第2版　序言

2015年美国总统奥巴马在国情咨文中提出了“精准医学计划”，预示着一个医学新时代的到来。以“质谱分析”、“高通量测序”等技术为基础的精准医疗将成为“罕见病”的主要诊疗模式。遗传代谢病是最早的“罕见病”，对遗传代谢病的诊疗突破昭示着遗传病是可治可防的，打破了世世代代在家族传递的观念。代谢病也不再停留在代谢水平、代谢物测定、酶学测定方面，而是随着分子检测（尤其是基因诊断）的发展，使得我们认识的疾病越来越多，分类也越来越细。

同年，中华人民共和国国家发展和改革委员会（简称国家发改委）批准八一儿童医院联合国内四家知名企业成立出生缺陷防控关键技术国家工程实验室，这是对我们在遗传代谢病等出生缺陷干预工作的肯定，也是新的责任和挑战。

《实用遗传代谢病学》的再版正是基于这样的历史背景下完成的，书中增加了遗传代谢病作为一大类疾病总的分子遗传、生化机制，常见的临床表现、实验室检查以及新生儿筛查等内容。有助于医学工作者先从整体了解遗传代谢病。对常见的氨基酸类、有机酸、脂肪酸、糖类代谢障碍疾病不仅保留了第1版的内容，还增加了近年来被大家逐渐了解的溶酶体贮积症、线粒体病等能量代谢障碍的疾病，并对每类疾病增加了代谢通路的图解。临床医生和从事遗传代谢病筛查、诊断的技术人员通过阅读此书，首先，可以获得相关疾病的遗传机制和最新分子信息，帮助大家更好的认识遗传代谢病；其次，书中从横向和纵向描述了临床表现，并提供了实验室的检查参数和参考范围，更加有助于医学工作者作出诊断。

本书参编人员均为年轻的、具有博士学历的医学工作者，长期从事遗传代谢病的筛查、诊断和治疗。衷心希望第2版不仅能够像第1版一样成为大家认识遗传代谢病的参考书，更会成为诊断疾病的工具书，对遗传代谢病做到早诊断，早治疗，改变更多孩子乃至家庭的命运。

中国出生缺陷干预救助基金会对本书的出版给予了资助，八一儿童医院从事遗传代谢病诊疗的团队为此书的撰写、修改和完善付出了许多努力，在此表示诚挚的感谢。此外，人民卫生出版社为此书的再版做了大量的工作，在此一并表示感谢。