15.骨髓中的柴捆细胞

患者，女，47岁。主诉：头晕4天，全身多处瘀斑2天。患者4天前无明显诱因出现头晕、乏力、发热、牙龈肿胀、出血。2天前身上出现瘀斑，每个约2cm×1cm，全身共7~8处，于当地医院住血液科诊疗。血常规：白细胞、红细胞、血小板减少（未见化验单），骨髓穿刺提示“急性早幼粒白血病”可能，转来我院，以“白细胞减少症”住院。入院检查，血常规：白细胞计数1.6×10 ⁹/L，中性粒细胞计数0.8×10 ⁹/L，血红蛋白104.0g/L，血小板计数56.0×10 ⁹/L。凝血功能：PT 12.4s，APTT 22.1s，Fg 1.1g/L，PT国际标准化比值（INR）1.1，TT 19.0s，D-D 2.8mg/L。骨髓细胞学：增生明显活跃，异常早幼粒细胞占72.4%，且见成束状Auer小体，早幼粒细胞POX阳性率100%，积389分，提示为急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia，APL）（图15-1~图15-4）。免疫分型原始细胞群表达CD117：78.3%，CD34：13.4%，CD13：98.9%，CD33：97.4%，CD38：89.2%，SSC较大。分子生物学检测：PML-RARA拷贝：2.1×10 ⁵，ABL拷贝：2.3×10 ⁵，PML-RARA（RAW%）：92.2%。染色体核型：46，XX，t（15；17）（q22；q21）。急性早幼粒细胞白血病（APL）诊断明确。

急性早幼粒细胞白血病：此类AML是一类以异常早幼粒细胞增多为特征的AML，多颗粒与微颗粒均存在。临床上主要表现为贫血、发热、出血，较其他类型白血病多而且严重。骨髓诊断标准：异常早幼粒细胞≥30%（NEC）应注意早幼粒细胞形态，骨髓中所见早幼粒细胞形态正常，即使早幼粒≥30%甚至高达50%左右，且不见Auer小体，仍不能诊断APL，可能为；粒细胞缺乏恢复期。因此应注意“异常”二字，异常早幼粒细胞形态异常，大小不一，外形常呈椭圆形或不规则。胞核略小，常偏于一侧，有的可见双核、核分叶及不规则形，核染色质疏松且有明显核仁1~3个，胞质丰富，呈蓝色或灰色，含大量大小不等的嗜苯胺蓝颗粒，紫红色而密集，常常可见双层胞质即“内外浆”，有的胞质含有短而粗的Auer小体，几条或几十条，可呈束状交叉排列，酷似柴捆样，故称之为“柴捆细胞”。异常早幼粒以CD34、HLADR、CD11b低表达或阴性为特征。高表达CD33，异质性表达CD13。大多数表达CD117、CD15和CD65等粒系分化抗原表达较弱或不表达。在基因水平，APL伴有t（15；17）（q22；q12）。PML-RARA融合基因分为BCR1，BCR2，BCR3也称为长型（L）、变异型（V）、短型（S）。BCR1也称为典型的APL，为多颗粒型，BCR2与典型APL无明显区别，BCR3往往为微颗粒型，部分表达CD34和CD2。细胞形态学和免疫表型都不能真正确诊APL，一定需要PMLRARA和染色体核型t（15；17）（q22；q12）异常，才能够确诊为APL。此病例患者骨髓中存在大量异常早幼粒细胞，可见明显的束状Auer小体，POX呈强阳性。免疫分型CD34，HLADR等早期标记表达减低，CD13异质性表达。染色体t（15；17）（q22；q12），分子生物学PMLRARA阳性，为典型的APL。