是先天性的，也可因年龄增加以及长期腹内压增高如肥胖、妊娠、慢性便秘所致。Ⅰ型（滑动型）食管裂孔疝最常见，占食管裂孔疝的90%左右，表现为腹段食管、胃食管结合部、贲门区及部分胃近端经食管裂孔进入胸腔，His角变钝。平卧位、饱食及腹压升高时易出现，直立位时可消失，多伴有病理性胃食管反流；Ⅱ型（食管旁型）和Ⅲ型（混合型）食管裂孔疝较少发生病理性酸反流。

目前认为，食管裂孔疝导致GERD的机制主要与LES功能减弱有关。如前所述，正常情况下，LES和膈肌脚产生的压力是LESP的主要压力来源，用力增加腹部压力和吸气时，膈肌脚收缩增加LES压力来补偿胃和食管之间越来越大的压力梯度；在静息状态下，膈肌脚还可以影响LES压力。食管压力检测结果表明，食管裂孔疝的患者存在两个压力梯度，一个位于LES水平，一个位于膈肌脚水平，高分辨测压芝加哥标准根据LES和膈肌脚的相对位置关系将食管裂孔疝分为三型：Ⅰ型LES与膈肌脚相对位置基本重叠，二者之间距离＜1cm；Ⅱ型LES与膈肌脚分离，二者之间距离＞1cm，但＜2cm；Ⅲ型LES与膈肌脚分离＞2cm。这种压力带的分离提示患者的LES和膈肌脚分离，膈肌脚不再对LES区域高压带有辅助作用，导致食管抗反流屏障功能减弱，从而增加反流机会。其次，食管裂孔疝患者因疝囊的膨胀作用使EGJ的横截面面积增加，这种增大的EGJ开口使得液体反流发生增多。第三，食管裂孔疝疝囊（在LES的近端和膈脚的远端之间）对酸性物质有容纳器作用，可以截留食管酸清除期间清除入胃的酸性物质，在反流发生时，随着吞咽引起食管下括约肌的松弛，疝囊内截留的酸性物质可再次反流入食管，加重反流症状。此外，Kahrilas等还发现持续注入空气诱发胃扩张时，有食管裂孔疝患者发生TLESRs的频率增加，可能也是导致反流的原因，但也有研究报道食管裂孔疝患者TLESRs的频率无明显增加。