畸胎瘤（teratoma）通常是由起源于三个胚叶的各种组织所构成的一种真性肿瘤。构成成分多样，分化程度不一，含有未成熟到成熟的皮肤、牙齿、骨、软骨、神经、肌肉、脂肪、上皮等组织，偶尔也有内脏组织。婴幼儿较多见，也可发生于儿童，女性多于男性。畸胎瘤的形态、大小和结构因发生部位及年龄的不同差别很大。恶性者多为实质性肿物及分化不良的组织。良性者多为囊性且为分化良好的组织。良性畸胎瘤有恶变倾向，且随着小儿年龄的增长，恶变率也逐渐增高。常见部位有卵巢、睾丸、骶尾部、前纵隔、腹膜后和松果体。

畸胎瘤是小儿生殖细胞肿瘤中最常见的一种，是由于胚胎发育过程中生殖腺内或生殖腺外的残留的多潜能干细胞生长分化而形成。由三个胚层组织构成，从细胞形态学上分为成熟性畸胎瘤、不成熟性畸胎瘤和恶性畸胎瘤三类。

出生后骶尾部有一肿块，大多为混合性，大小不等，过大可致皮肤菲薄，甚至破溃、坏死，肛门向前下方移位。

包括骶尾部包块不同程度的伸向盆腔及腹腔，肛门指诊可触及骶前肿物，上极达盆腔或超出盆腔达下腹部，均称内外混合型。

或称骶前型，骶尾部稍隆起，无明显肿物，肛门指诊可在骶前扪及肿物。肿物巨大者多因大小便困难而诊治。

早期可不引起任何症状。有的家长发现小儿腹部逐渐隆起来就诊，或小儿体检时由医生扪及腹部肿物而发现；肿瘤巨大者有胃肠道受压症状。

多发生在11～15岁儿童。腹部一侧囊性或混合性肿物，可以活动。下腹反复发作性痛或突然剧痛，可伴呕吐和发热（肿瘤蒂扭转及坏死）。

1～2岁睾丸肿瘤中，畸胎瘤占2/3。出生后即有单侧睾丸无痛性肿块，且渐长大。肿块质硬无明显触痛。

可因喘憋就诊。胸片及CT示前上纵隔囊实性病变，有时可见钙化；气管受压移位。

骶尾部包块向臀部生长或不同程度的伸向盆腔及腹腔，肛门指诊可触及骶前肿物，上极达盆腔或超出盆腔达下腹部。

扪到腹部包块，界限清楚，软硬不一，无压痛，不活动。

腹部包块，可以在一定范围内活动。腹部压痛常提示肿瘤蒂扭转及坏死。

单侧睾丸无痛性肿块，透光试验阴性。

呼吸困难、气管移位、气管受压体征。

术前协助判断良恶性，恶性者95%明显升高，年龄小于1岁尤其是6个月以下患儿，可高于正常，但会呈进行性下降，可动态监测数值变化。术后随诊监测复发的重要指标。

可见钙化，如可有骨骼及牙齿，如有脊柱或头颅骨影则为寄生胎，胸片有无肺转移。

目前通常作为首选检查，明确肿物部位、大小、性质、周围血管解剖关系等情况，有无肝转移和腹膜后淋巴结转移。

了解肿物位置、大小、性质、钙化与周围器官、血管毗邻关系。

检查前最好插肛管、尿管，协助诊断肿物位置。

特别是骶尾部畸胎瘤，了解肿物与椎管的关系并与脊膜膨出等疾病鉴别。

根据病史，仔细触诊及肛门指诊或双合诊确定肿物的大小、位置、质地。

了解肿物大小、钙化情况、与周围毗邻器官的关系、有无肺转移、肝转移和腹膜后淋巴结转移。

判断良性或恶性并用于术后监测。

注意与下列疾病鉴别：

（1）骶尾部畸胎瘤与脊膜膨出、皮样囊肿、脂肪瘤鉴别：脊膜膨出属先天中枢神经系统发育畸形。脊椎和骶椎有缺损。MRI可以显示，帮助鉴别。

（2）腹膜后畸胎瘤与其他腹膜后肿物鉴别：①神经母细胞瘤：肿物实性，大结节状；质硬、不活动；常伴肝转移、骨转移和骨髓转移；CT、B超示肿物包绕大血管生长、钙化不规则；②肾母细胞瘤：肾内实性肿物，肾盂肾盏拉长变形；③肾积水：肾内囊性肿物，CT、B超、IVP造影见肾盂肾盏扩张或不显影。

（3）卵巢畸胎瘤蒂扭转时与急腹症鉴别：B超、CT可见阑尾炎症情况。

（4）睾丸畸胎瘤与斜疝、鞘膜积液相鉴别：疝气、鞘膜积液为囊性肿物。

（5）纵隔畸胎瘤与淋巴瘤、淋巴管瘤相鉴别：淋巴管瘤为囊性病变；淋巴瘤范围广，无钙化，可有骨髓转移。

1.畸胎瘤一经确诊，无论肿瘤大小、类型都应尽早手术切除，切不可长期等待。对有感染、破溃、扭转趋势者，则应紧急手术。骶尾部肿瘤手术必须切除尾骨，否则易复发和恶变。

2.根据肿瘤分期及病理 良性畸胎瘤、卵巢未成熟畸胎瘤和睾丸的恶性生殖细胞肿瘤全部切净无转移且甲胎蛋白（AFP）恢复正常者可不化学治疗。术后密切监测AFP，新生儿肿瘤应随诊至1岁以上。

3.恶性肿瘤应化学治疗，常用药物为顺铂、足叶乙苷、平阳霉素、长春新碱、放线菌素D、环磷酰胺、阿霉素等。

分化成熟的肿瘤、卵巢未成熟畸胎瘤和睾丸的恶性生殖细胞肿瘤全部切净无转移者预后好。恶性肿瘤化学治疗敏感者即使有肺或肝转移亦有治愈的可能。

骶尾部畸胎瘤感染、破溃者，不论年龄应紧急手术。骶尾部畸胎瘤大小便困难者，可插肛管、尿管，恶性者多给予术前化学治疗，肿瘤缩小后再手术。卵巢畸胎瘤扭转趋势者，应紧急手术。