1.脾肿大为何故

患者，男，1岁。主诉：发热、消瘦。于外院就诊，查血常规：白细胞计数8.3×10 ⁹/L，血红蛋白95.0g/L，血小板计数110.0×10 ⁹/L，予头孢呋辛静脉滴注抗感染治疗，效果不佳，遂转至我院就诊。入院查体生长正常，浅表淋巴结无肿大，心肺未见异常，腹部稍隆，肝肋下2cm，脾肋下3cm，质硬。查血常规：白细胞计数4.5×10 ⁹/L，血红蛋白90.0g/L，血小板计数132.0×10 ⁹/L。骨髓涂片：见尼曼-匹克细胞描述（图1-1~图1-4）。

尼曼-匹克病（niemaoh-pick disease）又称神经鞘磷脂病，为常染色体隐性遗传病。是因神经鞘磷脂酶缺乏及胆固醇沉积于身体各器官，引起脂质代谢紊乱的一种家族性疾病。在骨髓、肝、脾、淋巴结、肾和中枢神经系统都可见到尼曼-匹克细胞，即沉积有大量神经鞘磷脂的巨噬细胞。临床分为三型，即：A型，又称急性神经病变型，最常见，进展快，主要在婴幼儿中发病，多在3岁内死亡；B型，又称慢性内脏病变型，有A型内脏症状而无神经系统表现；C型，又称慢性成年神经病变型，主要在青少年起病，病状较A型轻。本病主要见于幼儿，预后不佳。

尼曼-匹克病的实验室检查包括：①红细胞、血红蛋白呈轻度或中度减低；②白细胞数一般正常，可见带空泡的中性粒细胞、淋巴细胞及单核细胞；③血小板数正常或轻度减低；④骨髓有核细胞增生活跃；⑤粒系、红系、巨核系细胞增生均基本正常；⑥骨髓涂片中易见尼曼-匹克细胞。该类细胞胞体巨大，直径为20~100μm，呈圆形或不规则形，胞核较小，偏位，染色质呈网状，可见核仁，胞质量丰富，淡蓝色，有许多大小均匀的空泡，呈蜂窝状，空泡大小基本一致。此病好发于儿童，婴儿型多于2岁内死亡，成人型为慢性，最大年龄68岁。临床表现为消化系统障碍、贫血、肝脾肿大，有时出血黄疸，可有智力低下。本例患者为婴儿，以发热消瘦为首发表现，体格检查发现肝脾肿大，骨髓涂片发现大量尼曼-匹克细胞，可以诊断。

尼曼-匹克病起病大多在婴儿出生第一年内，表现为食欲缺乏，反复腹泻，肝脾进行性肿大，生长障碍，恶病质及神经症状。典型病例预后差，患者一般在3岁内死亡。外周血可见中性粒细胞、淋巴细胞与单核细胞，胞质中有空泡。骨髓涂片中找到较多的充满脂质的泡沫细胞，即尼曼-匹克细胞，是诊断本病的重要依据。尼曼-匹克细胞应与组织细胞相鉴别，组织细胞胞质中可以有空泡，但空泡大小不等，而尼曼-匹克细胞胞质中空泡大小基本一致。白细胞及成纤维细胞中神经鞘磷脂酶活性减低可提供准确诊断。