血友病性骨关节病是关节腔内反复出血的结果，它具有两个主要特征：慢性滑膜炎和关节软骨破坏。

血友病性滑膜炎是滑膜组织的增生性病变，在血液渗至关节的数小时内，关节囊会扩张，其后发生滑膜组织急性反应，表现为多形核细胞及单核细胞和淋巴细胞浸润。急性发作约1周后缓解，关节腔内的血液逐渐被滑膜内衬细胞和侵入的巨噬细胞清除。但是在反复发作关节内出血后，出血量超过了巨噬细胞的清除能力，残余的血液积存在关节腔内。反复出血后，滑膜组织内含铁血黄素沉积。铁与滑膜细胞增生及滑膜下层的血管细胞增生有关，被认为是引起慢性滑膜炎的主要因素。正常的滑膜组织很薄且大部分无血管分布，但滑膜增生和滑膜下层的新血管化导致形成具有绒毛、质脆、高度血管化的炎性滑膜组织（图2-1），后者很容易在出血和微小应力下受损，从而形成一个恶性循环。滑膜过度增生还可导致关节疼痛和功能障碍。

关节软骨破坏是浸润至滑膜的炎症细胞产生的酶和细胞因子介导的。此外，关节内积血导致的关节囊机械性扩张和关节间隙压力增加会引起软骨细胞凋亡和蛋白多糖合成受抑制，后者也可引起关节软骨破坏（图2-2），关节软骨因此无法恢复软骨基质，从而导致永久性的关节破坏。

综上所述，血友病性骨关节病同时具有炎性和退变性骨关节病的特征，类似于类风湿关节炎，但二者又有不同之处，血友病性关节病的炎症状态呈局限性而非系统性。此外，应用电子显微镜检查发现，血友病性滑膜炎患者75%的滑膜细胞具有铁沉积（图2-1），而类风湿关节患者只有25%的滑膜细胞具有铁沉积（图2-3）。骨关节炎滑膜炎症较轻，滑膜较薄，急性期滑膜充血，静止期则接近透明（图2-4）。