随着精准医学的提出和推进，药物基因组学的发展将会迎来新的机遇。国内的医疗机构已陆续开展基因检测指导临床药物合理使用；国家卫生和计划生育委员会临床检验中心相继开展了 EGFR、 KRAS等基因检测的室间质评；个体化治疗的技术指南也相继发布。这些都将对我国临床药物基因组学和个体化治疗应用于临床实践起到积极的推动作用。但我们也要清楚地认识到药物基因组学应用于临床依然面临诸多困境：①药物基因组学研究中的种族差异。尽管目前美国FDA公布了140余种药物的遗传标签，但由于种族差异的存在，使得国外的临床药物基因组学应用指南并不一定适合在中国人群中应用。如在白种人群中，研究发现阿巴卡韦引起的药物超敏综合征与 HLA-B ^* 57： 01等位基因密切相关。但在中国人群中， HLA-B ^* 57： 01等位基因频率较低，尚未有足够的研究支持在中国人群中检测 HLA-B ^* 57： 01等位基因对预警阿巴卡韦引起的罕见毒性反应有足够的价值。②临床药物基因组学研究还需不断深化。目前此研究尚缺乏前瞻性、大样本、多中心、随机对照试验，并且很多研究结果常常出现不一致的情况。因此，难以有效地向临床应用转化。③药物基因组学还属于比较新的学科，其发展与近年来基因组学的快速发展息息相关。而目前大部分临床医生缺乏基因组学与个体化治疗的相关知识。因此，还不被更多的临床医生所接受。④药物基因检测产生的经济成本。由于基因检测指导药物治疗，还未被纳入医保系统，使得部分患者不能接受额外产生的医疗费用。⑤药物基因检测项目的技术和数据分析也尚需进一步规范。理想的基因检测项目要求包括：操作便捷、成本低廉、结果准确可靠、数据分析简单、检测自动化程度高、通量高、有较大灵活性可以用来检测不同类型的突变等。目前尚未有一种检测项目具备上述所有特征，因此给卫生部门制订适合临床检验的药物基因检测方案带来了困难。